Vrodené vývojové vady horných končatín predstavujú široké spektrum abnormalít, ktoré sa môžu vyskytnúť už počas vnútromaternicového vývoja. Tieto anomálie môžu mať rôznu závažnosť a vplyv na funkciu a vzhľad horných končatín. Vrodené anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. V tomto článku sa pozrieme na rôzne aspekty týchto vád, ich príčiny, diagnostiku a možnosti liečby.
Príčiny a rizikové faktory
Presná príčina vrodených vývojových vád horných končatín nie je vždy jasná. Predpokladá sa, že genetický vplyv a rozličné mutácie génov zohrávajú významnú úlohu. Niektoré vady môžu byť dedičné a prebiehajú spoločne s inými ochoreniami. Hlavné podozrenie padá taktiež na vonkajšie vplyvy počas tehotenstva, vývoja embrya a plodu. Práve prvé týždne života sú pre embryo najcitlivejšie. Počas 5. až 8. týždňa sa začína vyvíjať srdce, priehradka či chlopne z endokardu.
Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti na ne je medzi 3.-9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie alebo vznikajú ťažké vývojové vady.
Medzi rizikové faktory vzniku vrodených vád patria:
- Biologický vplyv: Viróza ženy počas 5. až 8. týždňa tehotenstva (napr. rubeola), bakteriálne infekcie (napr. syfilis).
- Chemická príčina: Alkohol, fajčenie, drogy, niektoré lieky.
- Fyzikálna príčina: Žiarenie, vysoká telesná teplota (napr. pri chrípke v tehotenstve).
- Dedičnosť: V niektorých prípadoch isté riziko rodinného výskytu, ale nie je pravidlom.
- Genetické faktory: Poruchy chromozómov.
- Životné prostredie: V širšom zmysle.
- Iné ochorenia matky: Napríklad cukrovka.
Presné objasnenie príčiny je iba v 10 % prípadov.
Prečítajte si tiež: Starostlivosť o novorodenca
Teratogény
Teratogén je istý druh vplyvu, ktorý naruší správny vývoj orgánu či celého organizmu, a to počas embryonálneho alebo fetálneho vývoja. Následkom jeho pôsobenia vznikajú rozličné vrodené ochorenia a poškodenie plodu. Dokonca, môže vyvolať úmrtie plodu a potrat.
Známe teratogény:
- Chemické: Niektoré lieky, herbicídy, drogy, alkohol, fajčenie, ťažké kovy.
- Biologické: Niektoré vírusy a baktérie (napr. rubeola, herpes vírus, syfilis, toxoplazmóza).
- Fyzikálne: Ionizujúce žiarenie, RTG, rádioterapia. Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizujúceho žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie - silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne.
- Metabolické: Cukrovka, nedostatok kyseliny listovej, fenylketonúria, reumatické choroby.
Vývojové obdobia
- Embryo (zárodok): Čas od oplodnenia vajíčka spermiou, trvá približne 8 týždňov (56 dní).
- Plod (fétus): Obdobie od 56. dňa života po pôrod, čiže narodenie dieťaťa (novorodenca).
Typy vrodených vývojových vád horných končatín
Vrodené vývojové vady horných končatín môžu mať rôzne formy a prejavy. Medzi najčastejšie patria:
- Adaktília: Chýbanie prstov.
- Ektrodaktília: Rázštep ruky alebo nohy, pri ktorom chýba jeden alebo viac prstov.
- Polydaktília: Nadpočetné prsty.
- Syndaktília: Zrastenie prstov.
- Kamptodaktília: Ohnutie prsta v kĺbe, ktoré nemožno narovnať.
- Klubová ruka: Deformácia ruky, pri ktorej je ruka otočená dovnútra.
- Amelia: Chýbanie celej končatiny.
- Meromelia: Chýbanie časti končatiny.
- Fokomelia: Končatina je skrátená a pripomína plutvu.
Diagnostika
Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami. Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela a je ťažké ich predpovedať.
Prenatálna diagnostika
Prenátálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Medzi metódy prenatálnej diagnostiky patria:
Prečítajte si tiež: Predčasný pôrod: Čo potrebujete vedieť
- Ultrazvukové vyšetrenie: Umožňuje vizualizáciu plodu a detekciu niektorých vývojových vád.
- Amniocentéza: Odber plodovej vody na genetické vyšetrenie.
- Choriové klky: Odber vzorky z placenty na genetické vyšetrenie.
Postnatálna diagnostika
Po narodení sa diagnóza stanovuje klinickým vyšetrením a zobrazovacími metódami, ako sú RTG, CT alebo MRI.
Liečba
Liečba vrodených vývojových vád horných končatín závisí od typu a závažnosti vady. Cieľom liečby je zlepšiť funkciu končatiny, zmierniť bolesť a zlepšiť kvalitu života pacienta. Medzi možnosti liečby patria:
- Chirurgická liečba: Operácie na korekciu deformity, oddelenie zrastených prstov, odstránenie nadpočetných prstov alebo rekonštrukcia končatiny.
- Fyzioterapia: Cvičenia na zlepšenie sily, pohyblivosti a koordinácie končatiny. Vojtova reflexná terapia je diagnostická a liečebná metóda na ovplyvnenie širokej škály porúch u detí aj dospelých. Metóda je efektívna, s dlhodobým účinkom. Terapia je nebolestivá, funguje na princípe reflexnej lokomócie (reflex => odpoveď na nejaký podnet, lokomócia => pohyb). Je založená na reflexnom ovplyvnení CNS a následnej odozve organizmu na podráždenie na povrchu tela. Aktivácia reflexných bodov sa vykonáva v troch základných polohách, v ľahu na chrbte, na bruchu a v ľahu na boku. Aktivačné zóny (body) sa nachádzajú na horných a dolných končatinách, na trupe a na panve. Sú bohaté na propriocepciu. Terapeut určí, pri ktorej polohe, ktoré konkrétne zóny bude aktivovať. Je dôležité správne nastavenie polohy tela a uhlov končatín voči trupu. Pri prvej návšteve terapeut dieťa vyšetrí, zvolí vhodný postup pre následnú terapiu a súčasne vysvetlí rodičom princíp a dôležitosť vykonávania terapie aj v domácom prostredí. Pri vykonávaní terapie dieťa nesmie byť tesne po jedení, aby nedošlo zvracaniu alebo vdýchnutiu zvratkov počas záťaže. Dieťa je vyzlečené, nikdy sa reflexné zóny neaktivujú cez oblečenie. Je potrebné mať so sebou vlastné bavlnené plienky alebo podložku, vhodnú obľúbenú hračku, knižku alebo hrkálku. Dĺžka terapie: je individuálna, závisí od diagnózy. Plač je u dieťaťa do jedného roka prirodzený prejav, keďže ešte iným spôsobom nevie prejaviť nespokojnosť. Keď je v nepohode, je hladné alebo vystrašené plače. Pri reflexnej terapii Vojtovou metódou dieťa plače, lebo je vo vynútenej polohe, ktorá mu nie je pohodlná a nemôže sa hýbať podľa svojho želania. Terapeut mu pohyb usmerňuje, poprípade obmedzuje. Dieťa reaguje reflexným pohybom, ktorý je pre neho nový a namáhavý. Mnoho krát dieťa plače aj preto, že cíti maminkin strach, obavy a nedokáže to ovplyvniť. Spojenie matka - dieťa je tým najsilnejším putom v medziľudských vzťahoch. V každom prípade dieťa neplače pre bolesť. Po skončení cvičenia sa dieťa upokojí a je kontaktné. Pri pravidelnom cvičení si dieťa na polohu aj cvičenie zvykne a neplače.
- Ortopedické pomôcky: Použitie dlah, ortéz alebo protéz na podporu funkcie končatiny.
Vojtova metóda
Objaviteľom Vojtovej metódy je prof. MUDr. Václav Vojta, podľa ktorého nesie aj svoje pomenovanie. Trpezlivosťou pri práci s deťmi a opakovanými podnetmi v rôznych polohách sa mu podarilo vyvolať tieto nevedomé motorické reakcie. Doteraz sa používa a je považovaná za jedinečnú formu diagnostiky porúch mobility a držania tela. Ich abnormality je možné zistiť už do šiestich mesiacov života. Samotná diagnostika vychádza z reálneho predpokladu vrodených pohybových vzorcov, ktoré sú geneticky zakódované u každého jedinca. Funguje na princípe reflexnej lokomócie.
Pod pojmom reflexná lokomócia rozumieme akýkoľvek automatický pohyb, ktorý je zakódovaný v našej centrálnej nervovej sústave. Zjednodušene to znamená, že pravidelným nácvikom pohybového stereotypu (napr. K aktivácii reflexnej lokomócie dochádza na základe podráždenia tzv. aktivačných zón. Podráždenie v tomto prípade znamená vyvíjanie tlaku alebo ťahu na tieto zóny. Samotné polohovanie je doplnené o uhlové nastavenie trupu a končatín, čo spôsobuje tlak alebo ťah v kĺboch.
Celý princíp tejto metódy vychádza z dvoch základných pohybových celkov a to je plazenie a otáčanie. Reflexné plazenie dosiahneme z východiskovej polohy dieťatka v ľahu na brušku. V tejto polohe je hlavička natočená na jednu zo strán. Horná končatina, ktorá je bližšie k tvárovej časti býva položená mierne vyššie ako končatina protiľahlej strany. Dolné končatiny sú extrarotované v bedrovom kĺbe (vytočené smerom von) a mierne zohnuté v kolenách. Pri rotácii hlavičky je potrebné dlaňou klásť odpor proti pohybu, čo pomáha aktivovať svaly. Toto navonok banálne cvičenie napomáha aktivácii nie jednotlivých svalov, ale dokonca svalových skupín v celom tele. Je významným predpokladom pre plazenie a ďalšie vzpriamovanie sa a neskoršiu chôdzu. Reflexné otáčanie dosiahneme z východiskovej polohy dieťatka v ľahu na chrbátiku alebo na boku, ktorú zaujíma aj počas otáčania. U závažnejších diagnóz treba postupne cvičiť aj natočenie hlavičky, ktoré v začiatkoch nemusí zodpovedať východiskovej polohe hlavy. Počas otáčania sú za oporu a stabilitu tela zodpovedné horná a dolná končatina nachádzajúca sa vyššie.
Prečítajte si tiež: Návod na tehotenstvo
Vyššie uvedené poznatky o aktivácii reflexnej lokomócie sú len všeobecné a čisto informačného charakteru.
Medzinárodná Vojtova spoločnosť (IVG) bola založená v roku 1984 v Mníchove samotným Václavom Vojtom. Išlo o združenie kvalifikovaného personálu v rámci Vojtovej terapie. Spoločnosť existuje dodnes a zaoberá sa okrem iného aj výučbou ďalších fyzioterapeutov a lekárov.
Samotná terapia a dĺžka jej trvania je individuálna. V niektorých prípadoch trvá celé roky. V dobrom prostredí prebieha liečba ľahšie. Terapia musí byť presná, preto každý kto ju praktizuje, musí byť odborník, alebo minimálne odborníkom preškolený. Terapeut vypracováva pacientovi presný plán na základe závažnosti jeho diagnózy. Cvičenia by sa mali absolvovať podľa plánu bez vynechávania, v dĺžke trvania aká je pacientovi naordinovaná.
Vzhľadom na to, že až 50% detí s Downovým syndrómom má vrodenú chybu srdiečka, Vojtovu metódu vám zrejme nebudú odporúčať.
Prečo pri Vojtovej metóde dieťa plače?
Prirodzený inštinkt hovorí mamičke, že keď jej dieťa plače, niečo „nie je v poriadku“. Všetci chápeme, že plač je jediným komunikačným prostriedkom pre deti, ktoré ešte nevedia rozprávať. No môžeme povedať, že malé dieťa plače iba kvôli bolesti? Skôr naopak. Dieťa oveľa častejšie plače, keď je hladné alebo chce spať. Preto ak dieťa plače počas cvičenia, nemusí to znamenať, že ho niečo bolí.
Vojtova metóda bola preskúmaná odborníkmi z dôvodu zistenia, či nemá negatívny dopad na psychiku pacienta a jeho ďalší psychický vývoj. Opak bol pravdou. Táto zázračná, a pritom tak jednoduchá liečba má široké spektrum využitia.
Indikácie Vojtovej metódy
- svalové ochorenia ako napr.
- Metóda napráva, resp.
- Vojtova metóda sa aplikuje prevažne u detí s detskou mozgovou obrnou (DMO). Je to ochorenie centrálnej nervovej sústavy vedúce k poruchám hybnosti. Spôsobujú ju vrodené vývojové chyby mozgu, alebo jeho poškodenie v prenatálnom období. Už v novorodeneckom období sú badateľné rozdiely a to v abnormálnom tonuse svalov (hypotónia/hypertónia) a v reakcii dieťaťa na podnety (hladkanie, bozky, dotyky), ktoré sú minimálne. Vojtova metóda vznikla pri práci z deťmi, je u nich veľmi často využívaná, no nie je určená iba im. Dobrým príkladom je cievna mozgová príhoda, pri ktorej dochádza k upchatiu mozgovej tepny zrazeninou a k neprekysličeniu časti mozgu.
Prevencia
Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť odstránením rizikových faktorov alebo posilnením ochranných faktorov. Medzi preventívne opatrenia patria:
- Plánovanie tehotenstva: Konzultácia s lekárom pred otehotnením, úprava životného štýlu, vylúčenie škodlivých látok.
- Užívanie kyseliny listovej: Kyselina listová znižuje riziko vzniku niektorých vrodených vád.
- Očkovanie: Očkovanie proti rubeole pred tehotenstvom.
- Zdravá strava: Dostatočný príjem vitamínov a minerálov počas tehotenstva.
- Vyhýbanie sa teratogénom: Vylúčenie alkoholu, fajčenia, drog a niektorých liekov počas tehotenstva.