Sluch je jedným z piatich základných zmyslov, ktorý nám umožňuje vnímať zvukové vnemy. Orgány sluchu zahŕňajú ušnicu, vonkajšie, stredné a vnútorné ucho. Správne vnímanie zvuku je zložitý proces, ktorý závisí od premeny zvukových vĺn na elektrochemické signály v uchu, ktoré sluchový nerv prenáša do mozgu.
Ako funguje sluchový systém
Zvukové vlny vstupujú do vonkajšieho ucha a prechádzajú úzkym ušným kanálikom, ktorý vedie k ušnému bubienku. Tento tenký, bielopriesvitný bubienok sa rozvibruje prichádzajúcimi zvukovými vlnami. Vibrácie sa následne prenášajú na tri malé kostičky v strednom uchu: kladivko, nákovku a strmienok. Tieto kostičky fungujú ako zosilňovač, zosilňujú zvukové vibrácie a posielajú ich do slimáka.
Slimák, špirálovitý orgán vnútorného ucha naplnený tekutinou, prijíma vibrácie zo strmienka cez oválne okienko. Zosilnené vibrácie rozvlnia tekutinu v slimáku, čo spôsobí pohyb drobných vláskových buniek. Tento pohyb vytvára elektrický signál, ktorý sa prenesie sluchovým nervom do mozgu, kde sa rozpozná ako zvuk. Vláskové bunky v spodnej časti slimáka rozoznávajú vysoké tóny, zatiaľ čo bunky bližšie k stredu detegujú zvuky s nižším tónom.
Otoskleróza: Zhoršenie sluchu v dôsledku kostnej remodelácie
Porucha drobných kostičiek ucha môže viesť k zhoršeniu sluchu. Jedným z takýchto ochorení je otoskleróza, ktorá spôsobuje "stvrdnutie" medzikostných spojov a uviaznutie jednej z kostičiek na mieste. V 80 % prípadov je postihnutý strmienok, ktorý stratí schopnosť vibrovať a prenášať zvukové vibrácie, čo vedie k postupnému zhoršovaniu sluchu.
Remodelácia kostí je prirodzený proces, ktorý prebieha vo všetkých kostiach počas celého života a je dôležitý napríklad pri hojení zlomenín. Normálna kostná remodelácia veľkých kostí prebieha rýchlosťou približne 10 % ročne, avšak drobné ušné kostičky majú veľmi malú kostnú remodeláciu, a to iba 0,13 % za rok. Pacienti s otosklerózou majú túto kostnú remodeláciu abnormálne zvýšenú.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Patologicky rýchla novotvorba kosti vedie k hromadeniu rýchlo vytvoreného a prebytočného kostného tkaniva. Abnormálna prestavba kostí pri otoskleróze prebieha v troch fázach:
- Fáza otospongiózy: Dochádza ku zvýšeniu aktivity osteoklastov (bunky ktoré pohlcujú starú kosť) a tvorbe nových ciev, čo vedie k resorpcii kosti a k vzniku spongioznej kosti.
- Prechodná fáza: Do novej spongioznej kosti migrujú osteoblasty.
- Otosklerotická fáza: Tvorba sklerotických ložísk, ktoré vytvárajú tlak na cievy, a zhoršujú mikrocirkuláciu.
Príčiny otosklerózy
Príčina vzniku tejto zvýšenej remodelácie kosti stále nie je známa. Niektorí vedci sa domnievajú, že by to mohlo súvisieť s imunitným systémom a mediátormi zápalu tzv. cytokínmi. Správna rovnováha týchto látok je nevyhnutná pre zdravú prestavbu kostí. Niektoré štúdie naznačujú, že otoskleróza je dedičným ochorením. Až 60 % pacientov s otosklerózou uvádza výskyt ochorenia v rodine. U zvyšných 40 % sa otoskleróza vyskytla sporadicky.
Ďalším rizikovým faktorom môžu byť hormonálne výkyvy, ako je puberta, tehotenstvo a menopauza, ktoré sú taktiež spojené s rýchlou stratou sluchu u pacientov s už diagnostikovanou otosklerózou. Vedci dokonca identifikovali estrogénové receptory na otosklerotických bunkách, čo podporuje teóriu vplyvu ženských pohlavných hormónov pri progresii ochorenia.
Potenciálnou príčinou vzniku otosklerózy môže byť aj abnormálna funkcia prištítnych teliesok s patologickými hladinami vápnika a fosfátov. Avšak otoskleróza postihuje len spánkovú kosť, ktorej súčasťou je aj strmienok. Otoskleróza je častejšia u ľudí, ktorí v detstve prekonali infekčné ochorenie osýpky.
Zriedkavé ochorenia a výskum
Otoskleróza je len jedným z mnohých zriedkavých ochorení, ktoré postihujú malý počet ľudí. Najväčšou prekážkou v prevencii, diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb je nedostatok odborných informácií. A tieto môže priniesť iba výskum, ktorý zároveň prináša nádej miliónom ľudí so zriedkavou chorobou.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
„Zriedkavá choroba - alkaptonúria, známa ako choroba čiernych kostí, sa na Slovensku vyskytuje oveľa častejšie ako vo svete. Aj preto pri plánovaní klinického výskumu bolo najefektívnejšie zorganizovať klinickú štúdiu priamo na Slovensku. Jedny z najzávažnejších symptómov sú práve v pohybovom aparáte,“ rozpráva profesor Jozef Rovenský z Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch.
Viac ako dvadsaťročná európska snaha o zlepšenie diagnostiky a liečby pacientov so zriedkavými chorobami doviedla aj nás na Slovensku k vypracovaniu Národného programu a k podpore vytvárania špecializovaných pracovísk. V súčasnosti prebieha na ministerstve zdravotníctva dotazníková evidencia pracovísk zameraných na starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami a je tu snaha o zostavenie registra.
Zriedkavé choroby: Výzvy a nádeje
Zriedkavé choroby sú často život ohrozujúce choroby s nízkym výskytom. Väčšina z nich sú geneticky podmienené choroby, prejavujúce sa v detskom veku, ale aj v dospelom veku a sú veľmi heterogénne (neurologické prejavy, hematologické, reumatologické, kardiologické atď.). Medzi ostatné kategórie patria zriedkavé druhy nádorov, autoimúnne choroby a infekčné choroby. Za zriedkavé sú považované choroby s výskytom menej ako 5 chorých na 10 000 obyvateľov. V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 až 8 % populácie. V Európskej únii to predstavuje 27 až 36 miliónov ľudí. Prejavy ochorenia môžu vyústiť do trvalej invalidity až smrti pacienta.
Veľká rôznorodosť sa týka i veku, v ktorom sa objavia prvé symptómy: polovica chorôb sa môže objaviť pri narodení alebo počas detstva, druhá polovica zas v dospelosti. Existuje niekoľko tisíc typov zriedkavých chorôb, pričom na každú z nich trpí jednotlivo len veľmi malý počet pacientov. Každá zriedkavá choroba má isté prejavy, problém je však v tom, že tie sú v mnohých prípadoch totožné s inými, bežnými ochoreniami. Zároveň vzhľadom na ojedinelosť týchto chorôb sa s nimi niektorí lekári za celú svoju prax ani nestretnú a majú o nich len veľmi málo informácií, a tak sa stáva, že pacienti prejdú dlhým radom ambulancií a bezvýsledne. Smutné je, že na väčšinu z nich stále nie je známa účinná liečba.
Zriedkavá choroba veľmi intenzívne zasiahne do života človeka a od základov ho zmení. Už samotné zdravotné ťažkosti a prípadné prispôsobenie sa liečbe nedovoľujú pacientovi viesť život, na ktorý bol zvyknutý. Choroba môže ovplyvniť jeho vzdelávanie alebo výkon práce, musí obmedziť svoje koníčky alebo sa ich úplne vzdať.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
Americká aj európska legislatíva naštartovali výskum v oblasti zriedkavých chorôb. Iba v rámci Európy bolo v rokoch 2007 až 2013 na výskum v tejto oblasti určených 620 miliónov eur, v rokoch 2014 a 2015 to bolo 200 miliónov eur a pokračovali ďalšie aktivity, ktoré majú za cieľ zatraktívniť zriedkavé choroby medzi vedcami a odborníkmi. Výskum napreduje. Vďaka nemu bolo za posledných desať rokov objavených viac ako 100 nových liekov na zriedkavé choroby. V Európe aktuálne prebieha 5 000 výskumných projektov, ktoré hľadajú riešenia pre 2 000 rôznych zriedkavých chorôb.
Medzinárodný výskum zabezpečí spoluprácu medzinárodných vedeckých tímov a vznik medzinárodných klinických štúdií, ale predovšetkým benefit pre všetkých pacientov nezávisle od toho, v ktorej krajine žijú. Výskum redukuje náklady národných zdravotných systémov. Výsledkom je, že správne diagnostikovaný pacient so zriedkavou chorobou nepotrebuje žiadne ďalšie testy, neefektívne liečebné možnosti alebo hospitalizácie. Zároveň prináša nové informácie pre choroby častého výskytu. Výskum zahŕňa infraštruktúru, kam patria registre, databázy, biobanky, ktoré vedci potrebujú na ďalší výskum. V súčasnosti len niektoré európske krajiny podporujú výskum formou samostatných výskumných projektov.
Príklady zriedkavých ochorení
Alkaptonúria
Je genetická choroba, ktorá poškodzuje kosti a chrupavky, spôsobuje veľké bolesti a zdravotné problémy, ako je osteoartritída, srdcová choroba či infekčné ochorenie obličiek. Telo nedokáže metabolizovať látku, ktorá sa nazýva kyselina homogentizová (HGA). Tá sa potom hromadí v tele, napáda kosti a chrupavky, ktoré sa v dôsledku toho zafarbujú do modročierna, a tiež spôsobuje stmavnutie moču. Aj preto sa niekedy táto choroba označuje ako choroba čiernych kostí alebo choroba čierneho moču.
Čierne a krehké chrupavky sú náchylnejšie na bežné opotrebovanie, a preto pacienti pomerne rýchlo začínajú pociťovať bolesti kĺbov a rannú stuhnutosť. Tým ako sa chrupavka časom opotrebúva, dochádza k vzájomnému treniu kostí, čo spôsobuje bolestivú osteoartrózu. HGA sa môže hromadiť aj v cievach a v srdci, pričom spôsobuje kôrnatenie ciev. To môže viesť k zvýšeniu tlaku krvi a v zriedkavých prípadoch aj k vzniku srdcovej choroby. Pomerne častým príznakom choroby sú močové kamene, ale nemajú závažné dôsledky pre zdravie. Charakteristické pre väčšinu pacientov sú tmavé, modročierne uši. Čierne usadeniny sa nachádzajú aj v očiach pacientov, a to už hneď po štyridsiatke. Tieto usadeniny však nemajú nijaký vplyv na zrak a rovnako ako v prípade uší nespôsobujú žiadne bolesti. Ide o extrémne zriedkavú chorobu, ktorá postihuje len jedného človeka spomedzi 250-tisíc. No na Slovensku je jej výskyt podstatne častejší, najmä v oblasti Kysúc.
Pľúcna artériová hypertenzia
Prvým príznakom býva dýchavičnosť pri každodenných činnostiach alebo stúpaní do schodov. Je sprevádzaná únavou, závratmi, mdlobami a tiež sa môžu prejaviť aj iné príznaky, ako sú opuchy členkov, brucha a nôh, modrasté pery a koža, bolesť na hrudi, ktorá je dôsledkom zvýšenej záťaže pravého srdca. Tieto príznaky sú individuálne a nemusia ich mať všetci pacienti. V pokročilejších štádiách ochorenia, sa môžu pridružiť ďalšie symptómy ako napríklad nepravidelný alebo vysoký srdcový tep, búšenie srdca, progresívne sa zvyšuje dýchavičnosť pri cvičení alebo činnosti a pacient môže mať dokonca ťažkosti s dýchaním v pokoji.
Pri vykonávaní bežných, každodenných aktivít musí vaše srdce pracovať intenzívnejšie, aby pumpovalo krv krvnými cievami do pľúc, ktoré sú zúžené. Keď musí pravá časť srdca pracovať intenzívnejšie, môže sa abnormálne zväčšiť a tým stratiť schopnosť efektívneho pumpovania krvi. Požiadavky na výkonnosť sa zväčšujú a vedú k väčšej záťaži srdca, čo môže viesť k jeho zlyhaniu. Preto ide o závažné ochorenie, ktorého prejavy sa časom zhoršujú. Návrat k normálnemu fungovaniu nie je pre progresívne stupňovanie sa choroby možný.
Lupus
Je autoimunitné ochorenie. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú ich poškodzovať v rôznych orgánoch a systémoch tela a vyvolávajú tak chronické zápaly. Jeho typickým prejavom je vytvorenie červeného fľaku na lícach a koreni nosa (tzv. „motýľovitý erytém“), padanie vlasov, takmer u polovice chorých aj opuchy kĺbov a šliach. U každého pacienta sa vyskytujú rôzne kombinácie príznakov, podľa toho, ktoré orgány začnú imunitné bunky napádať a nakoľko aktívne sa ochorenie prejavuje. Práve to sú dôvody, prečo bývajú títo pacienti neraz prijímaní na nesprávne oddelenia (infekčné, neurologické), kým sa stanoví diagnóza.
Schizofrénia
Spôsobuje závažné psychické poruchy, ktoré sa ťažko dajú vyliečiť, zároveň zaťažujú aj ľudí v okolí pacienta. Mnohí ľudia na začiatku ochorenia vyzerajú podráždene, niekedy až agresívne, iní sú apatickí alebo nadmerne sústrední na seba.
Kaposiho sarkóm
Je nádorové ochorenie kože, ktoré sa vyznačuje pomalým rastom. Postihuje rôzne časti ľudského organizmu. U ľudí s ochorením AIDS prebieha výraznejšie, agresívnejšie. Predpokladá sa, že pri tejto skupine ľudí sa prenáša kofaktor, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť rozvinutia choroby.
Pompeho choroba
Zriedkavé dedičné ochorenie, ktorého príčinou je chýbanie alebo výrazný deficit enzýmu alfa - glukozidázy. Bunky, ktorým tento enzým chýba, nie sú schopné štiepiť glykogén. Ide o sacharid, ktorý bunky nášho tela využívajú ako jeden z významných zdrojov energie. Pri Pompeho chorobe sa pre nedostatok spomínaného enzýmu hromadí glykogén v bunkách, konkrétne v špeciálnych štruktúrach buniek - v tzv. lyzozómoch. Najvýraznejšie je postihnuté priečne pruhované svalstvo, čo sa prejavuje závažným ochorením svalstva - myopatiou, ktorej hlavnými prejavmi sú výrazná svalová slabosť a úbytok. Podľa veku pri vzniku Pompeho choroby a závažnosti postihnutia sa rozlišujú 3 formy - infantilná (dojčenská), juvenilná (staršie deti) a adultná (dospelá) forma. Až v 80 % sa vyskytuje v dospelosti.
Infantilná a juvenilná forma sa vyskytujú zriedkavejšie, približne u 10 % pacientov. Najťažšie príznaky má dojčenská forma tohto ochorenia. Tieto deti majú výraznú svalovú slabosť, prejavuje sa aj postihnutie srdca a pečene. Ochorenie rýchle progreduje a dochádza k výraznému zväčšeniu srdca so závažnými EKG abnormalitami. V nedávnych rokoch väčšina detí s infantilnou formou zomierala ešte pred 1. rokom života na zlyhanie srdca alebo pľúc. Detská forma sa začína u starších detí a prejavuje sa výrazným postihnutím svalstva na trupe a končatinách. V ťažších prípadoch sú postihnuté aj dýchacie svaly. Postihnutie pečene a srdca pri detskej forme chýba alebo je nevýrazné. Dospelá forma vzniká medzi 20. až 60. rokom života. Najviac prípadov je zaznamenaných medzi tridsiatkou a štyridsiatkou. Srdce ani pečeň u dospelých nebývajú postihnuté. Pacienti sa sťažujú na ťažkosti s chôdzou, najmä do schodov a do kopca, ťažkosti pri vstávaní zo sedu, nie sú schopní vstať z podrepu, mávajú problémy so vzpažením a predpažením horných končatín. Pomerne častými prejavmi adultnej formy bývajú únava (75 %), bolesti svalov (50 %), intolerancia fyzickej záťaže a svalové kŕče. U niektorých pacientov sa ako prvé prejavia dýchacie ťažkosti.
Rettov syndróm
Komplexná neurologická porucha, ktorá postihuje najmä dievčatá. Ide o vrodené ochorenie, ktorého príčina ani liečba nie je známa. Dieťa ho má už pri narodení, príznaky sú však známe až vo veku dvoch rokov. Pacient je úplne závislý od iných osôb pri vykonávaní základných životných potrieb.
Príznaky: obdobie regresie je medzi 9. a 30. mesiacom života, keď sa redukujú alebo strácajú rečové schopnosti a cieľavedomé používanie rúk. Objavujú sa stereotypné pohyby rúk, tlieskanie a charakteristický obraz „umývania si rúk“, zvyšuje sa napätie svalstva, strnulá a nestabilná chôdza. Pri pôrode je obvod hlavičky normálny, ale jej rast sa spomaľuje od 5 mesiacov do 4 rokov.
Spinálna muskulárna atrofia (SMA)
Recesívne ochorenie charakterizuje degenerácia sivej hmoty miechy na vnútornej strane chrbtice, čo v konečnom dôsledku vedie k paralýze svalov spolu so svalovou atrofiou. Je jedným z najrozšírenejších autosomálnych recesívnych ochorení u detí a „vedie“ medzi smrteľnými genetickými ochoreniami detí a batoliat. Pravdepodobnosť výskytu je jeden prípad na 8- až 10-tisíc novonarodených detí.
Príznaky: pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú alebo postupne strácajú schopnosť chodiť, sedieť, stáť a hýbať sa.
Epidermolysis bullosa congenita
(tzv. choroba motýlích krídel) Je vzácne vrodené, dedičné ochorenie spôsobujúce pľuzgiere na koži a slizniciach s incidenciou 1 : 50 000. Jeho závažnosť sa pohybuje od mierneho po smrteľné. Chorobu spôsobuje mutácia niektorého z génov podieľajúcich sa na stavbe pokožky.
Marfanov syndróm
Pomerne nezvyčajné ochorenie. Postihnuté sú mnohé orgány - kostra, pľúca, oči, srdce, cievy. Ochorenie postihuje mužov a ženy každej rasy a etnickej skupiny a je geneticky podmienené, čo znamená päťdesiatpercentné riziko prenosu z postihnutého rodiča na dieťa, bez ohľadu na pohlavie. Postihnutí sú zvyčajne ľudia chudí, vyššieho vzrastu, čo v prípade dievčat môže niekedy vytvárať dokonca dojem aktuálnej modelingovej postavy. Ochorenie ohrozuje aj srdce a cievy. Príznakom sú aj očné komplikácie.
Gaucherova choroba
Je vrodené, geneticky, viazané ochorenie, ktoré spôsobuje ukladanie častíc určitého typu tuku v ľudských orgánoch a kostiach. Vyvoláva množstvo závažných symptómov a v minulosti sa považovala za neliečiteľnú. U zdravých ľudí enzým glukocerebrozidáza pomáha telu rozkladať určitý typ molekúl tukov (glukocerebrozid). Ľudia s Gaucherovou chorobou nemajú pre poškodenie génu GBA na chromozóme 1q21 dostatok tohto enzýmu alebo im úplne chýba. Výsledkom je, že sa bunky plnia nemetabolizovaným glukocerebrozidom - tieto bunky sa nazývajú Gaucherove bunky. Tie vznikajú v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni. Môžu sa hromadiť aj v iných častiach tela. V najvzácnejších prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém.
Ochorenie postihuje ľudí bez ohľadu na pohlavie a vek, národnosť i rasu. Symptómy sa môžu objaviť u postihnutých jedincov v ktoromkoľvek veku, aj keď 2. a 3. typ je najčastejšie diagnostikovaný už v detskom veku. Gaucherova choroba sa môže vyvinúť u ľudí pochádzajúcich z akéhokoľvek etnického alebo rasového prostredia.