Donosené a zdravé dieťa sa rodí s obvodom hlavičky približne 35 cm, pričom chlapci majú obvod hlavy pri narodení o niečo väčší ako dievčatá. Po narodení hlavička rastie proporcionálne a meranie obvodu hlavičky by sa malo robiť v každej poradni až do uzavretia veľkej fontanely.
Rast Hlavy Dieťaťa: Kedy Je Potrebné Odborné Vyšetrenie?
Najrýchlejší rast hlavy je po narodení a počas prvých 6 mesiacov života. Po pol roku života sa rast spomalí. Druhým obdobím, kedy sa zrýchľuje rast hlavy, je puberta, avšak rast už nie je taký výrazný ako v prvom polroku života. U dievčat dochádza k zastaveniu rastu hlavy medzi 16. až 18. rokom, u chlapcov okolo 20. roku života. Rast hlavy je dôležitý pre správny vývin mozgu. Pre rast hlavy existujú grafy, do ktorých sa zaznamenáva rast hlavy až do 3 rokov života.
Odborné vyšetrenie je potrebné, ak:
- sa lebečné švy oddiaľujú (rozchádzajú),
- sa veľká fontanela uzavrie predčasne, napríklad v prvom polroku života, a hlavička nerastie,
- dochádza k podsunu lebečných kostí.
Typy Porúch Rastu Hlavy
Existujú tri hlavné typy porúch rastu hlavy:
- Zrýchlený rast hlavy: Výsledkom je veľká hlava - makrocefália, hydrocefalus.
- Spomalený rast hlavy: Výsledkom je malá hlava - mikrocefália.
- Disproporčný (nerovnomerný) rast hlavy: Odlišný rast jednotlivých kostí, výsledkom je deformovaná hlava.
Zrýchlený Rast Hlavy
Hydrocefalus
Hydrocefalus je stav, kedy sa v lebke hromadí tekutina - mozgomiešny mok. K hromadeniu tekutiny dochádza buď pri prekážkach v odtoku (krvácanie, úraz), alebo pri zníženom vstrebávaní (krvácanie, zápal). Hromadenie tekutiny vyvoláva tlak jednak na mozog s následnými neurologickými príznakmi a jednak tlak na kosti. Dochádza k rozostupu lebečných švov a zväčšeniu obvodu hlavy.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Príčiny hydrocefalu:
Najčastejšie je to krvácanie u predčasne narodených detí, v neskoršom veku sú na príčine závažné úrazy hlavy.
Príznaky hydrocefalu u dojčiat:
- široko otvorená veľká fontanela,
- obvod hlavičky je vysoko nad priemer,
- napätá veľká fontanela,
- rozostúpené švy s hmatateľným priestorom medzi jednotlivými lebečnými kosťami,
- očné bulby sú stočené nadol (syndróm zapadajúceho slnka),
- neurologické príznaky - dráždivosť, nekľud, vracanie.
Makrocefália
Je to vzácna porucha, keď hlavička rastie veľmi rýchlo. Pri vyšetrení nie je prítomná tekutina v lebečnej oblasti, teda nejedná sa o hydrocefalus. Tento stav môže byť prítomný pri vrodených ochoreniach mozgu. Táto chyba je často sprevádzaná oneskoreným vývojom a psychomotorickou retardáciou.
Spomalený Rast Hlavy
Výsledkom spomaleného rastu je mikrocefália. Pri mikrocefalii je spomalený rast mozgu, ktorý sa prejaví psychomotorickým zaostávaním. Tento stav môže byť prítomný už pri narodení. Môže byť spôsobený buď vrodenou vývojovou chybou, ale môže byť následkom aj prekonanej infekcie plodu počas vnútromaternicového vývoja (cytomegalovírus).
Ako sa prejavuje spomalený rast hlavy:
- predčasne uzavretá veľká fontanela,
- obvod hlavy sa nezväčšuje,
- nepomer medzi tvárovou časťou hlavy, ktorá rastie normálne, a lebečnou časťou hlavy, ktorá zaostáva v raste,
- zvýšené svalové napätie, kŕče, dráždivosť, vracanie,
- psychomotorické zaostávanie.
Nerovnomerný Rast Hlavy
S nerovnomerne vyvinutou hlavičkou sa môže sa dieťa narodiť, alebo môže vzniknúť po narodení. Za normálnych okolností rastú lebečné kosti súmerne. Lebečné kosti u novorodenca nemajú pevné spojenie, to sa vyvíja okolo 10. roku života. Za istých okolnosti môže dôjsť k tomu, že niektoré spoje sa uzavrú skôr, iné nie. To vedie k nesúmernému rastu hlavy. V takomto prípade v zaostávajúcej časti sa mozog nevyvíja dostatočne, dochádza k zaostávaniu. Lebka nemá symetrický tvar, ale napríklad vežovitý, člnkovitý, alebo nepravidelný. Jedna strana je výrazne menšia ako druhá.
Pri nerovnomernom vývoji lebky nachádzame:
- zvýšený vnútrolebečný tlak,
- príznaky nesúmerného rastu hlavy,
- porucha zraku,
- porucha sluchu,
- porucha chuti.
Ak sa zistí predčasný uzaver niektorých z lebečných kostí, dochádza nielen k deformite lebky, ale môže viesť k nerovnomernému vývinu mozgu. Preto sa často pristupuje k operačnému riešeniu. Zákrok by mal urobiť pred dovŕšením prvého roku života.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Stanovenie Diagnózy
Diagnóza sa stanovuje na základe:
- sledovania rastu hlavy v poradni a určenia zaostávania alebo nadmerného rastu,
- neurologického vyšetrenia,
- v prípade otvorenej fontanely je možné vyšetriť mozog sonograficky,
- v prípade uzavretej fontanely zvyčajne počítačovou tomografiou.
Dôležité Informácie pre Rodičov
V každej poradni obvodný pediater má merať obvod hlavičky. Ak sa zistí odchýlka, je potrebné meranie zopakovať za 1-2 mesiace. Ak odchýlka pretrváva, je potrebné odoslať dieťa na odborné, zvyčajne neurologické vyšetrenie. Po vyšetrení ultrazvukom, poprípade CT, sa neurológ v spolupráci s chirurgom zvážia ďalší postup. Ultrazvukové vyšetrenie sa dá urobiť len cez neuzavretú veľkú fontanelu. Včasná operácia zabráni neurologickému poškodeniu a nesprávnemu vývinu dieťaťa.
Sotosov Syndróm
Sotosov syndróm, tiež známy ako cerebrálny gigantizmus, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nadmerným rastom počas detstva, nezvyčajnými tvárovými rysmi a oneskoreným vývojom. Výskyt živonarodených detí so Sotosovým syndrómom je asi 1:10 000.
Etiológia:
Príčina Sotosovho syndrómu spočíva v mutáciách génu NSD1, ktorý sa nachádza na chromozóme 5. Tento gén je zodpovedný za reguláciu rastu a vývoja, takže mutácie v géne vedú k nadmernému rastu a iným charakteristickým rysom syndrómu.
Klinický obraz:
- nadmerný rast v detstve
- nezvyčajné tvárové rysy: disproporčne veľká lebka, vyčnievajúce a vysoké čelo, červené líčka, úzka tvár, malá a špicatá brada
- hypertelorizmus (očné štrbiny sú viac vzdialené od seba)
- makrocefália (väčší obvod hlavy)
- oneskorený psychomotorický vývoj
- ľahká porucha intelektu
- problémy s koordináciou pohybov
- poruchy spánku
- poruchy správania: ADHD, fóbie, impulzívne správanie, záchvaty hnevu, agresivita
- problémy s rečou, s intonáciou, monotónna reč kvôli chybám hlasivkovej štrbiny
- defekty srdca, obličiek, skolióza, poruchy sluchu a zraku, kŕče
Terapia:
Keďže je Sotosov syndróm genetické ochorenie, nie je možné ho úplne vyliečiť. Liečba je symptomatická, zameriava sa predovšetkým na zvládanie symptómov a komplikácií, ktoré môžu ovplyvniť kvalitu života jednotlivca s týmto syndrómom.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
Väčšia Hlavička Bábätka v 21. Týždni Tehotenstva
Počas tehotenstva prechádza bábätko intenzívnym vývojom, pričom každý týždeň prináša nové zmeny a pokroky. Ultrazvukové vyšetrenia sú dôležitým nástrojom na monitorovanie tohto vývoja a môžu odhaliť rôzne variácie v raste a veľkosti jednotlivých častí tela bábätka. Jednou z bežných obáv, ktoré sa môžu objaviť, je zistenie, že bábätko má v určitom týždni tehotenstva väčšiu hlavičku, ako je priemer.
V 21. týždni tehotenstva prebieha u bábätka množstvo dôležitých vývojových procesov. Bábätko si zdokonaľuje mimiku tváre, jeho koža sa spevňuje a začínajú sa formovať dve dôležité vrstvy - pokožka a zamša. Bábätko je mimoriadne aktívne, vrtí sa, otáča, chytá pupočnú šnúru a ťahá za ňu. Trávi prijatú plodovú vodu a jeho črievka si nacvičujú trávenie. Bábätko tiež vyplazuje jazýček a testuje si chuťové poháriky. Krvný obeh je vyvinutý a dieťatko má vlastné červené krvinky.
Dôležitou črtou vývoja v 21. týždni je tvorba fontanel - lupienkov, ktoré chránia neustále sa zväčšujúci mozog bábätka. Ide o väzivové spojenie v miestach, kde sa stretávajú kosti lebky. Fontanely sú pružné a umožňujú hlavičke bezpečne prejsť úzkymi pôrodnými cestami.
Bábätko si vytvára vlastný rytmus spánku a bdenia a v 21. týždni má už dobre vyvinutý sluch, počuje váš hlas i vašu konverzáciu s inými ľuďmi, ale vníma aj nepríjemné zvuky.
Možné Príčiny Väčšej Hlavičky Bábätka:
Zistenie, že bábätko má väčšiu hlavičku, môže vyvolať u rodičov obavy. Je však dôležité si uvedomiť, že existuje niekoľko možných príčin a väčšina z nich nie je dôvodom na znepokojenie.
- Genetické Faktory: Veľkosť hlavy bábätka môže byť ovplyvnená genetickými faktormi. Ak majú rodičia alebo blízki príbuzní väčšie hlavy, je pravdepodobné, že aj bábätko bude mať väčšiu hlavičku.
- Individuálne Variácie: Každé bábätko je jedinečné a vyvíja sa vlastným tempom.
- Makrocefália: Makrocefália môže byť spôsobená rôznymi faktormi, vrátane genetických porúch, hydrocefalu (nadmerné množstvo tekutiny v mozgu) alebo iných zdravotných problémov.
- Hydrocefalus: Hydrocefalus je stav, pri ktorom sa v mozgu hromadí nadmerné množstvo mozgovomiechovej tekutiny, čo vedie k zvýšeniu tlaku v lebke a zväčšeniu hlavy.
Čo Robiť, Ak Má Bábätko Väčšiu Hlavičku?
Ak ultrazvukové vyšetrenie ukáže, že bábätko má väčšiu hlavičku, je dôležité postupovať podľa pokynov lekára. Lekár môže odporučiť ďalšie vyšetrenia, ako napríklad podrobnejší ultrazvuk alebo magnetickú rezonanciu, aby sa zistila príčina väčšej hlavičky a vylúčili sa prípadné zdravotné problémy. Väčšinou však ide len o individuálnu variáciu, ktorá nevyžaduje žiadnu liečbu. V takom prípade je dôležité sa nestresovať a užívať si tehotenstvo.
Starostlivosť o Tehotnú Ženu v 21. Týždni:
V 21. týždni tehotenstva je dôležité dbať na správnu životosprávu a starostlivosť o seba.
- Výživa: Potreba horčíka sa od 21. týždňa tehotenstva postupne zvyšuje. Jeho nedostatok sa prejavuje kŕčmi v svaloch nôh, predovšetkým v lýtkach. Odporúčaná denná dávka horčíka pre tehotnú ženu je 360 až 400 mg. Hlavným prirodzeným zdrojom horčíka sú zelené potraviny, ako špenát, hrach a fazuľa, orechy, semienka. Zvýšený tlak maternice na črevá môže mať za následok nepravidelnú stolicu, čo sa väčšinou prejavuje zápchou. Proti vetrom pomáhajú v tehotenstve čaje. Vyskúšajte napríklad bio feniklový čaj. Zápche, nadúvaniu a plynatosti predídete, keď budete piť viac tekutín. Uprednostnite vodu, niektoré bylinkové čaje a nesýtené minerálky. Obmedzte potraviny, ktoré nafukujú, napríklad kapustu, kel, fazuľu a iné strukoviny, cesnak a cibuľu.
- Pohyb: Rastúca maternica vytvára tlak na pľúca, preto sa vám môže ťažšie dýchať. Dávajte si pozor na prudké alebo dlhotrvajúce bolesti hlavy, zmeny vo videní či opuchy končatín.
- Hygiena: S postupujúcim tehotenstvom sa rozširuje a otvára panva. Uvoľňujú sa svaly a kĺby, prekrvené sliznice sa stávajú citlivejšími. V tomto stave majú baktérie a iné patogény väčšiu šancu preniknúť do močových ciest. Noste bavlnenú spodnú bielizeň. Je vzdušná a dobre sa perie aj pri vyšších teplotách. Takto predídete bakteriálnym a kvasinkovým infekciám močových ciest aj pohlavných orgánov.
Ďalšie Obavy Počas Tehotenstva:
Počas tehotenstva sa môžu vyskytnúť aj iné obavy, ako napríklad anémia plodu alebo riziko predčasného pôrodu.
- Anémia Plodu: Ak má lekár podozrenie na anémiu plodu, mal by vás odoslať do rizikovej ambulancie na ďalšie vyšetrenia. Meranie rýchlosti prietoku v mozgovej tepne (MCA PSV) je pomerne komplikovaná technika a mala by sa robiť iba v prípade, že je na to nejaký dôvod, napríklad ak má žena pozitívne protilátky alebo sa jedná o dvojíčky s jednou placentou.
- Riziko Predčasného Pôrodu: Za predčasne narodené dieťa sa považuje také, ktoré sa narodí pred 37. týždňom tehotenstva. Šance na prežitie závisia predovšetkým od týždňa tehotenstva, v ktorom sa dieťa narodilo. Na Slovensku je zriadených sedem špecializovaných pracovísk - perinatologických centier, ktoré sú technicky aj personálne vybavené na starostlivosť o extrémne nezrelé deti s hmotnosťou menej ako 1250g. Riziko predčasného pôrodu môže spôsobiť preeklampsia (vysoký krvný tlak matky), cervikálna diletácia (predčasné otváranie krčka maternice), vývojové anomálie plodu alebo placenty, problémy s plodovou vodou, infekcia, chronické ochorenia matky (napr. cukrovka), chyby maternice, viacplodové tehotenstvo, predchádzajúci predčasný pôrod.
Noonanovej Syndróm
Noonanovej syndróm je geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa vrodenými vývojovými poruchami orgánových systémov a ich malformáciami. Príčinou je genetická mutácia, ktorá môže byť zdedená, alebo ide o novovzniknutú mutáciu počas raného vývoja plodu. Účinná liečba tohto ochorenia neexistuje. Dôležitá je prevencia a včasné rozpoznanie geneticky mutovaného plodu počas tehotenstva. Noonanovej syndróm však nie je častý, vyskytuje sa približne u jedného z 2 500-3 000 narodených detí.
Príčinou vzniku Noonanovej syndrómu je vznik genetickej mutácie DNA plodu počas jeho vývoja v priebehu tehotenstva. Ochorenie vykazuje stupeň dedičnosti, ale mutácia môže vzniknúť aj bez toho, aby sa ochorenie vyskytovalo u rodičov dieťaťa. Pri syndróme je postihnutých viacero orgánov a orgánových systémov. Ochorenie srdca patrí medzi vážne postihnutia, ktoré môžu značne znížiť kvalitu a dĺžku života dieťaťa. Pacienti majú často zúženú chlopňu pľúcnice a poruchu prepážky srdca, ktoré rozdeľujú pravé a ľavé časti srdca a taktiež od seba oddeľujú komory a predsiene. Veľmi závažná je aj porucha krvi, najmä faktorov podieľajúcich sa na zrážanlivosti krvi. Často spôsobuje zvýšenú krvácavosť. Títo pacienti nedorastajú do priemernej výšky a väčšinou sa ich rast zastaví na 150-160 centimetroch. Pacienti sa často sťažujú na bolesť kĺbov a svalov, prítomná je značná skolióza, znížený intelekt, porucha pamäti, oneskorený vývoj reči a makrocefália (hlavu majú väčšiu ako zdravá populácia). Na prvý pohľad býva viditeľný vtáčí hrudník, väčšia vzdialenosť medzi očami a nízky vzrast.
Každá tehotná pacientka absolvuje niekoľko ultrazvukových vyšetrení, pri ktorých lekár posúdi stav plodu. V prípade podozrenia na odchýlky prichádza na rad genetické vyšetrenie. Väčšinou sa odoberá plodová voda a vzorka z choriových klkov alebo z placenty. Účelná liečba nie je dodnes známa. Terapia sa zameriava na odstraňovanie jednotlivých vrodených vývojových porúch. Ide o množstvo chirurgických zákrokov, ktoré pacienti s Noonanovej syndrómom musia podstúpiť, aby bol ich život kvalitnejší. Po diagnostikovaní Noonanovej syndrómu existuje možnosť využiť podporu v genetických poradniach. Keďže ide o genetické ochorenie, pri ktorom nie sú známe ani rizikové faktory, neexistuje účinná prevencia.
Makrocefália
Makrocefália patrí medzi závažné ochorenie postihujúce centrálny nervový systém. Je to zriedkavá malformácia mozgu, kedy je porušený jeho rast už od narodenia. Hmotnosť a veľkosť mozgu prevyšuje hodnoty zodpovedajúce veku. Mozog sa stáva veľkým a ťažkým.
Príznaky:
- nadmerný rast lebky a mozgového tkaniva
- zaostávanie v psychomotorickom vývine
- mentálna retardácia
- rozostup lebečných švov a neuzatváranie veľkej fontanely
Liečba a prevencia:
V rámci prevencie je dôležitý ultrasonografický prenatálny skríning počať tehotenstva, ktorý dokáže odhaliť abnormality mozgu.
Systémové Ochorenia s Postihnutím Lebky a Tváre
Systémové ochorenia sú nie vždy jednoznačne definované. Mnohé klasifikácie zaraďujú do systémových ochorení diagnózy onkologické, mnohé klasifikácie zas nezaraďujú diagnózy jednoznačne systémové.
A. Dysostózy s predominantným postihnutím lebky a tváre:
- Apertov syndróm
B. Dysostózy s predominantným postihnutím axiálneho skeletu:
- spondylokostálna dysplázia (Jarcho-Levinov syndróm)
C. Dysostózy s predominantným postihnutím končatín:
- Fanconiho syndróm
- Coffin-Sirisov syndróm
- Rubinstein-Taybiho syndróm
Existujú ďalšie pravé hereditárne ochorenia, ktoré nie sú zahrnuté do tejto klasifikácie. Pre každú z hereditárnych diagnóz nie sú dostupné epidemiologické dáta.
Achondroplázia
Achondroplázia (chondrodystrofia, m. Je charakterizovaná autozomálne dominantným prenosom. Opisuje sa 50% riziko prenosu na dieťa. Klinicky už pri pôrode nachádzame disproporcionálny dwarfizmus (dwarf = trpaslík) s krátkymi končatinami. Trup býva normálny. Ďalej nachádzame: zväčšené neurokránium, prominujúcu mandibulu a hypopláziu maxily. Častá je recidivujúca otitis media na podklade zle vyvinutej strednej časti tváre a relatívnej hypertrofie tonzíl a adenoidov. Preto je možná aj porucha reči, ktorá sa spontánne upravuje v školskom veku. Typický býva deficit extenzie v lakti 15 - 30°, genua vara a ligamentózna laxicita. Často býva prítomná obezita. Na rtg možno pozorovať rozšírenie pedikulov stavcov, spondylolýzu, zúženie spinálneho kanála a patologickú torakolumbálnu kyfózu s klinovitou deformitou Th12, L1, ktorá sa po začatí chôdze spontánne upraví. Liečba achondroplázie je väčšinou symptomatická. Od mladého veku je zameraná na preventívnu redukciu hmotnosti. Torakolumbálna kyfóza ako najčastejšia deformita vyžaduje ortézovanie a pri neurologických symptómoch dekompresiu a zadnú stabilizáciu chrbtice. Genu varum sa vyskytuje u viac ako polovice pacientov s achondropláziou ako následok rýchlejšieho rastu fibuly. Operačne ho možno riešiť tibiofibulárnymi osteotómiami, alebo sa vykonávajú fibulárne epifýzodézy.
Hypochondroplázia
Hypochondroplázia je ľahkou formou končatinového dwarfizmu. Klinicky sa prejavuje ľahším poškodením ako pri achondroplázii. Tvár však býva symetrická, bez deformít. Na rtg možno pozorovať zúženie interpedikulárnej vzdialenosti v L-chrbtici, skrátenie lumbálnych pedikulov a široké krátke krčky femurov, skrátenie dlhých kostí a brachydaktýlia.
Metatropická Dysplázia
Liečba. V detskom veku je veľmi podobná achondroplázii s typickými krátkymi končatinami. Vekom sa však jej obraz mení („metatropos“ - meniaci sa obraz). Do veku 5 rokov vzniká ťažká kyfoskolióza so skracovaním trupu. Klinicky a na rtg býva prítomné genu varum na podklade dlhších fibúl. V dospelosti býva skorý nástup artrózy váhonosných kĺbov v dôsledku kĺbovej inkongruity. Výška jedincov býva 110 - 120 cm. V liečbe deformít hrudnej chrbtice do 40 ° Cobba sa osvedčili korzety.
Chondroektodermálna Dysplázia (Ellis-van Creveldov Syndróm)
Ide o disproporcionálny dwarfizmus s krátkymi končatinami s autozomálne recesívnym prenosom. Klinicky býva prítomná: polydaktýlia, dysplázia nechtov, dentálne defekty, vrodená srdcová chyba (septálny defekt) a urogenitálne defekty (hypospádia). Na rtg býva typická fúzia os capitatum s os hamatum, kratšie fibuly, valgózne krčky stehnových kostí a malé lopaty iliakálnych kostí. Operačná ortopedická liečba sa najčastejšie indikuje pre genu valgum - vykonáva sa oblúková osteotómia tíbie. Pre valgozitu krčka femuru sa vykonáva varotizačná osteotómia v tejto oblasti.
Dysplázia Kosť-Chrupka (Langerova Dysplázia)
Ide o dyspláziu s extrémne krátkymi končatinami a abnormalitou uší, ruky a nohy. Klinicky je typická deformita ušnice vzhľadu karfiolu a symfalangizmus proximálneho IP kĺbu ruky. Vyskytuje sa aj ťažký rigidný pes equinovarus, závažná kyfoskolióza a flekčné kontraktúry lakťov, kolien a bedrových kĺbov s inkongruitou a skorým nástupom artrózy. Na rtg býva evidentná ťažká kyfoskolióza, spina bifida v oblasti C-chrbtice, subluxácia až luxácia pately a dislokácia palca ruky v MCP kĺbe. Operačná ortopedická liečba sa orientuje na jednotlivé deformity. Pri pes equinovarus sa vykonáva najčastejšie McKayova operácia alebo talektómia. Pre ťažké kĺbové kontraktúry sa indikujú osteotómie, najčastejšie vykonávané v oblasti femuru a panvy. Pri nástupe artrózy sa vykonávajú implantácie TEP.
Mukopolysacharidózy (MPS)
Ide o skupinu ochorení zapríčinených deficitom lyzozómových enzýmov potrebných na degradáciu mukopolysacharidov (glukozaminoglykánov = dermatansulfát, heparansulfát, keratansulfát, chondroitínsulfát). Pri poruche alebo absencii enzýmu zodpovedného za ich degradáciu sa mukopolysacharid vo forme komplexu akumuluje v lyzozómoch s následným poškodením buniek, tkanív a orgánov. Následne sa zvyšuje koncentráciou mukopolysacharidu v moči. Typ ochorenia závisí od enzymatického defektu a od odpovede tkaniva. Poškodené bývajú viaceré systémy - muskuloskeletálny, kardiovaskulárny, optický, akustický, pri niektorých syndrómoch býva prítomná aj mentálna retardácia.