Downov syndróm, známy aj ako trizómia 21, je najčastejším genetickým ochorením na Slovensku a predstavuje jednu z hlavných príčin intelektuálneho zaostávania u detí. Svetový deň Downovho syndrómu si pripomíname 21. marca, pričom tento dátum symbolizuje trizómiu 21 - prítomnosť extra kópie 21. chromozómu. Cieľom tohto dňa je zvýšiť povedomie verejnosti o Downovom syndróme a podporiť začlenenie ľudí s týmto syndrómom do spoločnosti. Tohtoročným heslom Svetového dňa Downovho syndrómu je „With Us Not For Us“, teda „S nami, nie pre nás“, čo podčiarkuje dôležitosť prístupu založeného na ľudských právach, tolerancii a rešpekte.
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou nadbytočného genetického materiálu na 21. chromozóme. Ľudský genóm bežne pozostáva z 23 párov chromozómov, pričom jeden chromozóm z každého páru pochádza od matky a druhý od otca. Pri Downovom syndróme však dochádza k trizómii 21, čo znamená, že jedinec má tri kópie 21. chromozómu namiesto dvoch.
V bunkovom jadre sa nachádzajú gény, ktoré obsahujú genetický materiál. Tie sú zodpovedné za všetky naše vlastnosti a sú zoskupené do štruktúr nazývajúcich sa chromozómy. Tradične bunkové jadro obsahuje 23 párov chromozónov, z ktorých polovica je zdedená od matky a druhá polovica od otca. Tento dodatočný genetický materiál mení priebeh vývoja a spôsobuje špecifické charakteristiky, ktoré spájame s Downovým syndrómom.
Typy Downovho syndrómu
Rozvoj cytogenetiky a zdokonaľovanie metód na identifikáciu chromozómov umožnili klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín:
- Voľná trizómia 21: Tesne pred oplodnením dochádza k deleniu buniek. Pri tomto delení môže prísť k chybnému presunu 21. chromozómu. Keď sa pár chromozómov 21 z neznámeho dôvodu neoddelí (prvé delenie) a zostane zlepený (chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení, teda splynutí vajíčka so spermiou vzniká zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46, ale 47 chromozómov.
- Mozaiková forma: Pri nej dochádza k zmenenému deleniu až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, t.j. v priebehu následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom tejto formy je, že jedinci s DS majú určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a v ďalších je nadpočetný chromozóm 21 (47 chromozómov). Mozaicizmus je najmenej častou formou Downovho syndrómu a predstavuje iba cca 1 percento prípadov. Výskum preukázal, že deti s mozaicizmom môžu disponovať menším počtom charakteristík pre Downov syndróm ako jedinci s inými typmi.
- Translokácia: Extra úplná alebo čiastočná kópia chromozómu 21 sa pripojí k ďalšiemu chromozómu- zvyčajne chromozómu 14.
Bez ohľadu na typ Downovho syndrómu, ktorý človek môže mať, majú všetci jedinci s týmto syndrómom prítomnú kritickú mutáciu 21-ho chromozómu vo všetkých, alebo len v niektorých bunkách.
Prečítajte si tiež: Koncom panvovým a možnosti riešenia
Ako častý je Downov syndróm?
Približne jedno z každých 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo z neho robí najbežnejší abnormálny chromozomálny stav. Na Slovensku sa ročne narodí 30 až 70 detí s Downovým syndrómom, prevažne matkám nad 35 rokov. Národný register vrodených chýb, ktorý vedie Národné centrum zdravotníckych informácií, evidoval v roku 2020 tretí najvyšší počet živonarodených detí s Downovým syndrómom za posledných 20 rokov. Konkrétne sa ich v uvedenom roku narodilo 63, pričom viac bolo zaznamenaných len v roku 2003 (67 detí) a v roku 2017 (rovnako 67 narodených detí s Downovým syndrómom). Podľa štatistík Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) sa vo svete každý rok narodí približne 3- až 5-tisíc detí s touto chromozómovou poruchou.
Príčiny a rizikové faktory
Downov syndróm je zvyčajne spôsobený chybou v delení buniek nazývanou nondisjunkcia, výsledkom ktorej je embrio s tromi kópiami chromozómu 21, namiesto klasických dvoch. Pred alebo počas počatia sa pár 21-ého chromozómu v buď spermii alebo vo vajíčku neoddelí. Ako sa embryo vyvíja, tento extra chromozóm sa replikuje v každej bunke tela.
Príčina úplného alebo čiastočného chromozómu nie je stále známa. Doteraz ostáva jediným rizikovým faktorom pre trizómiu 21 vek matky. Najvyšší počet živonarodených detí s Downovým syndrómom sa dlhodobo zaznamenáva u rodičiek vo veku 35 až 44 rokov. Podľa štatistík riziko Downovho syndrómu rastie s vekom matky.
Na základe publikovaných štatistických analýz možno odhadovať, že kým u žien mladších ako 25 rokov je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom 1:1 500, u 35-ročných žien je to 1:350, u 40-ročných žien 1:100 a u 45-ročných žien až 1:20. Väčšina mutácia 21. Chromozómu pochádza od matky (95 percent), iba približne 5 percent prípadov bolo zistených ako pochádzajúcich od otca.
Medzi rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu patrí vyšší vek matky a porucha rekombinácie. Medzi vonkajšie rizikové faktory sa zaraďuje fajčenie, alkohol, káva, drogy, hormonálne lieky, spermicídy, radiácia. Ale napriek intenzívnym výskumom v rôznych krajinách a regiónoch sveta nebol poskytnutý jednoznačný dôkaz o vplyve vonkajších a vnútorných faktorov na nondisjunkciu.
Prečítajte si tiež: Starostlivosť o novorodenca
Ako sa prejavuje Downov syndróm?
Ľudia s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Typické sú spomalenie vývoja reči a motoriky a zníženie intelektu. V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes sa už vie, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu sa viaže s viacerými zmenami v imunitnom systéme či s poruchami v metabolických procesoch, endokrinnom i gastrointestinálnom (tráviacom) systéme.
Typické fyzické črty
Medzi typické fyzické črty Downovho syndrómu patria:
- Plochý vzhľad tváre
- Široký koreň nosa
- Šikmé očné štrbiny
- Krátky krk
- Malé uši
- Široké ruky s krátkymi prstami
Hlava dieťatka s Downovým syndrómom je v porovnaní s ostatnými deťmi o niečo menšia, častejšie je sploštené záhlavie, má teda menší predo-zadný priemer (brachycephalia). Novorodenci s Downovým syndrómom majú zväčšenú veľkú fontanelu a otvorenú malú (falošnú fontanelu). Postavenie očných štrbín je typické pre ľudí s Downovým syndrómom. Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahko nažltnuté bodky (Brushfieldove škvrny). Postupne zmiznú zafarbovaním dúhovky. Pery dieťatka s Downovým syndróm sú pekne tvarované, ústa bývajú otvorené, pretože ústna dutina je menšia ako u ostatných detí a jazyk je v pomere k veľkosti ústnej dutiny relatívne veľký. Asi u 50 % detí s DS sa nachádza priečna ryha na dlani. Malíček môže byť ohnutý smerom k ostatným prstom (klinodaktylia) a mať dokonca jeden kĺb namiesto dvoch.
Zdravotné problémy
Takmer 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie 60 až 80 percent detí s Downovým syndrómom má sluchové postihnutie. Medzi ďalšie zdravotné problémy lekári zaraďujú narušenú funkciu štítnej žľazy, zrakové postihnutia, časté infekcie, ortopedické a kožné problémy. Pri Downovom syndróme je vyššie riziko rozvoja depresie. Tieto deti tiež častejšie postihuje leukémia.
Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.
Prečítajte si tiež: Predčasný pôrod: Čo potrebujete vedieť
Nedostatok tyroxinu, vyplavovaného do krvi štítnou žľazou (hypotyreóza), sa vyskytuje od narodenia (1 zo 150 detí s DS) alebo sa dostaví vekom (30% z ľudí z DS) u ľudí s Downovým syndrómom všeobecne častejšie ako u bežnej populácie. Následkom vrodeného nedostatku tyroxinu a jeho neliečenia je ďaleko vyšší stupeň mentálneho postihnutia než pri bežnom Downovom syndróme. Pri získanej hypotyreóze (vzniká zväčša dôsledkom chronického zápalu štítnej žľazy) sú príznaky veľmi podobné symptómom Downovho syndrómu, preto je ťažko diagnostikovaný. Zanedbaním a neliečením môže dôjsť k srdcovému ochoreniu alebo k zhoršeniu mentálneho postihnutia.
Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu indicenciu akútnej leukémie než bežná populácia. Jedná sa hlavne o deti do veku 5 rokov. U ľudí s DS je zvýšené riziko Alzheimerovej choroby. Po 40-tom roku života boli u všetkých zatiaľ sledovaných odhalené neuritické plaky a klbká charakteristické pre túto chorobu.
Prenatálna diagnostika
Existujú dve kategórie testov na Downov syndróm, ktoré je možné vykonať pred narodením dieťaťa- skríningové a diagnostické testy. V súčsasnej dobe majú budúce mamičky širokú ponuku prenatálnych skríningových testov. Väčšina týchto testov sa skladá z krvného testu a zo sonogramu. Krvné testy (alebo skríningový test séra) merajú množstvo rôznych látok v krvi matky. Spolu s vekom matky sa používajú na odhad pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Tieto krvného testy sa zvyčajne vykonávajú spolu so sonogramom, ktorý kontroluje takzvané ‘markery’ ochorenia (charakteristiky, ktoré sa podľa vedcov spájajú vo významnej miere so syndrómom).
Na Slovensku sa v I. a II. trimestri tehotnosti vykonáva biochemické skríningové vyšetrenie (krvné testy), ktoré sa realizuje paušálne každej tehotnej žene a stanovuje sa miera pravdepodobnosti postihnutia plodu Downovým syndrómom (a iným genetickým ochoreniam). Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt biochemických parametrov. V 10.-12. týždni tehotnosti sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency). Meria sa širka nahromadenej tekutiny v oblasti šije (rozšírenie je jedným z príznakov DS).
Nové pokročilé prenatálne skríningy sú v dnešnej dobe schopné detegovať chromozomálny materiál z plodu, ktorý cirkuluje v krvi matky.
Diagnostické testy
V prípade, že miera pravdepodobnosti skríningu je vyššia, navrhuje sa realizovať odber plodovej vody (amniocentéza), ktorá je však invazívnym vyšetrením s možným poškodením plodových obalov, intrauterinnej infekcie a rizikom potratu. Pri tomto vyšetrení sa vyšetrí genetický kód kmeňových buniek dieťaťa, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode. Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky).
Diagnostické postupy dostupné na detekciu Downovho syndrómu sú odber choriových klkov a amniocentéza. Tieto postupy, pri ktorých je riziko spontánneho potratu 1 percento, sú pri diagnostike Downovho syndrómu takmer 100 percentné. Amniosentéza sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri (medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva) a odber choriových klkov v prvom trimestri (medzi 9. až 14.
Ultrazvukové vyšetrenie
Na ultrazvuku v 11-13. týždni sa okrem iného meria hrúbka šije, čiže nuchálna translucencia (NT). Presnejšie - meria sa hrúbka vrstvy tekutiny na zadnej strane krku dieťatka. Deti s Downovým syndrómom ju majú hrubšiu. Nie je to však také priamočiare, pretože nie všetky deti s Downovým syndrómom majú hrubšiu šiju. Len 65 - 85%. A tiež 13% zdravých detí má hrubšiu šiju. Preto je vždy potrebné vykonať dodatočné iné vyšetrenia. Kombinovaný test pozostáva z PAPP-A (krvný test) + free-b- hCG (krvný test) + NT(ultrazvuk) + NB(ultrazvuk). Takýto test je momentálne najspoľahlivejšou neinvazívnou metódou, ako odhaliť Downov syndróm. Jeho citlivosť je 95%. To znamená, že je 95% pravdepodobnosť toho, že v prípade plodu s Downovým syndrómom, bude test pozitívny.
Falošná pozitivita
Druhým udávaným číslom je falošná pozitivita. Je to 1-2% a znamená, koľko percent gravidít, v prípade ktorých sa identifikoval Downov syndróm, bude nakoniec dieťa zdravé. Ak si chcete byť viac istá, v týchto prípadoch je dôvod k priamemu vyšetreniu tkanív plodu získaných odberom choriových klkov (CVS) alebo plodovej vody (AMC) a vyšetrením plodu metódami molekulárnej genetiky (Microarray). Veľmi dobré, ale drahé sú aj neinvazívne testy z krvi matky Prenascan a MaterniT21plus bez rizika potratu.
Diagnostika po narodení
Hneď po narodení je podľa vonkajších fenotypových(vonkajších) čŕt trizómie 21 možné určiť klinickú diagnózu dieťaťa s Downovým syndrómom. Medzi najfrekventovanejšie znaky patria šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná riasa, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia a neprítomnosť Morovho reflexu.
Na základe typických vonkajších znakov by nemalo určenie diagnózy hneď po narodení robiť problém žiadnemu pediatrovi. Signifikantným potvrdením diagnózy je až cytogenetické vyšetrenie. Žiadne dieťa s Downovým syndrómom nemá všetky znaky, ich frekvencia je rôzna aj v rámci jednotlivých trizomických foriem.
Život s Downovým syndrómom
Ľudia s Downovým syndrómom sa čoraz viac integrujú do spoločnosti a komunitných organizácií, ako sú školy, systémy zdravotnej starostlivosti, pracovné sily či sociálne a rekreačné činnosti. Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň kognitívnych oneskorení od veľmi ľahkých po ťažké. Majú zvýšené riziko určitých zdravotných stavov, ako sú vrodené srdcové chyby, problémy s dýchaním a sluchom, Alzheimerova choroba, leukémia u detí a poruchy štítnej žľazy.
Vďaka pokroku v lekárskej technike žijú jedinci s Downovým syndrómom dlhšie ako kedykoľvek predtým. V roku 1910 sa očakávalo, že deti s Downovým syndrómom prežijú do deviatich rokov. S objavením antibiotík sa priemerný vek prežitia zvýšil na 19 alebo 20 rokov. V súčasnosti sa až okolo 80 percent dožíva 50 a viac rokov.
Deti s Downovým syndrómom dostali do vienka také pozitívne vlastnosti, ako schopnosť ľúbiť, spolupatričnosť, schopnosť tolerancie a empatie, bezprostrednosť, srdečnosť. Bez zábran používajú slová ako "ľúbim ťa, páčiš sa mi, mám ťa rád". Ale ako všetky iné deti, aj oni majú lepšie i horšie vlastnosti. Aj pre ne platí, že sú rôzne a majú rozličné záujmy a schopnosti. Milujú hudbu, tanec, rytmus, maľovanie a rôzne činnosti v domácnosti. Ak sa pre niečo nadchnú, sú schopní sa tomu intenzívne a vytrvalo venovať. Pri dobrej výchove a vhodnom usmernení je ich správanie normálne a môžu byť príkladom pre iné deti.
Pri výchove dieťaťa s Downovým syndrómom je vhodné využívať ich špeciálnu schopnosť - napodobovanie. Ak budú môct napodobovať pozitívne príklady, bude to pre ich dobro. Transformácia spoločnosti, väčšia informovanosť a "otvorenosť voči svetu" mení nielen pohľad na ľudí s Downovým syndrómom, ale aj ich limity.
Špeciálna starostlivosť a podpora
Pre ľudí s Downovým syndrómom je najdôležitejšia zdravotná a sociálna starostlivosť. V detstve sa zdravotná starostlivosť viaže najmä na vrodené chyby, následne pribúda aj zvýšená starostlivosť pri vzdelávaní a osobnom rozvoji detí. Deti s Downovým syndrómom si vyžadujú osobitnú podporu pri vzdelávaní.
Integrácia do spoločnosti
Ľudia s Downovým syndrómom navštevujú školu, pracujú, podieľajú sa na rozhodovaní, ktoré sa ich dotýkajú, majú zmysluplné vzťahy, hlasujú a prispievajú do spoločnosti mnohými úžasnými spôsobmi. Mnoho dospelých s Downovým syndrómom navštevuje vysokú školu, má prácu, partnera, dokonca sa vydá, či ožení a nežijú navždy so svojimi rodičmi.
Ponožková výzva
Ponožková výzva je akcia, ktorá je určená všetkým ľuďom, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporu jednotlivcov s Downovým syndrómom. Už tradične sa koná 21. marca a je spojená so Svetovým dňom Downovho syndrómu. Ponožková výzva má taktiež za úlohu zvýšenie povedomia a destigmatizáciu Downovho syndrómu. V tento deň sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky. Výzva je určená všetkým, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporiť ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny.