Otázka, či môže mať pár s krvnou skupinou A a B dieťa s krvnou skupinou 0, je častá a pochopiteľná. Niekedy je lepšie netrápiť sa s podobnými otázkami, no veda, konkrétne genetika, na ňu dokáže dať jasnú odpoveď. Genetika, štúdium zákonov dedičnosti a variability, nám pomáha pochopiť, ako sa prenášajú znaky z rodičov na potomkov.
Základy genetiky: Ako funguje dedičnosť
Gén je základná jednotka dedičnosti, úsek molekuly DNA, ktorý nesie informáciu o konkrétnom znaku. Alela je konkrétna forma génu, napríklad alela pre krvnú skupinu A, B alebo 0. Genotyp predstavuje genetickú výbavu jedinca, zatiaľ čo fenotyp je manifestácia génov, teda ako sa genotyp prejaví navonok (napríklad krvná skupina A).
Jedinec môže mať dve rovnaké alely (homozygot) alebo dve rôzne alely (heterozygot). V prípade, že má jedinec dve rôzne alely, môže sa stať, že jedna alela je dominantná (nadradená) a druhá recesívna (podradená). Dominantná alela sa prejaví vo fenotype aj v prítomnosti recesívnej alely, zatiaľ čo recesívna alela sa prejaví len vtedy, ak sú prítomné dve kópie recesívnej alely.
Krvné skupiny a ich dedičnosť: Systém AB0 a Rh faktor
Krvná skupina je imunologický znak, ktorý je monogénne dedičný a nie je ovplyvnený životným prostredím. Každá krvná skupina systému AB0 je monogénne dedičný znak a lokus príslušného génu je autozómový. Alely určujúce skupiny A a B sú úplne dominantné a navzájom kodominantné, tzn. že v heterozygotnom genotype sú vo fenotype vyjadrené obidve. Tretia alela pre krvné skupiny 0 je proti obidvom predchádzajúcim úplne recesívna.
AB0 systém predstavuje najzákladnejšiu klasifikáciu pre charakteristiku vlastností červených krviniek (erytrocytov). V tejto oblasti medicíny existuje viac ako 50 systémov klasifikácie krvných typov. Na samotnom povrchu červených krviniek sa nachádza antigén (imunogén), ktorý zabezpečuje tvorbu protilátok (výnimkou je krvná skupina 0). Antigén je zastúpený určitou bielkovinou, prípadne bielkovinou a polysacharidom.
Prečítajte si tiež: Všetko o krvnej skupine dieťaťa
Na Slovensku prevláda krvná skupina A (42 %), za ňou nasleduje krvný typ 0 (38 %) a až následne B (13 %) a AB (7 %). Kombinácia krvných skupín má určité zásady a ide o overenú možnosť, ako zistiť krvnú skupinu dieťaťa. Pri pravidlách dedičnosti krvnej skupiny sa vždy vychádza z dvoch génov - od matky a od otca. Po ich splynutí vzniká jeden gén s tromi alelami. Všeobecne platí, že sú spravidla silnejšie gény krvných skupín A a B, slabší gén má krvná skupina 0. Existujú rôzne variácie génu a vznikajú tak rôzne genotypy. Ak sa napríklad stretnú A a B, dochádza k tzv. kodominantnosti a neprevažuje tak ani jeden gén a vyskytujú sa preto súčasne.
Veľmi podstatným prvkom v systéme krvných skupín je Rh faktor. Rhesus faktor bol pomenovaný podľa opíc - makakov (Rhesus Macaque), u ktorých bol tento prvok objavený. Týmto faktorom sa odlišuje, či je krvná skupina, resp. krv jedinca Rh pozitív alebo Rh negatív. Ak je faktor Rh pozitívny, obsahuje Rh antigén, ak je Rh negatívny, neobsahuje Rh faktor. Rh faktor je tvorený širšou skupinou 50 antigénov, pričom z hľadiska dedičnosti krvnej skupiny je najdôležitejší antigén D. Ak majú červené krvinky na svojom povrchu antigén D, krvná skupina sa označuje ako Rh+, naopak, ak D antigén prítomný nie je, krvná skupina sa označuje ako Rh-.
Kombinácie krvných skupín a dedičnosť: Môže mať pár A a B dieťa 0?
Áno, pár s krvnou skupinou A a B môže mať dieťa s krvnou skupinou 0. Ako je to možné?
- Otec má krvnú skupinu A, čo znamená, že jeho genotyp môže byť AA (homozygot) alebo A0 (heterozygot).
- Matka má krvnú skupinu B, čo znamená, že jej genotyp môže byť BB (homozygot) alebo B0 (heterozygot).
- Dieťa má krvnú skupinu 0, čo znamená, že jeho genotyp je 00 (homozygot).
Ak sú obaja rodičia heterozygotní (A0 a B0), potom je pravdepodobnosť, že dieťa zdedí alelu 0 od oboch rodičov a bude mať krvnú skupinu 0, 25 %.
| A | 0 | |
|---|---|---|
| B | AB | B0 |
| 0 | A0 | 00 |
Takže, v prípade, že otec má genotyp A0 a matka má genotyp B0, ich dieťa môže mať krvnú skupinu:
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
- AB (ak zdedí alelu A od otca a alelu B od matky)
- A (ak zdedí alelu A od otca a alelu 0 od matky)
- B (ak zdedí alelu 0 od otca a alelu B od matky)
- 0 (ak zdedí alelu 0 od oboch rodičov)
Rh faktor a tehotenstvo: Riziká a prevencia
Určitým prípadom pri dedičnosti a určovaní krvnej skupiny dieťaťa je potrebné venovať zvýšenú pozornosť. Rizikom je, ak je krvná skupina dieťaťa Rh+, pričom krvná skupiny matky je Rh-, teda bez D-antigénu. Keďže telo matky tento antigén neobsahuje, začína s imunitnou reakciou a vytvára protilátky proti krvi plodu - bábätka. To môže ohroziť plod vo vývoji, ale takisto predstavuje tento stav riziko pre samotnú matku.
V minulosti bol problém krvnej inkompatibility častou príčinou potratu alebo smrti novorodencov. Dnes existuje úspešná terapia, ktorá toto riziko eliminuje. Pre gynekológa je veľmi dôležité poznať Rh faktor tehotnej ženy.
Ak je otec Rh+ pozitívny a matka Rh- negatívna, dieťa môže mať buď faktor Rh+, alebo Rh-. Za určitých okolností môže dôjsť ku komplikáciám, a to v prípade, ak je matka Rh- a dieťa má krvnú skupinu Rh+. Pokiaľ sa u ženy antigén Rh-D nenachádza, no krv dieťaťa ho obsahuje, môže dôjsť k vývoju hemolytickej choroby plodu alebo u novorodenca. K rozvoju tohto ochorenia však môže prísť aj u tehotných žien s Rh+ faktorom, preto by sa za každých okolností mali kontrolovať hladiny protilátok antiglobulínovým testom. Krvná skupina 0 je pre tieto prípady najcitlivejšia za okolností, ak má dieťa inú krvnú skupinu ako 0.
Ak dôjde k zisteniu Rh inkompatibility počas tehotenstva, deje sa to, že organizmus matky vytvára protilátky proti krvinkám plodu. To spôsobuje rozklad krviniek (hemolýza). Sledovanie protilátok je preto enormne dôležité z toho dôvodu, aby bolo možné diagnostikovať závažnosť tohto stavu a prípadne podať anti-D protilátky. Ak sa plod nedokáže so stratami krviniek vysporiadať a tento stav sa zanedbá, môže to spôsobiť anémiu či stratu kyslíka plodu, pretože červené krvinky plodu budú chýbať a nebude možný transport kyslíka cez placentu. Pri kritických hodnotách je potrebné pristúpiť k diagnostike plodu, aby sa zabránilo ďalšiemu rozvoju ochorenia.
Tento problém inkompatibility je paradoxne zriedkavým pri prvom tehotenstve a u prvorodičiek sa takéto komplikácie objavujú len veľmi zriedkavo. Ak je však prvorodička Rh-D negatívna, preto, aby sa predišlo komplikáciám pri prípadnom budúcom tehotenstve, je možné v 28. týždni tehotenstva podať tehotnej žene injekciu obsahujúcu anti-D globulín (Rhega). Obsahuje protilátky, ktoré na seba naviažu Rh+ krvinky a zabránia tak ďalšiemu vplyvu na organizmus matky, ako aj tvorbe protilátok voči Rh+ krvi. Po narodení je vhodné následne vyšetriť Rh faktor dieťaťa, v prípade, že je dieťa Rh+ pozitívne, matke je podaná do 72 hodín druhá dávka Rhega injekcie.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Genetické choroby a ich dedičnosť
Geneticky podmienené patologické stavy predstavujú u človeka závažný medicínsky problém. Ich prejav prakticky nesúvisí s vplyvom vonkajšieho prostredia, pretože vychádza zo samotnej poruchy genetickej informácie, ktorá je prítomná v každej bunke ľudského tela. Prognózu ochorenia pre súrodencov a ďalšie generácie možno určiť pomocou zostavenia rodokmeňa, ktorý obsahuje údaje týkajúce sa študovaného znaku v príbuzenstve (genealógia). Zostavuje sa na požiadanie a na základe probanda, čo je osoba, u ktorej bola genetická choroba prvýkrát zaznamenaná.
Príčinou genetických porúch, ktoré sa vyskytujú u živonarodených detí, sú génové mutácie špecifických génov. Ich podstatou je malá zmena genetickej informácie, preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Mutácia spôsobí neschopnosť vytvárať alebo v nedostatočnom množstve vytvárať príslušný polypeptidový reťazec (bielkovinu), ktorý má často funkciu enzýmu alebo hormónu. Organizmus teda nemá schopnosť určitej špecifickej metabolickej alebo fyziologickej reakcie. Podstatou takých chorôb je, že chýba určitý typ bielkovinovej molekuly, nazývame ich preto molekulovými chorobami.
Dedičné choroby z hľadiska naviazanosti na chromozómy môžu byť:
- autozómové - viazané na nepohlavný chromozóm,
- gonozómové - viazané na pohlavný chromozóm X alebo Y,
pričom na základe vzťahu medzi alelami na danom lokuse sú dvojakého charakteru:
- dominantné - ochorejú aj heterozygoti,
- recesívne - ochorejú len homozygoti.
Autozómovo dominantná dedičnosť (AD) sa týka predovšetkým mutácií základných bielkovín morfologicko-štruktúrneho charakteru, bielkovín vo funkcii biologických nosičov a receptorov bunky, zriedka nimi bývajú bielkoviny enzýmového charakteru.
Autozómovo recesívna dedičnosť (AR) - aj pri tomto prípade dedičnosti genetickej choroby pochádza väčšina postihnutých z krížení dvoch heterozygotov Dd × Dd, pretože alela je v populácii pomerne zriedkavá.
Gonozómovo dominantná dedičnosť (XD) - dominantnými genetickými chorobami, ktoré sú viazané na X-chromozóm, sú postihnuté aj ženy, avšak často je prejav ochorenia miernejší.
Gonozómovo recesívna dedičnosť (XR) - matka je zvyčajne asymptomatická prenášačka a môže mať postihnutých potomkov mužského pohlavia. Postihnutie žien môže nastať podobne ako v predchádzajúcom prípade inaktiváciou chromozómu, ktorý nesie "zdravú" alelu.