Vrodené anomálie, vrátane abnormálne krátkych končatín, predstavujú významnú oblasť záujmu v neonatológií a genetike. Tieto odchýlky, prítomné už pri narodení, môžu mať rôzne príčiny a závažnosť, ovplyvňujúce kvalitu života postihnutých jedincov. Tento článok sa zameriava na preskúmanie možných príčin abnormálne krátkych končatín u novorodencov, s dôrazom na genetické faktory, environmentálne vplyvy a dostupné diagnostické metódy.
Vrodené Anomálie: Úvod do Problému
Vrodené anomálie sú častou príčinou úmrtí novorodencov a detí. Tieto anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť - napr. užívaním kyseliny listovej počas tehotenstva, ktorá znižuje riziko defektov neurálnej trubice.
Genetické Faktory a Ich Vplyv
Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča. Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.
Moebiov Syndróm: Príklad Genetickej Poruchy s Vplyvom na Končatiny
Moebiusov syndróm (MBS) je extrémne vzácne vrodené neurologické ochorenie charakterizované ochrnutím viacerých hlavových nervov, najčastejšie VI. (kaniálny) a VII. (tvárové nervy). Ostatné sú niekedy ovplyvňované. Syndróm je pomenovaný po neurológovi Paulovi Juliusovi Möbiusovi, ktorý ako druhý popísal tento syndróm v roku 1888 (Pred ním ho popísal Van Graefe v roku 1880). Porucha je vrodená.
Ak je ochrnutý VII. nerv, jedinec s Moebiusovým syndrómom sa nedokáže usmievať, mračiť sa, špúliť pery, zdvihnúť obočie alebo zatvoriť očné viečka. Ak dôjde k ovplyvneniu šiesteho nervu, oko sa nemôže obrátiť smerom von cez stredovú čiaru. Medzi ďalšie abnormality patrí nedostatočná deformácia svalov a poruchy končatín.
Prečítajte si tiež: Schudnite a cíťte sa skvele
Moebiov syndróm nie je progresívny. Moebiov syndróm postihuje mužov a ženy v rovnakom počte. Porucha je prítomná pri narodení (je vrodená). Presný výskyt a miera prevalencie Moebiovho syndrómu nie je známy. Presná príčina nie je zatiaľ známa. Väčšina prípadov Moebiovho syndrómu sa vyskytuje náhodne z neznámych dôvodov, pretože zatiaľ stále neexistuje rodinná anamnéza poruchy (v zriedkavých prípadoch boli hlásené rodinné vzory). Tento syndróm je uvedený ako Online Mendelovská dedičnosť u človeka (OMIM) číslo 15700 s mapovým miestom 13q12.2-q13.
Sporadické mutácie v génoch PLXND1 a REV3L boli tiež identifikované u mnohých pacientov a potvrdili sa, že spôsobujú konšteláciu zistení v súlade s Moebiusovým syndrómom, keď sú zavedené na zvieracích modeloch. S najväčšou pravdepodobnosťou je Moebiov syndróm multifaktoriálny, čo znamená, že genetické aj environmentálne faktory zohrávajú určitú príčinnú úlohu. Je možné, že v rôznych prípadoch existujú rôzne základné príčiny (heterogenita). V rodinných prípadoch existujú dôkazy, že Moebiov syndróm sa zdedil ako autozomálny dominantný znak.
Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú, keď je na výskyt choroby nevyhnutná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený z jedného z rodičov alebo môže byť výsledkom novej mutácie (zmena génu) u postihnutého jedinca. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50% pre každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.
Spektrum nálezov v Moebiovom syndróme naznačuje vývojový defekt zadného mozgu. Na vysvetlenie príčiny syndrómu Moebius bolo navrhnuté niekoľko rôznych teórií. Jednou z hypotéz je, že porucha je výsledkom zníženého alebo prerušeného prietoku krvi (ischémie) k vyvíjajúcemu sa plodu počas tehotenstva (in utero). Nedávny výskum naznačuje, že nedostatok krvi ovplyvňuje určité oblasti dolného kmeňa mozgu, ktoré obsahujú jadrové lebky. Tento nedostatok toku krvi môže byť výsledkom environmentálnej, mechanickej alebo genetickej príčiny.
Environmentálne Faktory a Teratogény
Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti na ne je medzi 3.-9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie alebo vznikajú ťažké vývojové vady.
Prečítajte si tiež: Krátke tehotenské šaty na dojčenie v bordovej farbe
Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Tak napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky. Tie dokážu totiž prechádzať placentou ako aj do materského mlieka.
Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu - nadpočetného 21. Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizújucého žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie - silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne.
Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90% detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje. Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky ako je toxoplazmóza a syfilis.
Preventívne Opatrenia
Postupne sa zavádzajú preventívne opatrenia v oblasti verejného zdravia na zníženie frekvencie určitých vrodených anomálií - odstránením rizikových faktorov alebo posilnením ochranných faktorov.
Diagnostika Vrodených Abnormalít
Prenátálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami.
Prečítajte si tiež: Novorodenci a dĺžka končatín: Dôležité informácie
Metódy Diagnostiky
Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela a je ťažké ich predpovedať.
Ďalšie Anomálie
Asi najznámejšou anomáliou postihujúcou dvojčatá sú spojené - siamské dvojčatá. Vznikajú neúplným rozdelením zárodkového štítu (prechodná štruktúra vo vývoji zárodku). Rozsah vzájomného spojenia takýchto plodov môže byť rôzny. Niekedy je menší - napríklad sú spojené časťou chrbtice - a vtedy ich možno po narodení chirurgicky oddeliť. Vážnou chybou vo vývoji je vznik znetvorených plodov - teratómov. Je to stav, kedy jeden plod obsahuje vo svojom vnútri časti iného plodu. Takéto masy cudzorodého tkaniva sa menia časom na nádory - embryonálne karcinómy.
Vývojové anomálie srdca sú celkom časté a predstavujú vážny medicínsky problém. Odchýlky od normálneho vývoja, samozrejme, postihujú aj tepny a žily. V priebehu vývoja môžu poruchy centrálneho nervového systému vzniknúť v každej oblasti - na úrovni mozgu či miechy.
anomálie rebier - môžu sa vyskytnúť nadpočetné rebrá - napr. Najznámejšou a najčastejšou anomáliou postihujúcou vývoj tváre sú razštepy. Príčiny ich vzniku nie sú dostatočne jasné a postihujú viac chlapcov ako dievčatá. Okrem rázštepov postihuje tvár veľké množstvo iných vrodených anomálií.
Poruchy vývoja môžu postihnúť nielen zovňajšok, ale aj vnútorné orgány človeka. K tým najzávažnejším patrí agenéza - nevyvinutie orgánu (napr. čreva, pľúc…). Ďalej to sú vrodené zúženia (napr. močovej rúry) chybné uloženia orgánov, cysty, atrézie - nepriechodnosti orgánov (napr. žlčových ciest, hrtana, močovodu, análneho otvoru…), zdvojenia (napr. močovodov) a rázštepy (napr.
Najčastejšou chybou pri vývoji mužských pohlavných orgánov je nesprávne uloženie semenníkov. Tie môžu byť chybne uložené v brušnej dutine alebo v ingvinálnom kanáli, môžu byť prevrátené, alebo môžu zostúpiť až na vnútornú stranu stehna. Zriedkavá vývojová chyba je nevyvynutie penisu, spojená s inými vážnymi anomáliami okolitých orgánov. Pomerne častý výskyt má hypospádia - rázštep močovej rúry. Tá ústi predčasne, a to na spodnej strane penisu. Podľa miesta vyústenia sa určuje závažnosť tejto chyby - čím bližšie je ústie k miešku, tým je prípad ťažší.
U žien môže tiež nastať zadržanie vaječníkov na nesprávnom mieste. Medzi zriedkavé vývojové chyby patrí nevyvinutie maternice či vagíny. Niekedy môže byť prítomná zakrpatená maternica, či maternica s dvoma dutinami alebo dvoma krčkami. Závažný problém predstavuje uzavretie maternice, ktoré vzniká spolu s uzavretím vagíny.
Vrodené chyby oka môžu vznikať buď ako chromozómové anomálie alebo po prekonaní infekcie matky. Stretávame sa s anophtalmiou, čo je vrodené chýbanie oka spojené s ťažkými anomáliami mozgu a hlavy, či už so spomínanou kyklopiou - spojením oboch očí do jedného. Čo sa týka vrodených porúch ucha, môže byť prítomná vrodená hluchota, spôsobená defektom na nervovej ale aj percepčnej úrovni - porucha vývoja vnútorného ucha.
Epilepsia a Vrodené Anomálie
Epilepsia je chronické ochorenie charakterizované opakovanými epileptickými záchvatmi. Spúšťačom epilepsie môžu byť faktory, ktoré človek vie ovplyvniť a také ktoré nevie ovplyvniť. Medzi neovplyvniteľné patrí rodinná záťaž, genetické faktory. V detstve prevládajú vrodené vývojové alebo genetické poruchy mozgu, pozápalové zmeny alebo nádorové ochorenia mozgu. Vo vyššom veku bývajú príčinou epilepsie cievne mozgové príhody, úrazy mozgu, ale aj konzumácia alkoholu a iných toxických látok.
Prvá Pomoc pri Epileptickom Záchvate
Keďže epileptický záchvat prekoná počas života cca každý 20ty človek, je veľmi dôležité poskytnúť správnu prvú pomoc. Cieľom prvej pomoci je, aby sa človek počas epileptického záchvatu nezranil. Pod hlavu pacienta je potrebné položiť vždy niečo mäkké, napr. sveter., vankúš, deku. Ak v dosahu nie je nič mäkké, pod hlavu podložíme svoje ruky. Nevyhnutné je tiež snažiť sa, aby v dosahu pacienta neboli tvrdé predmety, o ktoré sa môže udrieť ako je radiátor alebo nábytok. Následne okamžite voláme na tiesňovú linku 155. Záchvat spravidla odznieva po niekoľkých minútach. Nutné je postihnutého otočiť do bočnej stabilizovanej polohy. Po prebratí je postihnutý dezorientovaný a na záchvat si nepamätá.
Typy Epileptických Záchvatov
U každého pacienta sú záchvaty individuálne , rôzneho charakteru, intenzity, dĺžky trvania aj intervalov medzi záchvatmi. Záchvaty, pri ktorých človek stratí vedomie a zastaví sa mu dych, sa označujú ako generalizované záchvaty s tonicko klonickými prejavmi - v minulosti označované ako „grand - mal“ záchvaty. Samotný záchvat sa začína náhlou stratou vedomia s pádom. Postihnutý „stuhne“ v tonickom kŕči priečne pruhovaného svalstva. Krč expiračných / výdychových / dýchacích svalov je sprevádzaný krátkym zvukom, tzv. epileptickým výkrikom. Oči sú otvorené, buľvy stočené nahor, zreničky rozšírené, nereagujú na osvit. Horné aj dolné končatiny sú vystreté, ústa sú pevne zovreté pre kŕč žuvacích svalov. Po 10-20 sekundách možno pozorovať vo svaloch chvenie, ktoré postupne prechádza do tzv. klonickej fázy, ktorá trvá asi 30sekund . Ide o prudké zášklby celého tela. Zášklby sú sprevádzané krátkymi zvukmi spôsobenými prudkým krátkym vytláčaním vzduchu z pľúc pri kŕčoch. Frekvencia zášklbov sa postupne znižuje, až úplne vymizne, pacient sa následne môže pomočiť. Po niekoľkých sekundách začne postihnutý chrčivo dýchať, postupne sa preberať, spočiatku býva dezorientovaný, zmätený. Celý záchvat trvá 1-2 minúty.
Vplyv Epilepsie na Dýchanie
Záchvat je sprevádzaný samozrejme aj poruchami dychu . V úvode epileptického záchvatu ako som už spomínala je apnoe, čiže krátkotrvajúca zástava dychu. Pacient je v tvári najprv červený, postupne cyanotický. Následne pacient začne chrčivo dýchať, čo je spôsobené striedaním svalovej kontrakcie a relaxácie dýchacích svalov, čo u pacienta vyvolá obraz chrčivého dýchania, slinenia, akoby lapania po dychu. Pacient si častokrát pohryzie jazyk. Porucha dychu trvá len krátko, spravidla trvá len niekoľko sekúnd. Najnáchylnejší na poškodenie je samozrejme mozog, ale pri nedostatku kyslíka trpia aj iné organy a tkanivá, najmä pokiaľ záchvat trvá dlho alebo prechádza do tzv. epileptického statusu.
Kompenzačné Štádiá
kompenzačné štádium - kedy organizmus ešte vie zabezpečiť energetické nároky a kompenzovať metabolické zmeny. Nedochádza ešte k hypoxii CNS ani poškodeniu neurónov. v druhej fáze dochádza k dekompenzácii, kedy organizmus už nie je schopný zabezpečiť zvýšené energetické nároky mozgu. Dochádza k hypoxii mozgu s následným rozvojom edému / opuchu mozgu a k zvýšeniu vnútrolebečného tlaku. Celkovo začína pacient kardiopulmonálne zlyhávať, nasleduje renálne/ obličkové/ a hepatálne / pečeňové / až multiorgánové zlyhanie.
Fotosenzitívna Epilepsia
Svetová zdravotnícka organizácia v súčasnej dobe odhaduje, že asi tak približne 65 miliónov ľudí na svete má epilepsiu. Malé percento z týchto takmer 65 miliónov ľudí - 3 až 5 percent - má fotosenzitívnu epilepsiu, čo znamená že u nich svetlo môže vyvolať záchvaty a ďalšie príznaky epilepsie. Fotosenzitíva epilepsia sú najčastejšie záchvaty, ktoré sú vyvolané blikajúcim svetlom alebo kontrastnými svetelnými a tmavými vzormi. Fotosenzitívna epilepsia je teda typ epilepsie, pri ktorej sú všetky, alebo takmer všetky záchvaty vyvolané blikajúcim svetlom, ako sú stroboskopy, slnečné svetlo alebo televízia. Ako prirodzené, tak i umelé svetlo môže vyvolať tieto záchvaty.
Prevencia Epilepsie
Nakoľko príčiny epilepsie sú rôzne, neexistuje žiadna jediná preventívna metóda, ale existujú metódy, ktoré možno dodržať, aby sa znížila pravdepodobnosť jej vzniku. Dôležité sú bezpečnostné opatrenia, ako znížiť riziko poranenia hlavy / používať prilby, bezpečnostné pásy, detské autosedačky/. Vyhýbať sa nadmernému pitiu alkoholických nápojov, jesť zdravú, vyváženú stravu. Pre ľudí trpiacich epilepsiou môže byť vedenie denníka účinnou metódou prevencie, pretože môže určiť faktory, ktoré záchvat vyvolávajú a umožní im vyhnúť sa týmto faktorom v budúcnosti. Pravdepodobnosť vzniku epileptických záchvatov môžu zvýšiť aj určité udalosti, napríklad nedostatok kyslíka v mozgu dieťaťa počas pôrodu, čiže hypoxické poškodenie mozgu postihujúce hlavne hypokampálnu a temporálne štruktúry. Menej časté je mozgové krvácanie, mechanické poškodenie pri prechode úzkymi pôrodnými cestami, použitie klieští, vakuumextraktora.
Život s Epilepsiou
Môže človek s epilepsiu viesť normálny bežný život? Aj v dnešnej dobe sa ľudia s epilepsiou, bohužiaľ, stretávajú so stigmatizáciou. Záchvatov sa obávajú najmä zamestnávatelia, epileptici si ťažšie hľadajú prácu, deti sa niekedy horšie začleňujú do kolektívu, čo má samozrejme nepriaznivý vplyv na ich duševnú pohodu. Ako z povedaného vyplýva, chorí s epilepsiou máju niektoré prekážky k určitému druhu práce či športu a šoférovaniu. Nie je pre nich vhodné pracovať v noci, so strojmi, kde by mohli, pri možnom záchvate, ublížiť sebe alebo okoliu, nesmú pracovať vo veľkej výške. Niektorí epileptici nemôžu trvalo alebo dočasne šoférovať. Avšak pri vhodnom pracovnom zaradení sú rovnocennými členmi kolektívu.Za dodržiavania životosprávy a liečby môžu viesť plnohodnotný osobný aj rodinný život.
Faktory Úspešnej Liečby
Základom je dostatočný spánok, približne rovnaký čas ukladania sa na spánok, ako aj vstávania, neponocovanie. Nie je vhodné ani poobedné pospávanie, nakoľko takýto krátky spánok je veľmi plytký a môže provokovať záchvat. Zakázané je pitie alkoholických nápojov, užívanie drog či pitie veľkého množstva energetických nápojov. Neodporúčajú sa športy, pri ktorých s možným záchvatom hrozí úraz, alebo kde dochádza k hlbokému dýchaniu, napríklad pri behu. Z preventívnych dôvodov je pacientovi zadržané vodičské oprávnenie, aby pri eventuálnom záchvate nedošlo k tragédii. Po roku liečby neurológ zváži, či je možné pacientovi vrátiť možnosť šoférovania. Musí však pri tom zodpovedne vyhodnotiť všetky relevantné okolnosti, teda frekvenciu epileptických záchvatov, v aký čas dňa či noci sa vyskytujú, aký majú charakter, aký je nález na elektroencephalografickom zázname, ako dôsledne dodržiava pacient liečbu a životosprávu. Ak lekár uváži, že stále hrozí za volantom epileptický záchvat, nie je povinný postihnutému vodičské oprávnenie vrátiť ani v prípade, že sa ho on sám dožaduje. Nutnosťou je pravidelné užívanie ordinovaných liekov proti epilepsii. Chorý nesmie svojvoľne ukončiť liečbu či znižovať dávky, pretože by mohlo dôjsť k život ohrozujúcemu nahromadeniu záchvatov. Najčastejšou formou liečby na Slovensku je farmakologická liečba liekmi, ktoré sa nazývajú antiepileptiká. Úlohou neurológa je nastavenie správnej a bezpečnej liečby s ohľadom na druh záchvatov. Cieľom liečby je dosiahnuť stav bez záchvatov, alebo aspoň radikálne zníženie ich častosti bez toho, aby liek negatívne ovplyvňoval psychickú a fyzickú výkonnosť v škole, zamestnaní a v spoločnosti.
Chirurgická Liečba
V prípade, keď sa po dvoch rokov farmakologickej liečby ani po výmene aspoň 2 liekov na epilepsiu nedosiahne vymiznutie záchvatov alebo ich podstatné zníženie, možno pacientovi navrhnúť epileptochirurgickú liečbu. Jej princípom je odstránenie malého okrsku mozgu, tzv. epileptického ohniska, ktoré je generátorom elektrického výboja. Niekedy príprava k takému operačnému výkonu trvá rok aj viac. Druhým typom epileptochirugických operácií je tzv.
Alternatívne Spôsoby Liečby
Základnou metódou liečby ako už bolo uvedené, je medikamentózna liečba a dodržiavanie životosprávy. V poslednej dobe však rastie záujem o alternatívne spôsoby liečby. Možno sem zaradiť jogu a meditácie , čo sú techniky, ktoré človeka naučia predchádzať situáciám, kedy záchvat môže vzniknúť v dôsledku stresu - ten totiž môže provokovať epileptické záchvaty až u 30% pacientov. Ďalšou alternatívnou formou liečby je aromaterapia - pomáha relaxácii, znižuje stres. Naviac niektoré éterické oleje pôsobia priamo na nervovú sústavu. Bylinkám s epileptogénnym pôsobením / rozmarín, fenikel, šalvia/ by sa mal pacient s epilepsiou vyhýbať. Naopak blahodarne pôsobí harmanček a levanduľa.
Ketogénna diéta pri epilepsii vychádza zo skúseností, že hladujúci pacienti s epilepsiou majú menej záchvatov. Diétou sa napodobňujú biochemické zmeny spojené s hladovaním. Nedostatok cukrov a bielkovín vedie k využívaniu tukov ako hlavného zdroja energie a vzniká ketóza, ktorá znižuje záchvatovú pohotovosť a redukuje záchvaty. Efekt diéty závisí od typu epilepsie a veku. Udáva sa, že až u 3/4 detí dochádza k výraznej redukcii záchvatov viacej ako 50 %, asi v 1/3 záchvaty vymiznú.
Prognóza
Celý priebeh ochorenie je ovplyvnení spôsobom liečby, /životosprávou, medikamentoznou, operačnou liečbou/, celkovým stavom pacienta s výskytom ďalších jeho ochorení ako aj socioekonomickým prostredím. Prognóza každého chorého s epilepsiou je však individuálna. Po vyhodnotení všetkých faktov môže neurológ, najskôr po 2 rokoch bez záchvatu, zvážiť znižovanie dávky lieku a jeho postupné vynechanie. Ak aj pacient po vysadení liekov dodržiava životosprávu, nedá sa dopredu povedať, či sa u neho ešte niekedy epileptický záchvat zopakuje. Terapeutické účinky pri liečbe epilepsie môžu mať aj neuróny z embryonálnych a fetálnych kmeňových buniek.
tags: #abnormalne #kratke #koncatiny #u #novorodenca