Slaný pot u novorodenca môže byť pre rodičov znepokojujúci. Hoci existuje viacero príčin, jednou z najzávažnejších je cystická fibróza (CF). Tento článok poskytuje komplexný pohľad na problematiku slaného potu u novorodencov, s dôrazom na cystickú fibrózu, jej príčiny, diagnostiku, liečbu a dopad na život pacientov a ich rodín.
Čo je cystická fibróza?
Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým dýchací a tráviaci systém. Na Slovensku sa ročne narodí 15-20 detí s cystickou fibrózou a odhaduje sa, že každý 20-ty človek je nositeľom tohto génu. CF nie je nákazlivá, dieťa sa s ňou narodí, ak zdedí mutovaný gén CF od oboch rodičov.
Genetická podstata CF
Genetickou podstatou CF je mutácia génu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ktorý sa nachádza na 7. chromozóme. Najčastejšou mutáciou je Delta F508. Existujú stovky rôznych mutácií génu CFTR, ktoré vedú k vzniku cystickej fibrózy, preto sú jej prejavy veľmi rozmanité. Ochorenie môže vzniknúť aj u rodičov, ktorí nie sú nosičmi, a to mutáciou génu pri počatí. Každý 25-ty človek v populácii je nosič génu CF. Na Slovensku je podľa štatistických údajov 250 000 nosičov CF a každé 400. manželstvo je potencionálnym manželstvom dvoch nosičov.
Ako CF ovplyvňuje telo?
Podstatou ochorenia je tvorba hustých viskóznych hlienov, ktoré ovplyvňujú činnosť rôznych systémov tela. Žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý a patologický hlien, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. U zdravého človeka sú sliznice dýchacích a tráviacich ciest pokryté riedkym hlienom. U detí s cystickou fibrózou je tento hlien až 10x hustejší.
- Dýchací systém: Hustý hlien sťažuje očistu dýchacích ciest. Nečistoty, ktoré sa dostanú do pľúc, sa tam zdržiavajú dlhšie a poškodzujú pľúca. To vedie k opakovaným a nebezpečným bakteriálnym zápalom pľúc. V pľúcach sa následne usádzajú baktérie, spôsobujúce ťažké infekcie a zápaly. Postupne sa tu tvoria nenapraviteľné zmeny.
- Tráviaci systém: Hustý hlien upcháva vývody podžalúdkovej žľazy (pankreas), v ktorej sa tvoria enzýmy potrebné pre trávenie. Ak dieťa nemá dostatok týchto enzýmov, nedokáže spracovať prijatú stravu, aj pri jej dostatočnom množstve. CF najčastejšie spôsobuje poškodenie pankreasu. Tá sa môže zapáliť a spôsobiť vznik cukrovky z dôvodu zničenia buniek produkujúcich inzulín. Charakteristický je nedostatok tráviacich enzýmov.
- Reprodukčný systém: 98 % mužov s CF nemá vyvinuté semenníkové vývody. U mužov, ktorí ich majú vyvinuté, hustý hlien môže spôsobiť upchanie vývodov v semenníku, a tým zamedzuje pohyb spermií.
- Potné žľazy: Pot detí s CF je slaný, z dôvodu narušeného prechodu minerálov do kože. Porucha absorpcie solí spôsobuje, že vylúčený NaCl sa spätne nevstrebáva pri prechode potným kanálikom, a preto sa na povrch kože vylúči viac chloridov, ako u zdravých jedincov. Tak vzniká aj prezývka "slané deti". Iba 1-2 % chorých s CF má normálnu funkciu potných kanálikov a pre väčšinu je typická slaná chuť kože z dôvodu nadmernému vylučovaniu solí potnými žľazami.
Príznaky cystickej fibrózy
Prejavy CF sú veľmi rozmanité a závisia od konkrétnej mutácie génu CFTR. Nie vždy sú prítomné rovnako príznaky oboch systémov. Medzi najčastejšie príznaky patria:
Prečítajte si tiež: Zdravé Raňajky s Tvarohom
- Slaný pot
- Časté zápchy u novorodencov (najmä neuvoľnenie smolky - prvej stolice)
- Časté kŕče brucha s odmietaním potravy - to smeruje k celkovému neprospievaniu
- Chronické infekcie dýchacieho systému, chronický kašeľ a zápaly dutín.
- Nefunkčný pankreas alebo ochorenia pečene
- Nedostatok enzýmov na trávenie
- Nadmerná tvorba veľkého množstva hustých hlienov v tele
Diagnostika cystickej fibrózy
Včasná diagnostika CF je kľúčová pre zlepšenie prognózy pacientov.
- Novorodenecký skríning: Na Slovensku je od roku 2009 zavedený celoplošný skríning novorodencov, ktoré u detí buď zistí, alebo vylúči CF. Vyšetrenie sa vykonáva pomocou testov akým je rozbor suchej kvapky krvy.
- Potný test: Prvým testom je meranie koncentrácie chloridov v pote, keďže býva veľmi slaný. Potný test sa robí, pretože aj napriek tomu, že pacienti CF sa potia v rovnakom množstve ako u zdravých, ich porucha absorpcie solí spôsobuje, že vylúčený NaCl sa spätne nevstrebáva pri prechode potným kanálikom.
- Genetické vyšetrenie: V prípade pozitivity skríningu alebo potného testu nasleduje genetické vyšetrenie, ktoré môže potvrdiť mutáciu v géne pre CF. Robí sa len v rodinách, kde sa cystická fibróza vyskytla. Je to cielená diagnostika, hľadá sa mutácia (genetická zmena), ktorá je v rodine. Na vyšetrenie je potrebný odber choriových klkov (súčasť placenty) v 11. až 12. týždni tehotenstva, alebo odber plodovej vody do 24. týždňa tehotenstva. Na niektorých pracoviskách vo svete sa robí tzv. preimplantačná diagnostika. To znamená, že k splynutiu vajíčka a spermie musí dôjsť v skúmavke (ako pri umelom oplodnení). Z embrya sa odoberú 1-2 bunky, ktoré sa vyšetrenia.
Liečba cystickej fibrózy
Cystická fibróza sa síce nedá vyliečiť, ale správnou a včasnou liečbou je možné ovplyvniť priebeh ochorenia a komfort dieťaťa. Liečba prebieha v špecializovaných centrách (Bratislava, Banská Bystrica, Košice).
- Štandardná liečba: Spočíva v celoživotnej prevencii vážnych zápalov pľúc užívaním antibiotík a v liečbe prebiehajúcich zápalov infúznou antibiotickou terapiou počas hospitalizácie. Medzi ďalšie lieky patria bronchodilatanciá na roztiahnutie priedušiek. Tieto lieky sa často podávajú inhalačne. Nutná je i liečba zápchy alebo cukrovky, ak sa vyskytnú. Pacienti niekoľkokrát denne inhalujú roztoky určené na odhlienenie, užívajú lieky na riedenie hlienov, často antibiotiká, rehabilitujú, aby si mohli odkašľať. Tí, čo majú postihnutý pankreas, musia s každým jedlom užívať aj enzýmy, aby ich telo bolo schopné stráviť potravu a udržať si hmotnosť. Mnohí s pľúcnou formou ochorenia potrebujú kyslík. Antibiotiká pri zápale pľúc sa podávajú do žily, podávajú sa dlhšie, opakovane, v určitých intervaloch. Potrebný je dostatočný prívod stravy. Kontroly v centre sú podľa stavu 1-3x za mesiac. Zvyčajne 3x ročne sa deti hospitalizujú kvôli antibiotickej liečbe.
- Inovatívna liečba: Od roku 2012 sa CF dá liečiť liekmi, ktoré dokážu priebeh tohto ochorenia zvrátiť. Korektory, modulátory a potenciátory CFRT kanála sú dnes štandardom liečby cystickej fibrózy a vo svete sa už úspešne liečia desaťtisíce pacientov. Je to liečba, ktorá rieši podstatu ochorenia, aj keď cystickú fibrózu nevylieči - zlyhávanie funkcie proteínu CFTR. Tieto lieky umožnia pacientom účinnejšie bojovať s ochorením. V júni 2020 schválila kategorizačná komisia na Slovensku prvý príčinný liek na CF s účinnou látkou ivakaftor a lumakaftor. Dnes cca 60 pacientov, predovšetkým detských s najťažšou formou tejto genetickej poruchy, užíva liek s veľmi dobrými výsledkami. Cystická fibróza je zapríčinená mutáciou génu, známych mutácií je okolo dvetisíc. Vhodnosť novej príčinnej liečby je daná práve druhom mutácie. Na Slovensku však máme ešte podobnú skupinu pacientov, ktorá má inú genetickú mutáciu a potrebuje ekvivalentný liek, modulátor s kombináciou účinných látok ivakaftor, tezakaftor a elexakaftor. V súčasnosti prebieha výskum biologických terapií na CF, výber pacientov je však zameraný na špecifické mutácie. Moderná liečba rieši príčinu ochorenia a prináša skutočné výsledky.
Životný štýl a podpora
Liečba si vyžaduje zvláštny a veľmi náročný životný režim. Okrem štandardnej terapie musí byť deťom predkladaná vysokokalorická domáca strava, bohatá na tuky. Dôležité je pre ne pravidelné inhalovanie slaných roztokov, ktoré pomáha rozpúšťať husté hlieny. Po inhalovaní nasleduje rehabilitácia. Pre deti je dôležité, aby sa čo najviac hýbali, čo pomáha trénovať pľúca.
Prevencia cystickej fibrózy
Keďže ide o genetické ochorenie, jediným preventívnym opatrením je vyšetrenie plodovej vody počas tehotenstva a v prípade nálezu mutácie génu CFTR prerušenie tohto tehotenstva. Je to diagnostika ochorenia u plodu. Robí sa len v rodinách, kde sa cystická fibróza vyskytla. Je to cielená diagnostika, hľadá sa mutácia (genetická zmena), ktorá je v rodine. Na vyšetrenie je potrebný odber choriových klkov (súčasť placenty) v 11. až 12. týždni tehotenstva, alebo odber plodovej vody do 24. týždňa tehotenstva.
Život s cystickou fibrózou
Pacienti s CF nie sú mentálne postihnutí. CF nemá vplyv na mentálne schopnosti, ale môže poznamenať telesnú zdatnosť a citovú vyrovnanosť. Deti s CF zvyčajne nie sú oslobodené od telesnej výchovy, ale cvičiť môžu iba podľa vlastných síl. Šport a telesná aktivita sú pacientom c CF doporučené, nakoľko im pomáhajú udržiavať pľúca v dobrej kondícii. Zvládať CF je ťažké a časovo náročné.
Prečítajte si tiež: Dôležité informácie o dezinfekcii očí novorodenca
Nádej do budúcna
V minulosti sa pacienti s CF nedožívali ani 30. rokov. Vďaka súčasnej liečbe sa pacienti dožívajú 40. - 50. rokov. V súčasnosti prebieha výskum biologických terapií na CF. Liečba týmito liekmi (ide o tablety) je vo svete štandardom, liečia sa ňou desaťtisíce CF pacientov vo vyše 40 krajinách sveta a väčšine krajín Európy, vrátane ČR.
Prečítajte si tiež: Novorodenecký inkubátor: všetko, čo potrebujete vedieť
tags: #slany #pot #novorodenec