Genetika je fascinujúca oblasť vedy, ktorá sa zaoberá dedičnosťou a variabilitou organizmov. Dedičnosť je proces, ktorým sa genetické informácie prenášajú z rodičov na potomkov. V ľudskej genetike sa často hovorí o dedičnosti po materskej a otcovskej línii. Tento článok sa zameriava na dedičnosť po materskej línii a jej genetické základy.
Úvod do genetiky a dedičnosti
Každý človek dedí polovicu svojej genetickej informácie od matky a polovicu od otca. Táto genetická informácia je uložená v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre. Okrem jadrovej DNA existuje aj mitochondriálna DNA (mtDNA), ktorá sa nachádza v mitochondriách, bunkových štruktúrach zodpovedných za produkciu energie.
Mitochondriálna DNA a dedičnosť po materskej línii
Mitochondriálna DNA sa dedí výlučne po materskej línii. To znamená, že každý človek zdedí svoju mtDNA od svojej matky, ktorá ju zdedila od svojej matky a tak ďalej. Otcovská mtDNA sa pri oplodnení do vajíčka nedostane alebo je okamžite zlikvidovaná. Vďaka tomuto spôsobu dedičnosti je možné sledovať materskú líniu predkov až k mitochondriálnej Eve, ktorá žila v Afrike pred približne 150 000 rokmi.
Využitie mtDNA pri genografických testoch
Analýza mtDNA sa využíva pri genografických testoch na zistenie pôvodu materskej genetickej línie. Tieto testy umožňujú rekonštruovať trasy, ktorými migrovali ľudské populácie v priebehu tisícročí, a ozrejmiť, ako boli postupne kolonizované jednotlivé kontinenty a osídlené rôzne oblasti týchto kontinentov.
Haploskupiny a ich význam
Haploskupina je skupina haplotypov (konkrétnych variantov DNA), ktoré zdieľajú časť variability a majú spoločný pôvod. Haploskupiny mtDNA sú regionálne špecifické a umožňujú sledovať migračné udalosti a demografickú históriu ľudských populácií.
Prečítajte si tiež: Sprievodca založením OZ
Haploskupiny na Slovensku
V Európe a na Slovensku sa vyskytuje deväť hlavných mitochondriálnych haploskupín. Najčastejšia je haploskupina H, ktorá sa vyskytuje u viac ako 40 percent populácie.
Haploskupiny a predispozície k ochoreniam
Niektoré štúdie naznačujú, že genetická variabilita mtDNA, vrátane haploskupín, môže ovplyvňovať riziko rozvoja niektorých multifaktoriálnych ochorení. Napríklad, haploskupina H je spájaná so zvýšeným rizikom vzniku Alzheimerovej choroby a ischemickej choroby srdca, haploskupina J so zvýšeným rizikom osteoporózy u žien a haploskupina T s diabetom mellitom 2. typu.
Genetické ochorenia a dedičnosť po materskej línii
Niektoré genetické ochorenia sú spôsobené mutáciami v mtDNA. Tieto ochorenia sa prenášajú výlučne po materskej línii a môžu postihovať rôzne orgány a systémy v tele.
NARP syndróm
NARP syndróm (neurogénna slabosť, ataxia, retinitída pigmentosa) je genetické ochorenie spôsobené bodovou mutáciou v mtDNA. Klinické príznaky zahŕňajú neuropatiu, ataxiu a retinitis pigmentosa. U detí sa často vyskytuje oneskorenie neuropsychického vývoja, spasticita a progresívna demencia.
Dedičnosť kvantitatívnych a kvalitatívnych znakov
Znaky delíme na kvalitatívne a kvantitatívne. Kvalitatívne znaky sa dedia génmi veľkého účinku a majú silný fenotypový účinok, ktorý sa nedá ovplyvniť prostredím (napr. farba očí, krvná skupina). Kvantitatívne znaky sa dedia génmi malého účinku a majú slabý fenotypový účinok, ktorý sa dá ovplyvniť prostredím (napr. hmotnosť, inteligencia).
Prečítajte si tiež: Zdravotné odvody počas materskej
Genetické poradenstvo a prenatálna diagnostika
Genetické poradenstvo umožňuje ľuďom získať informácie o dedičnosti, najmä dedičnosti chorôb, a pravdepodobnosti ich výskytu u seba, potomkov a príbuzných. Prenatálna genetická diagnostika umožňuje diagnostikovať dedičné a genetické choroby ešte pred narodením dieťaťa.
Metódy genetickej diagnostiky
Medzi metódy genetickej diagnostiky patrí rodokmeňová metóda, výskum dvojčiat, populačný výskum, štúdium karyotypov a genetické a biochemické metódy. Molekulová DNA diagnostika umožňuje určiť dedičné vlohy v ktoromkoľvek štádiu vývinu.
Vplyv haploskupín na riziko ochorení
Haploskupiny, najmä mitochondriálne, sa dlhodobo sledujú v kontexte modulácie rizika rozvoja viacerých multifaktoriálnych ochorení. Genetická variabilita mtDNA ovplyvňuje riziko niektorých zdravotných problémov. Mechanizmom pôsobenia týchto mtDNA variantov je modifikácia produkcie reaktívnych foriem kyslíka, ktoré vznikajú ako vedľajší produkt pri tvorbe energie v mitochondriách, následná zmena úrovne oxidačného stresu, ako aj rizika týchto ochorení.
Prečítajte si tiež: MŠ Športová – 50 rokov