Epilepsia je chronické neurologické ochorenie, ktoré postihuje približne 0,5-0,8 % populácie a je charakterizované opakovanými záchvatmi. Tieto záchvaty sú spôsobené abnormálnou aktivitou neurónov v mozgu, ktorá môže viesť k dočasným zmenám vnímania, správania, vedomia, hybnosti a ďalších telesných funkciách. Hoci väčšina detí, ktorých rodičia trpia epilepsiou, nikdy nemá záchvaty, existujú faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku epilepsie u dieťaťa. Jedným z týchto faktorov je vyšší vek otca.
Genetické a environmentálne faktory pri poruchách autistického spektra (PAS)
Výskum naznačuje, že poruchy autistického spektra (PAS) majú silný genetický základ, pričom väčšina zodpovedných génov ovplyvňuje vývin mozgových buniek a ich spojení v prenatálnom živote. Tieto gény ovplyvňujú neurónovú proliferáciu, migráciu, formovanie synapsií a ich plasticitu, vytváranie neurónových dráh a sietí, ich konektivitu a funkciu. Okrem genetických faktorov, faktory vnútorného a vonkajšieho prostredia môžu modifikovať tento naprogramovaný vývin. Environmentálne rizikové faktory môžeme rozdeliť do dvoch hlavných skupín.
Vyšší vek rodičov ako rizikový faktor pre PAS
Častou otázkou výskumu je vplyv vyššieho veku rodičov na riziko vzniku PAS. Metaanalýzy potvrdili, že stúpajúci vek matky aj otca je nezávisle asociovaný s nárastom rizika. Predpokladá sa, že na pozadí stúpajúceho rizika PAS pri vyššom veku otcov je väčšia miera de novo mutácií a epigenetických zmien.
Imunitný systém matky a lieky počas tehotenstva
Prenos imunitných látok, ktoré tvorí matka pri infekcii, cez placentu k dieťaťu je významný adaptačný mechanizmus. Imunitný systém matky však sprostredkúva prenos protilátok bez ohľadu na špecifickosť a okrem ochranných protilátok môže dochádzať aj k prenosu patologicky významných materských autoprotilátok, ktoré vplývajú na intrauterinný vývin mozgu dieťaťa a kriticky vstupujú do neurogenézy. Rovnako ako protilátky, aj niektoré lieky môžu prestupovať cez placentu a hematoencefalitickú bariéru dieťaťa. Štúdie preukázali vplyv antiepileptík (kyselina valproová) a antiastmatík (špeciálne B2AR) podávaných v tehotenstve na zvýšenie rizika PAS.
Predčasný pôrod a znečistené ovzdušie
Mnohé štúdie potvrdili zvýšené riziko PAS u predčasne narodených detí, pričom riziko stúpalo s nižším gestačným vekom pri pôrode, potrebou ventilácie pľúc po pôrode a intrakraniálnym krvácaním. V posledných desiatich rokoch viaceré štúdie preukázali negatívny vplyv zvýšeného vystavenia znečistenému ovzdušiu počas tehotenstva a prvého roka života dieťaťa.
Prečítajte si tiež: Podmienky pre vyšší rodičovský príspevok
Imunitný systém a PAS
Podľa súčasných hypotéz príčinou alebo aspoň jedným zo faktorov podieľajúcich sa na vzniku PAS je zápal a narušená funkcia imunitného systému. PAS sa vyskytujú častejšie v rodinách, kde niektorý člen trpí autoimunitnou chorobou (napr. lupus erythematosus, tyreoiditída), astmou alebo alergiou. Štúdie poukazujú, že imunitný systém výrazným spôsobom zasahuje do vývinu nervového systému i funkcií mozgu najmä prostredníctvom cytokínov - látok, zapojených do imunitných reakcií. Ak budúcu matku počas gravidity postihne vírusová alebo bakteriálna infekcia, aktivuje sa imunitný systém, pričom organizmus reaguje tvorbou prozápalových cytokínov. Tie prechádzajú cez placentu do organizmu dieťaťa a narúšajú proces vzniku a dozrievania nervových buniek, ako aj tvorbu ich vzájomných prepojení - synáps.
Diagnostika a liečba epilepsie
Epilepsia sa diagnostikuje, keď sa u pacienta vyskytne opakovaný záchvat v rozmedzí minimálne 24 hodín. Nasleduje séria vyšetrení, ktoré majú za cieľ potvrdiť výskyt ochorenia - konkrétne CT, magnetická rezonancia, EEG, EKG, krvné testy atď. Lekári sa snažia určiť príčinu a konkrétne miesto vzniku. Liečba epilepsie zahŕňa antiepileptiká, chirurgický zákrok, ketogénnu diétu a doplnkové terapie.
Antiepileptiká
Lieky z tejto skupiny liečiv pomáhajú zmierňovať frekvenciu záchvatov približne u 70% pacientov s epilepsiou. Fungujú na princípe vyrovnanie hladín špecifických chemických látok v mozgu, čím priamo nelieči chorobu ako takú, ale výrazne znižujú výskyt záchvatov.
Chirurgický zákrok
Ak pacientovi nezaberajú lieky a z testov je zrejmé, že záchvaty vznikajú len v konkrétnej mozgovej oblasti malých rozmerov, je možné pristúpiť k chirurgickému zákroku. Pri operácii býva odstránená problematická časť, čo môže zmierniť alebo úplne odstrániť záchvaty.
Ketogénna diéta
Tento spôsob liečby predchádzal metóde užívania antiepileptík, ale bol účinný prakticky len u detí a mladších pacientov. Ketogénna strava obsahuje vysoký podiel tukov, ale naopak nízky podiel sacharidov a bielkovín.
Prečítajte si tiež: Žiadosť o vyšší rodičovský príspevok
Doplnkové terapie
Hoci klinické štúdie nepotvrdzujú zmierňovaní záchvatov pomocou doplnkových terapií, mnoho pacientov sa nechalo počuť, že využívajú napríklad jogu alebo meditácie na zníženie stresu, depresií, úzkosti, uvoľnenie a relaxáciu.
CBD a epilepsia
Kanabidiol (CBD) interaguje v endokanabinoidním systéme s receptormi CB1 a CB2, ktoré sa nachádzajú okrem iného aj v centrálnej nervovom a imunitnom systéme. Práve receptory pomáhajú prenosu synapsií v mozgu a regulujú rýchlosť, ktorú medzi sebou komunikujú. Zníženú frekvenciu záchvatov zaznamenalo až 71% pacientov užívajúcich CBD extrakty, u CBD izolátov to bolo 46%. V roku 2018 bol Epidiolex schválený Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) ako prvý oficiálny liek na báze kanabidiolu (CBD) na liečbu záchvatov, ktoré spôsobuje Syndróm Dravetovom (DS) a Lennox-Gastautov syndróm (LGS).
Vyšší vek otca a riziká pre dieťa
Deti, ktoré otcovia splodili už vo veku nad 40 rokov, ale ešte výraznejšie nad 50, majú zvýšené riziko niektorých vývojových defektov, genetických a chromozómových porúch, ale podľa niektorých štúdií aj autizmu, schizofrénie, epilepsie a niektorých typov rakoviny. Rizikovejšie sú aj tehotenstvá žien, ktorých partneri mali vyšší vek.
Prečítajte si tiež: Zvýšenie rodičovského príspevku: Ako na to?