Novorodenecký skríning je preventívny program, ktorý dokáže odhaliť závažné ochorenia u novorodencov ešte predtým, ako sa prejavia prvé príznaky. Vďaka včasnej diagnostike a liečbe môžu deti so zistenými ochoreniami viesť plnohodnotný alebo takmer plnohodnotný život.
Čo je novorodenecký skríning?
Pod skríningom rozumieme vyhľadávanie určitej choroby alebo vady v populácii. Novorodenecký skríning je preventívny program na vyhľadanie vrodených chýb u novorodencov. Ide o chyby, ktoré nie sú „viditeľné“ - deti sa rodia bez akýchkoľvek príznakov - sú zdanlivo zdravé. Táto chyba sa začne prejavovať postupne, trvalo poškodzuje vývoj mozgu a iných orgánov.
Keď sa naplno prejaví, aj napriek liečbe zostáva dieťa trvalo poškodené. Práve preto je benefitom novorodeneckého skríningu včasný záchyt a nasadenie účinnej liečby ešte pred prejavom klinických príznakov a nezvratným poškodením organizmu. Novorodencovi to umožní žiť plnohodnotný život.
Rozšírenie skríningu na Slovensku od roku 2024
Od januára 2024 by sa mal na Slovensku rozšíriť základný novorodenecký skríning o testovanie na dve závažné genetické ochorenia:
- Spinálna muskulárna atrofia (SMA): Ide o zriedkavé ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému oslabovaniu svalstva. Včasná liečba, ktorá zahŕňa aj jeden z najdrahších liekov na svete (Zolgensma), môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacientov.
- Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID): Deti s týmto ochorením majú veľmi oslabený imunitný systém a sú náchylné na závažné infekcie. Jedinou šancou na prežitie je transplantácia kmeňových buniek.
Odborníci predpokladajú, že vďaka rozšírenému testovaniu sa ročne identifikuje približne päť až šesť pacientov s SMA a SCID. V súčasnosti prebiehajú rokovania so zdravotnými poisťovňami o uhrádzaní týchto nových skríningových vyšetrení.
Prečítajte si tiež: Materská dovolenka a dôchodkové poistenie
Ako prebieha novorodenecký skríning?
- Odber vzorky krvi: Krv sa odoberá z päty novorodenca, pretože je dobre prekrvená a odber je takmer bezbolestný. Odoberajú sa štyri kvapky krvi, ktoré sa nakvapkajú na špeciálny odberový papierik.
- Zaslanie vzorky do laboratória: Po nasatí odberového papierika sa nechá vzorka tri hodiny uschnúť pri izbovej teplote. Následne ju pracovníci nemocnice vložia do obálky a pošlú poštou priamo do Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici.
- Vyhodnotenie vzorky: V laboratóriu sa zo vzorky pomocou špeciálneho vyštikávača odoberie malý kúsok a spracuje sa podľa príslušnej laboratórnej metódy.
- Výsledky: Výsledok je kompletný najneskôr do troch dní od doručenia vzorky. Ak je výsledok negatívny, rodičia sa nekontaktujú. V prípade podozrivých alebo hraničných nálezov sa hlási všeobecnému lekárovi dieťaťa a príslušnému lekárovi špecialistovi na konkrétne ochorenie a žiadajú sa kontrolné odbery.
Na prvý odber je ideálny čas medzi tretím a piatym dňom života. Reskríning je ideálne robiť medzi desiatim a štrnástym dňom. Ak je nutnosť tretieho reskríningu, tam už je to cca 30. deň života.
Ochorenia, ktoré sa testujú v rámci novorodeneckého skríningu
V súčasnosti sa na Slovensku v rámci základného skríningu testuje na 13 ochorení a ďalších 10 ochorení sa robí ako rozšírený skríning. Od roku 1985, kedy sa s testovaním začalo, sa postupne pridávali ďalšie ochorenia. Medzi najčastejšie testované ochorenia patria:
- Hypotyreóza (znížená funkcia štítnej žľazy): Včasná liečba hormonálnou terapiou je nevyhnutná pre správny vývoj mozgu.
- Fenylketonúria: Dieťa musí byť na nízkobielkovinovej diéte, inak mu hrozí mentálne poškodenie.
- Cystická fibróza: Ochorenie postihuje pľúca a tráviaci systém. Včasná diagnostika a liečba môžu zlepšiť kvalitu života pacientov.
- Kongenitálna adrenálna hyperplázia: Porucha tvorby hormónov nadobličiek. Včasná liečba kortikoidmi je nevyhnutná pre prežitie.
- Dedičné metabolické poruchy.
Skríningom prídeme na ochorenie skôr, ako sa prejaví. To je najväčší benefit. Niektoré z nich môžu skončiť fatálne. Napríklad pri fenylketonúrii musí byť dieťa na nízkobielkovinovej diéte, inak mu hrozí mentálne poškodenie. Čím skôr sa strava nasadí, tým menšie poškodenie vznikne. V škále metabolických porúch sú aj ochorenia spájané s náhlym úmrtím dojčiat. Rodičia dali dieťa večer spať a ráno bolo mŕtve. Terapia je pritom v niektorých prípadoch jednoduchá - dieťa musí byť najedené. Má málo energie a každé tri hodiny musí byť budené a kŕmené. Vtedy je v poriadku. Pri hypotyreóze musí byť nasadená hormonálna liečba. Nie je pre každé dieťa rovnaká, závisí od koncentrácie tyreostimulačného hormónu. Liečbu určuje endokrinológ.
Povinnosť a odmietnutie skríningu
Skríning novorodencov je na Slovensku povinný pre všetky deti. Matky ho však môžu odmietnuť, aj keď je to sporné. Ak odmietnu skríning, nie sú postihnuteľné a nepodávame na nich trestné oznámenie. Je to o ich vedomí a svedomí. Pripravujú svoje dieťa o benefit rýchlej liečby v prípade ochorenia. Niektoré ochorenia prebiehajú spočiatku nenápadne a skryto a rodič si na svojom dieťatku nemusí nič všimnúť. Keď neskôr nastúpia klinické príznaky ochorenia, môže už byť neskoro.
Čo ak žena rodí doma?
Matky, ktoré nechcú rodiť v nemocnici, si väčšinou vopred zisťujú, čo sa s deťmi bude diať a aké vyšetrenia sú potrebné. Mnohé nám telefonujú, informácie nájdu aj na webe nemocnice. Volajú nám aj zo zahraničia. Ideálne je ozvať sa mesiac pred očakávaným pôrodom. My vieme na vyžiadanie zaslať odberový papierik aj sprievodný protokol - buď priamo matke alebo pediatrovi, ktorý sa bude následne o dieťa starať.
Prečítajte si tiež: Zmeny v legislatíve materskej dovolenky
Skríning sluchu u novorodencov
Okrem odberu vzorky krvi na testovanie genetických a metabolických porúch zahŕňa skríning novorodenca aj vyšetrenie sluchu. Test sluchu je rýchly a bezbolestný a dokáže odhaliť ťažkosti úplne v ich začiatku alebo vrodené stavy, ktoré treba riešiť. Strata sluchu ovplyvňuje nielen ich zručnosti v oblasti gramotnosti, ale aj sociálny rozvoj a psychický stav dieťaťa.
Skríning sluchu novorodencov sa môže uskutočniť kdekoľvek - na pôrodnej sále, na izbe rodičky, v ambulancii. Stačí na to špeciálny prenosný prístroj.
Presnosť testov sluchu u novorodencov je preukázaná a robia sa dvoma rôznymi spôsobmi:
- Otoakustické emisie (OAE): Využíva malú sondu, ktorú zdravotník vloží do vstupu do zvukovodu dieťaťa. Sonda vydáva sériu zvukov. Prístroj skontroluje ozveny v ušiach dieťaťa v reakcii na zvuky, ktoré vydáva. Bábätká, ktorých uši nemajú ozvenu, môžu mať stratu sluchu.
- Automatizovaná sluchová odozva mozgového kmeňa (AABR) alebo sluchová odozva mozgového kmeňa (ABR): Počas testu má novorodenec na hlave malé slúchadlá, ktoré prehrávajú zvuky a spolu s tromi elektródami umiestnenými na pokožke hlavy merajú mozgovú aktivitu dieťaťa, keď počúva. Nedostatok mozgovej aktivity môže naznačovať problém so sluchom.
Prečítajte si tiež: VšZP: Prihlásenie novorodenca
tags: #prihlasenie #babatka #pre #odber #vzoroek