Rakovina je komplexná skupina ochorení, na ktorej vzniku sa podieľa viacero faktorov. Medzi najznámejšie patria genetika, fajčenie, nezdravá strava, nedostatok pohybu, niektoré infekcie, vystavovanie sa chemikáliám a žiareniu. Tento článok sa zameriava na úlohu dedičnosti a genetiky pri prenose rakoviny na dieťa a na možnosti prevencie.
Faktory ovplyvňujúce vznik rakoviny
Vznik rakoviny ovplyvňuje viacero faktorov, vrátane genetiky, životného štýlu a prostredia. Dva hlavné faktory, ktoré významne prispievajú k vzniku rakoviny, sú nedostatok pohybu a zlé stravovacie návyky. Zmena týchto faktorov môže znížiť riziko vzniku rakoviny. Je dôležité zbaviť sa zlozvykov, ako je fajčenie, strážiť si váhu, pravidelne sa hýbať a zdravo sa stravovať.
Karcinogénne potraviny
Niektoré potraviny môžu zvyšovať riziko vzniku rakoviny. Medzi najviac karcinogénne patria:
- Umelé sladidlá a rafinovaný cukor: Rafinovaný cukor zvyšuje hladinu inzulínu a slúži ako živná pôda pre rakovinové bunky. Rakovinové bunky potrebujú sladidlá s vysokým obsahom fruktózy kvôli svojmu rýchlemu metabolizmu. Alternatívy zahŕňajú med, palmový cukor, surovú melasu, javorový sirup a stéviu.
- Spracované mäso (údeniny): Spracované mäsové výrobky, ako je slanina a klobásy, sú klasifikované ako karcinogénne pre ľudí. Pravidelná konzumácia týchto potravín môže zvýšiť riziko rakoviny, hlavne rakoviny hrubého čreva. Spracované mäso obsahuje chemické látky a konzervanty, vrátane dusičnanov, ktoré sú známymi karcinogénmi.
- Hydrogenované oleje: Hydrogenované oleje (transmastné kyseliny) sú syntetické výrobky, ktoré boli chemicky upravené pre dlhodobé skladovanie. Pridávajú sa do nich chemické látky na odstránenie pachov a zlepšenie chuti.
- Zemiakové lupienky (Chipsy): Smažia sa na hydrogenovanom rastlinnom oleji a sú nadmerne solené. Obsahujú transmastné kyseliny, ktoré zvyšujú hladinu cholesterolu, a sodík, ktorý zvyšuje krvný tlak. Pri ich pražení vzniká karcinogénna látka akrylamid.
- Pukance (Popcorn) z mikrovlnky: Vrecúška, v ktorých sa pripravujú pukance, obsahujú kyselinu perfluóroktánovú (PFOA), toxín, ktorý môže zvyšovať riziko vzniku rôznych typov rakoviny.
- Rafinovaná biela múka: Rafinovaná múka nemá nutričné hodnoty a je bielená plynným chlórom. Má veľmi vysoký glykemický index a zvyšuje hladinu inzulínu bez poskytnutia živín.
Genetika a dedičnosť rakoviny prsníka
Karcinóm prsníka je najčastejším onkologickým ochorením žien vo svete. Frekvencia výskytu karcinómu prsníka sa vekom zvyšuje. Na základe rodinného výskytu karcinómu prsníka je dokázaná aj genetická príčina vzniku tohto ochorenia.
Genetické príčiny a typy výskytu rakoviny prsníka
- Genetické ochorenia: Spôsobené zmenou stavby génov alebo väčších oblastí DNA.
- Výskyt karcinómu prsníka bez rodinnej anamnézy: Pacientka ochorela, ale v rodine sa nevyskytol karcinóm prsníka.
- Výskyt karcinómu prsníka bez dôkazu mutácie génu: Pacientka ochorela, ale genetický vplyv nebol potvrdený.
- Výskyt karcinómu prsníka na dedičnom základe: Pacientka s dôkazom genetickej mutácie.
Dedičnosť a prenos mutácie
Každá bunka obsahuje kompletný stav DNA človeka. Dieťa dedí polovicu génov od matky a polovicu od otca. Žena pri hereditárnej forme karcinómu prsníka zdedí od jedného zo svojich rodičov mutáciu génu. Zdedená mutácia sa prenáša na potomstvo s 50% pravdepodobnosťou na ženské, ale i mužské pohlavie. Takýmto spôsobom má dieťa vrodenú predispozíciu (náchylnosť na vznik karcinómu prsníka) a je vysoko rizikové pre dané ochorenie. Karcinóm vznikne v čase vyradenia druhej kópie rovnakého génu z funkcie náhodnou mutáciou. Pri genetickej dispozícii zohrávajú úlohu aj faktory prostredia.
Prečítajte si tiež: Riziká prenosu chorôb z koní na ľudí
Najčastejšie mutácie génov
V súčasnosti sa za najčastejšiu mutáciu génu, ktorý by mal byť zodpovedný za hereditárny karcinóm prsníka, predpokladá asi v 52% gén „BRCA 1“ a v 32% mutácia génu „BRCA 2“. Tieto karcinómy sú často multifokálne (viacložiskové), bilaterálne (obojstranné), vznikajú v mladšom veku, asi o 10-15 rokov skôr ako u sporadického a familiárneho typu, najčastejšie okolo 40. roku života ženy. U ženy s negatívnym výsledkom genetického testu sa nevylučuje výskyt rakoviny karcinómu na hereditárnom podklade.
Genetické vyšetrenie a konzultácia
Ženy sa po zhodnotení rodinnej anamnézy o výskyte karcinómu prsníka a vaječníkov a iných onkologických ochorení, pri podozrení na hereditárny výskyt karcinómu prsníka nemajú len dispenzarizovať (sledovať), ale musia byť odoslané na genetické vyšetrenie za účelom genetickej konzultácie. Na genetickú konzultáciu ich odporučí praktický lekár pre dospelých, alebo gynekológ, onkológ, či mamológ, na základe určitých kritérií, ktoré sa týkajú početného výskytu zhubného nádoru. Genetická konzultácia je najdôležitejšou vstupnou časťou a nevyhnutnou podmienkou pre samotnú genetickú analýzu. Klinický genetik po zhodnotení rodinnej anamnézy rozhoduje o vykonaní testu na prítomnosť genetickej mutácie odberom krvi na analýzu DNA. Analýza spočíva v úplnom skontrolovaní celého génu. Testovanie v rodine sa začína u osoby, ktorá spĺňa požiadavky na genetické vyšetrenie. Ak je to možné, vyšetrenie sa začína u pacientky, u ktorej bol zistený karcinóm. Ak sa identifikuje prítomnosť zárodočnej mutácie, je nutné testovať aj príbuzných vyšetrenej osoby. Ak sa prítomnosť mutácie génu nepotvrdila, dedičnosť nie je vylúčená, ale príbuzní sa nevyšetrujú. Testovanie je možné len s informovaným súhlasom a testuje len sa osoba staršia ako 18 rokov. Hlavný koordinátor starostlivosti o ženy s dôkazom mutácie BRCA 1 a BRCA 2 je klinický onkológ spolu s klinickým genetikom.
Preventívne opatrenia a odporúčania
- Zdravý životný štýl: Zvýšená pravidelná telesná aktivita, obmedzenie tukovej stravy, strava hlavne vo forme ovocia a zeleniny, obmedzenie stresu, obmedzenie príjmu alkoholu a nefajčenie.
- Chemoprevencia: V štúdiách sa pátra po lieku, ktorý by znížil incidenciu (výskyt) karcinómu prsníka.
- Profylaktická mastektómia: Ani po bilaterálnej profylaktickej mastektómii (odstránenie tkaniva obidvoch prsníkov) nie je zabezpečené stopercentné zníženie vzniku karcinómu prsníka, nakoľko nie je možné operačne odstrániť kompletne celú prsnú žľazu. Pri vykonaní profylaktických zákrokov je možná rekonštrukcia prsníkov.
- Pravidelné preventívne prehliadky: Od onkokontroly hrubého čreva a konečníka; karcinómu prsníkov a krčka maternice.
Génová terapia ako prelomová liečba
Génová terapia je liečebná metóda, ktorá nahrádza chybný gén alebo pridáva nový gén v snahe vyliečiť chorobu alebo zlepšiť schopnosť ľudského organizmu bojovať s chorobou. Na to, aby sa správna informácia, ktorú nesie sekvencia DNA daného génu, dostala do cieľových buniek, je potrebný nosič, odborne nazývaný vektor. Najbežnejšími vektormi sú vírusy, ktoré majú prirodzenú schopnosť transportovať liek do buniek pacienta najefektívnejšie.
Princípy génovej terapie
- Náhrada génov: Doplnenie funkčného génu namiesto nefunkčného.
- Pridanie génov: Pridanie funkčného génu na zlepšenie funkcie bunky.
- Blokovanie génov: Zámerné zablokovanie expresie niektorých génov, napríklad génov, ktoré spôsobujú neobmedzené delenie buniek pri raste nádorov.
- Stimulácia génov: Stimulácia expresie iných génov, napríklad génov, ktoré zabraňujú neobmedzenému deleniu buniek.
- Samovražedné gény: Využívajú sa na cielené zabíjanie nádorových buniek.
Aplikácie génovej terapie
Génová terapia sa uplatňuje pri liečbe širokého spektra chorôb, ako je rakovina, cystická fibróza, srdcové a neurologické choroby, cukrovka, hemofília a AIDS. Umožňuje eliminovať hlavnú príčinu ochorenia - stratu správnej funkcie génu, ktorú môže spôsobiť mutácia zmenou sekvencie jeho DNA alebo dokonca jej strata (vypadnutím).
Dedičnosť rakoviny: Čoho sa báť?
Seriózne výskumy ukazujú, že vrodená genetická mutácia vyvoláva len asi 10 - 15 % zhubných nádorov. Aj keď sme nositeľmi rakovinových génov, neznamená to automaticky, že na rakovinu aj ochorieme. Tieto gény sa nemusia prejaviť. Dôležité sú aj iné faktory, ako stravovacie návyky, obezita a životné prostredie.
Prečítajte si tiež: Prenos ovčích kiahní na dieťa počas tehotenstva
Faktory podporujúce vznik rakoviny
- Prirodzené starnutie
- Nadmerný stres
- Nekvalitná strava (červené mäso, spracované potraviny, prídavné látky)
- Fajčenie
- Alkoholizmus
- Nezdravé životné prostredie (hlavne chemikálie a pesticídy)
Genetické testy
Špecializované genetické testy sú dobrou pomôckou pre všetkých, ktorým dedičnosť rakoviny naháňa strach. Genetické testy odhalia mutácie génov aj vtedy, keď sa v tele nič nebezpečné nedeje. Lekár navrhne preventívne opatrenia podľa typu rakoviny. Napríklad, v nižšom veku odporučia pravidelné mamografické vyšetrenia, pri kolonoskopii odstránia polypy, alebo navrhnú odobratie vaječníkov či maternice.
Typy rakoviny a dedičnosť
Dedičnosť rakoviny sa líši podľa typu ochorenia. Napríklad mutácia génu BRCA1 zvyšuje riziko rakovinu prsníka vo veku 80 rokov na 81 % a rakoviny vaječníkov na 54 %. Ešte agresívnejšia je mutácia génu APC, ktorá zvyšuje riziko rakoviny hrubého čreva a konečníka u mužov aj žien vo veku 80 rokov na 70 až 100 %.
Prevencia a zdravý životný štýl
Rakovine sa oveľa menej páči v zdravom tele. Dôležité sú dobré životné návyky:
- Jedzte vyvážene, primerane, pravidelne.
- Udržiavajte si zdravú hmotnosť.
- Nefajčite.
- Nepreháňajte to s alkoholom.
- Cvičte, hýbte sa, ale tiež relaxujte.
- Nestresujte sa zbytočne.
- Neopaľujte sa hodiny na slnku.
- Absolvujte pravidelné preventívne prehliadky.
- Kontrolujte svoje telo - ženy prsníky, muži semenníky.
Akútna lymfoblastová leukémia (ALL)
Akútna lymfoblastová leukémia (ALL) je typ rakoviny, kedy sa zdravé krvotvorné bunky kostnej drene zmenia a začnú sa nekontrolovateľne množiť, utláčať normálnu krvotvorbu a následne šíriť do orgánov celého tela.
Príčiny vzniku ALL
Presná príčina vzniku ALL u väčšiny pacientov nie je známa. Ochorenie môžu spustiť určité faktory prostredia (benzén, ionizujúce žiarenie) alebo predchádzajúca liečba chemoterapiou alebo rádioterapiou. ALL sa nepovažuje za familiárnu chorobu a neboli vyvinuté žiadne skríningové programy na jej testovanie v detstve.
Prečítajte si tiež: Prenos herpesu
Diagnóza ALL
Na potvrdenie diagnózy sú potrebné nasledujúce vyšetrenia:
- Krvné testy: Kompletný krvný obraz, vrátane krvného náteru.
- Punkcia a biopsia kostnej drene: Na zistenie prítomnosti leukemických buniek.
- Prietoková cytometria (imunofenotypizácia), cytochémia: Na určenie podtypu leukémie.
- Karyotypizácia, cytogenetika: Na skúmanie bunkových chromozómov.
- Molekulová genetika: Na nájdenie mutácií v génoch.
- Lumbálna punkcia: Na zistenie, či sa ALL rozšírila do mozgovo-miechovej tekutiny.
Liečba ALL
Pacienti s ALL dostávajú počas liečby viacero druhov liekov. Protokol na liečbu ALL je jeden z najzložitejších a najnáročnejších v onkológii.
- Indukčná terapia: Cieľom je rýchle zničenie väčšiny nádorových buniek, zastavenie príznakov ochorenia a navrátenie normálneho počtu krvných buniek.
- Konsolidačná terapia: Zahŕňa kombináciu rôznych liekov, ktoré sa môžu líšiť od liekov a ich dávkovania použitých v prvej fáze liečby.
- Terapia na udržanie remisie, pokračovacia terapia: Liečba sa podáva aj perorálne (cez ústa, v tabletkovej forme) aj intravenózne (do žily) medzi cyklami konsolidácie, ako prevencia pred návratom ALL.
- Prevencia/terapia leukémie centrálneho nervového systému: Lieky sa podávajú priamo do miechovej tekutiny lumbálnou punkciou v intervaloch presne definovaných protokolom.
- Cielená terapia: Mieri na špecifické gény, bielkoviny nádorových buniek alebo na tkanivá, ktoré napomáhajú rastu a prežitiu nádorových buniek.
- Transplantácia krvotvorných buniek: Jediný prístup na vyliečenie u pacientov patriacich do skupiny ALL s vysokým rizikom, alebo ak ALL nereaguje na podávanú liečbu, alebo u pacientov, ktorým sa ALL vráti.
BRCA gény a ich vplyv na rakovinu
BRCA (BReast CAncer gene) je gén, ktorý je zodpovedný za ochranu bunky pred rozvojom rakoviny. Ak je BRCA gén poškodený, vedie to k zvýšenému riziku rozvoja karcinómu, najmä prsníka a vaječníka. Rozlišujú sa dva typy mutácií génov BRCA1 a BRCA2, ktoré sa delia na somatické a germinatívne mutácie. Ženy, ktoré zdedia tieto mutácie v génoch, čelia významne zvýšenému riziku vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov.
Príznaky rakoviny vaječníka a vajíčkovodov
Bolesť brucha, panvy, zväčšovanie obvodu brucha, pocit nadúvania, zápcha, hnačka, sťažené dýchanie, pošvové krvácanie. Vo včasných štádiách nemusia byť prítomné žiadne príznaky.