Počas tehotenstva sa budúce mamičky stretávajú s množstvom zdravotníckych zákrokov a vyšetrení. Cieľom týchto vyšetrení je zabezpečiť bezproblémový priebeh tehotenstva a včas odhaliť prípadné riziká pre matku a plod. Genetické vyšetrenia zohrávajú v tomto procese kľúčovú úlohu, pretože umožňujú identifikovať potenciálne genetické ochorenia plodu. Tento článok poskytuje komplexný prehľad o genetických vyšetreniach v tehotenstve, ich význame, dostupných metódach a najnovších poznatkoch v tejto oblasti.
Prenatálna genetická diagnostika: Čo by mala vedieť každá tehotná žena?
V roku 2011 bol vypracovaný rozsiahly informačný materiál pre tehotné ženy, ktorý bol uverejnený na webovej stránke Prenatálneho centra (www.prenatalnecentrum.sk). Tento materiál obsahoval často kladené otázky a odpovede týkajúce sa prenatálnej genetickej diagnostiky. Hoci sú tieto informácie stále relevantné, vývoj v oblasti prenatálneho skríningu a genetickej diagnostiky priniesol nové možnosti a skúsenosti. Tento článok nadväzuje na pôvodný text a dopĺňa ho o podstatné zmeny a najnovšie poznatky.
Aké informácie má tehotná žena dostať od lekára?
Lekár by mal tehotnú ženu informovať o rizikách genetických chorôb plodu a možnostiach ich diagnostiky. Tieto informácie sa získavajú z dvoch hlavných zdrojov:
- Informácie o skríningu: Biochemický a ultrasonografický skríning a ich výsledky.
- Rodinná anamnéza: Informácie o výskyte genetických chorôb v rodine.
Ako zistiť riziko genetickej choroby plodu?
Riziko genetickej choroby plodu možno odčítať zo 6 základných informácií:
- Rodokmeň (genealógia): Poskytuje možnosť hodnotenia rizika dedičnej choroby, ak sa v rodine vyskytuje.
- Biochemické vyšetrenia: Vyšetrenia vzoriek krvi v I. a II. trimestri na tzv. markery rizika trizómií (PAPP-A, fbHCG, AFP, uE3…).
- Ultrasonografia v I. trimestri: Najmä meranie NT (nuchálnej translucencie - šijového prejasnenia).
- Ultrasonografia v II. trimestri: Podrobné vyšetrenie morfológie plodu.
- Klinicko-genetické vyšetrenie: Vyšetrenie biologických rodičov.
- Vyšetrenia DNA plodu: Vyšetrenie DNA plodu cirkulujúcej v krvi matky (NIPS).
Genealógia: Prečo sú údaje o genetických chorobách v rodine dôležité?
Výskyt genetických a dedičných chorôb v rodine umožňuje vyhodnotenie možnosti ich výskytu u plodu alebo po narodení. Potrebné sú podrobné informácie z dvoch skupín zdravotných problémov:
Prečítajte si tiež: Význam genetického vyšetrenia pre dieťa
- Klasické dedičné choroby: Výskyt slepoty, hluchoty, mentálnej retardácie, autizmu, vývojových chýb a pod.
- Reprodukčné problémy: Spontánne potraty, vývojové chyby u novorodencov, predčasné pôrody, mŕtvorozené deti, predčasné úmrtia detí a pod.
Genetická heterogenita: Komplikujúci faktor v diagnostike
V súčasnosti je rozpoznaných viac ako 6000 zriedkavých chorôb, pričom viac ako 80 % z nich je dedičných alebo genetických. Hodnotenie genetického rizika je náročné nielen pre veľký počet typov dedičných/genetických chorôb, ale aj pre genetickú heterogenitu. Genetická heterogenita opisuje stav, keď mutácia v jednom géne vedie k viacerým odlišným typom choroby, alebo naopak, mutácia v jednom z viacerých génov vedie k vzniku jedného typu choroby. Jedna dedičná choroba môže mať rôzne typy dedičnosti. Správne vyhodnotenie informácií z rodiny aj s ohľadom na genetickú heterogenitu zvyčajne zabezpečí špecialista - klinický genetik. Niekedy sú to veľmi komplikované otázky a na získanie odpovede je potrebné laboratórne genetické vyšetrenie príslušného typu a zamerania.
Vek matky ako indikácia na genetickú konzultáciu: Stále aktuálne?
Jednou z tradičných indikácií na genetickú konzultáciu je vek matky nad 35 rokov vo vzťahu k riziku výskytu Downovho syndrómu (DS) u plodu. Pohľad na tento postup sa však podstatne zmenil. V súčasnosti sa spravidla u každej matky vykonáva (ak neodmieta) biochemický a ultrasonografický skríning na rôznej kvalitatívnej úrovni. Stále však značná časť tehotných podstupuje vyšetrenie len dvoch či troch skríningových biochemických parametrov v II. trimestri (doubletest, triplotest), čo je postup už prekonaný. Na vyhodnotenie skríningu sa používajú softvéry, ktoré do výpočtu rizika DS zahŕňajú vek matky. Je však rozdiel, či sa skríningom zachytí len okolo 50 % gravidít, kde je reálne prítomný DS (ako je to u doubletestu alebo triplotestu), alebo sa skríningovou stratégiou integrovaných testov zachytí aj viac ako 90 % gravidít s DS. S narastajúcim vekom matky rastie riziko aj ďalších chromozómových anomálií a skríningové softvéry tento nárast nevedia presne zohľadniť. Taktiež v súčasnosti registrujeme zvyšovanie priemerného veku tehotných matiek vo všeobecnosti. Preto je aspekt veku aj populačne významnejší.
Prenatálny skríning vs. genetické vyšetrenie: Rozdiel je zásadný
Veľmi často sa vyšetrenie parametrov biochemického alebo ultrasonografického skríningu zamieňa za genetické testovanie. Treba zdôrazniť, že biochemické parametre ako alfa-1-fetoproteín, free-beta human choriogonadotrofín, estriol alebo PAPP-A nejako odrážajú stav gravidity a dajú sa použiť na odhad rizika, ale nemajú nič spoločného s vyšetrením génov alebo chromozómov. Ani ultrasonografické merania NT-nuchálnej translucencie alebo vyšetrenia podrobnej sonomorfologie plodu nie sú genetické testy. Skúsení lekári dokážu však komplexným posúdením skríningových parametrov odôvodniť a odporučiť pravé genetické vyšetrenia.
Genetické testy: Kedy o nich hovoríme?
Vyšetrenie vzorky, ktorá patrí plodu, laboratórnymi genetickými metódami je genetické testovanie. Najčastejšie sú to bunky plodu, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode. Aké testovanie odporučíme a po dohode s matkou vykonáme, odvodzujeme od genetického rizika konkrétnej genetickej/dedičnej choroby. Môžeme vyšetriť chromozómy plodu metódou mikroskopickou alebo metódou molekulárno-genetickou (tzv. array CGH). Monogénové choroby, dedičné choroby vznikajúce pre mutáciu/e v jednom géne, vyžadujú vyšetrenie DNA plodu buď priamo alebo po extrakcii DNA z kultivácie buniek plodovej vody. Vyšetrenie DNA na konkrétnu dedičnú chorobu, ktorá sa vyskytla v rodine, vyžaduje však poznanie príslušnej mutácie v konkrétnom géne tejto rodiny. Indikácie genetického testovania plodu určuje klinický genetik. Určuje aj postup laboratórnej diagnostiky. Vyšetrenia sa vykonajú po genetickej konzultácii matky/rodičov a po oboznámení a ich súhlase s postupom vyšetrení.
Ako sa zmenili možnosti prenatálneho skríningu za posledných 10 rokov?
Za kvalitu prenatálneho skríningu považujeme schopnosť vybrať tie tehotné ženy, ktoré majú zvýšené riziko chromozómovej chyby plodu, napríklad Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, Patau syndrómu, ako aj riziko chromozómovej mikrodelécie/mikroduplikácie alebo niektorého monogénového ochorenia. Následná ponuka a genetické laboratórne vyšetrenie umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť podozrenie z konkrétnej choroby. Najširšia možnosť zachytiť tieto gravidity je prostredníctvom komplexu Integrovaného skríningu s meraním NT (nuchálnej translucencie) a podrobným ultrasonografickým vyšetrením v II. trimestri (vykonané skúseným špecialistom). Tieto možnosti rozširuje skríning NIPS (neinvazívny prenatálny skríning), kde sa vyšetruje cirkulujúca fragmentovaná DNA plodu v krvi matky. Každá zo súčastí tohto komplexu skríningových (vyhľadávacích) vyšetrení dáva určité možnosti a má limity pre zistenie rizikovej gravidity. Ani vykonanie všetkých týchto vyšetrení občas nedokáže zistiť alebo správne zistiť rizikovú graviditu.
Prečítajte si tiež: Príprava na IVF: Dôležité krvné testy
Aká je kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku?
Veľmi rôznorodá a z rôznych príčin. Jeden dôvod je aj to, že od roku 2006 nebolo novelizované Odborné usmernenie MZSR o prenatálnom multimarkerovom skríningu vrodených vývojových chýb (VVCH) (číslo 14631-3/2006-OZS z 19.10.2006). Niektorým matkám sa poskytuje len bazálny skríning doubletestu/triplotestu, ktoré sú už opsolentné. Prekonané sú preto, lebo ich schopnosť zachytiť gravidity s bazálnymi trizómiami (DS,ES,PS) je na úrovni cca 50 %. Ak ku tomu pridáme vykonávanie prenatálnych ultrasonografických vyšetrení necertifikovanými a neskúsenými lekármi u dosť značnej časti tehotných, stráca sa významne aj ďalší veľký potenciál skríningu a zistenia závažných vývojových chýb a prenatálne diagnostikovateľných stavov. Na druhej strane je poskytovaný Integrovaný skríning s meraním NT certifikovaným sonografistom, ktorý má schopnosť vybrať až 95 % tehotných s bazálnymi trizómiami (DS,ES,PS). Vyšetrenia NIPS poskytuje viacero firiem a to aj na viacerých odlišných metodologických postupoch, ale v princípe je touto metódou výber rizikovej gravidity pre Downov syndróm až na úrovni 99 % a u ďalších trizómií na úrovni nad 95 %. Ak má lekár alebo najčastejšie klinický genetik podozrenie aj na možnosť mikrodelécie/mikroduplikácie, má možnosť odporúčať tehotnej aj rozšírený NIPS. Už len z opisu rôznorodej kvality prenatálneho skríningu a komplexnosti informácií a ich vyhodnotenia je zrejmé, že ak má tehotná záujem o čo najpodrobnejšie informácie a posúdenie jej skríningových výsledkov, má to prekonzultovať so skúseným lekárom v tejto oblasti.
Ktoré skríningové stratégie sú v súčasnosti už prekonané?
Jednoznačne doubletest a triplotest už nespĺňajú požiadavky na zachytenie dostatočného počtu tehotných žien s rizikom Downovho syndrómu, ako aj požiadavky na možnosti zistenia niektorých situácií, u ktorých vieme rozšírením genetického testovania zistiť ďalšie submikroskopické chromozómové chyby.
Kvalita prenatálneho UZV skríningu: Kde hľadať odborníkov?
Lekári v klinickej genetike spolupracujú s lekármi, ktorí vykonávajú prenatálne ultrasonografické vyšetrenia. Skúsenosti sú najlepšie so špecialistami, ktorí dlhodobo pracujú v problematike a riadia sa kvalitatívnymi parametrami, napríklad účasťou na kurzoch v The Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist). Aj tu je určitý rozdiel. Zo Slovenska absolvovalo tento kurz 107 lekárov, na meranie NT (nuchálna translucencia) získalo certifikát 29 lekárov, ale auditovanú kvalitu získalo len 11 špecialistov. Na potreby Slovenska to nie je dostatok. Napríklad v Českej republike má auditovanú kvalitu potvrdené 158 lekárov špecialistov. Súvisí to potom s dôveryhodnosťou ultrasonografických vyšetrení v II.trimestri pre indikácie genetických laboratórnych vyšetrení. Ultrasonografisti zdôrazňujú dôležitosť presného merania veku plodu pre správne vyhodnotenie nielen biochemického skríningu, ale aj rastovej retardácie plodu alebo niektorých porúch rastu plodu. Ultrasonografické vyšetrenie plodu v II. trimestri niekedy prináša samostatné uvažovanie o indikáciách genetického testovania.
NIPS - Neinvazívny prenatálny skríning trizómií: Čo prináša?
Pojmy NIPD, NIPS, NIPT sa používajú na vyjadrenie prenatálneho skríningu, ktorý je založený na vyšetrení DNA plodu, ktorá je rozbitá a cirkuluje v krvi tehotnej matky. Najvýznamnejšia výhoda je v tom, že získavame výsledok neinvazívnym odberom (teda bez vstupu do maternice) a na inej technologickej báze, teda na báze vyšetrenia DNA plodu. V súčasnosti je táto skríningová metóda najpresnejšia pre zistenie gravidity, kde má plod diagnózu trizómie 21. Vyšetrenie umožňuje zistenie ďalších trizómií, ale aj niektorých submikroskopických chromozómových anomálií, nazývame ich mikrodelécie/mikroduplikácie. Tehotné ženy, záujemkyne o toto vyšetrenie, by mali dostať presné informácie o možnostiach a limitoch tejto metódy. Vyšetrenie DNA plodu prináša niekedy informácie, ktoré vyžadujú správne interpretácie, ktoré môže zvládnuť len lekár z odboru lekárskej genetiky. Každá skríningová stratégia a každé prenatálne vyšetrenie, pokiaľ sú vykonané kvalitne a správne interpretované, prinášajú do prenatálnej diagnostiky a prenatálnej genetickej diagnostiky niektoré informácie, ktoré sú v celom komplexe nenahraditeľné. Taktiež sú vyšetrenia vykonávané postupne v priebehu gravidity a len jednom vyšetrení často nemôžeme postaviť definitívny záver. Až komplexné vyhodnotenie skúsenými lekármi, najčastejšie v priebehu 20.-22. týždňa gravidity, dáva ten najdôležitejší posudok.
Podrobné ultrasonografické vyšetrenie plodu v 18-23 tt. NIE JE genetický ultrazvuk
Označenie „genetický ultrazvuk" vzniklo ako skórovací systém ultrasonografických znakov pre vyšetrenie plodu medzi 18.-23.týždňom gravidity, tzv. AAURA (age adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down´s syndome). Tento systém, podobne ako ostatné skríningové stratégie, prepočítava individualizované riziko tehotenstva pre Downov syndróm a iné chromozómové chyby plodu. Nie je to genetické vyšetrenie, žiadne gény ani chromozómy týmto vyšetrením neanalyzujeme. V laickej populácii tehotných robí používanie tohto termínu viac škody ako úžitku. Často počúvame, že tehotná absolvovala „genetiku" a plod je „geneticky" v poriadku, a tehotné ženy sa na to spoliehajú. Je náročné potom ženám vysvetľovať, čo vlastne absolvovali, aký to má význam, prečo im aj napriek dobrým výsledkom takejto „genetiky" ponúkame indikované laboratórne genetické testovanie. O to viac treba zdôrazniť prínos podrobného ultrasonografického vyšetrenia plodu aj pre rozhodovanie o indikovaní laboratórnych genetických testov. Toto vyšetrenie môže poukázať priamo na niektoré vývojové chyby plodu, ktoré sú dedičné alebo geneticky podmienené. Len orientačne spomeniem poruchy rastu kostry, poruchy štruktúry kostí, niektoré klinicko-genetické syndrómy, poruchy spojené s rastovou retardáciou plodu a pod. Táto diagnostika však patrí do rúk konzília skúsených špecialistov.
Prečítajte si tiež: Ortopedická starostlivosť o novorodencov v Košiciach-Šaci
Aká je štatistika prenatálnej genetickej diagnostiky v SR?
Štatistika o prenatálnej genetickej diagnostike na Slovensku prináša niekoľko významných informácií o kvalite prenatálneho skríningu, ako aj upozornenia na niekoľko rizík pre tehotné ženy súvisiacich s vývojom prenatálnych skríningov. Predovšetkým je to podstatný pokles počtu tehotných, ktoré podstúpia invazívny odber plodovej vody (amniocentézu, odber choriových klkov) za účelom indikovaného laboratórneho genetického vyšetrenia plodu, najčastejšie vyšetrenia karyotypu. V roku 2010 to bolo 3707 tehotných, v roku 2018 to bolo 1800. Zníženie počtu vyšetrení znamená aj zníženie počtu diagnostikovateľných chromozómových chýb v SR. Ako dôvody zníženia invazívnych odberov môžeme vidieť komplex faktorov ako sú: väčšie obavy, nedôvera, nesprávne informácie, nevhodný prístup zdravotníckych pracovníkov, nové formy skríningov a to najmä NIPS (neinvazívny prenatálny skríning), nedostatok certifikovaných špecialistov, zamrznutý rozvoj poskytovania kvalitných skríningov. Napriek poklesu počtov invazívnych odberov sa počet diagnostikovaných chromozómových chýb výrazne nemení v tých základných diagnózach. V roku 2010 sme zistili 121 CHA a odvtedy sa tieto počty pohybujú…
Skríningové metódy v tehotenstve: Podrobný prehľad
Počas celého tehotenstva je potrebné sledovať budúcu mamičku a vyvíjajúci sa plod. Pravidelné prehliadky majú za úlohu zabezpečiť bezproblémový priebeh tehotenstva a včas odhaliť prípadné škodlivé faktory. V súčasnosti je za najefektívnejší a najbezpečnejší z používaných skríningových stratégií považovaný komplexný prenatálny skríning.
Komplexný prenatálny skríning: Súbor vyšetrení pre zdravie matky a plodu
Je to súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť možné postihnutie plodu. Pre výpočet rizika sa sledujú nasledujúce faktory: vek matky + biochemické parametre (PAPP-A + thCG + AFP + uE3) + NT (Nuchal Translucency, t. j. šijové prejasnenie). Je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker pre výpočet rizika Downovho syndrómu u plodu. Plod a placenta produkujú viaceré látky, ktoré sa v rámci skríningu merajú v materskom sére. Najčastejšie sú vyšetrované:
- PAPP-A (špecifický tehotenský proteín A): Jeho nízka hladina počas 1. a na začiatku 2. trimestra môže poukazovať na riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom.
- AFP (alfafetoproteín): Je dôležitý ukazovateľ genetických alebo anatomických vývojových chýb plodu.
Gynekológ vykoná odber krvi na PAPP-A v období medzi 10. - 13. týždňom veku plodu. Vyšetrenie sonomorfológie a NT (šijové prejasnenie) v období medzi 11. - 13. týždňom, optimálne v 12. týždni a odber druhej vzorky krvi na AFP a uE3 v období medzi 14. - 15. týždňom.
Interpretácia výsledkov skríningu: Čo znamenajú pozitívne a negatívne výsledky?
Pozitívny výsledok skríningu na riziko Downovho syndrómu automaticky neznamená, že plod je postihnutý. Takýto výsledok je len dôvodom na podrobné konzultovanie, prípadne na nové posúdenie správnosti použitých údajov a na ponuku špecializovaných diagnostických vyšetrení. Ak sa tehotná žena po genetickom vyšetrení a konzultácii rozhodne pre invazívny odber vzorky, napríklad pre amniocentézu (odber plodovej vody), musí byť oboznámená aj o samotnom riziku tohto invazívneho zákroku. Pozitívny výsledok skríningu na Downov syndróm je možné získať z neznámych dôvodov aj pri úplne zdravom plode.
Negatívny výsledok naopak nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu, pretože ani ultrazvukovým vyšetrením nie je možné zistiť všetky morfologické chyby plodu. Dokonca ani vyšetrením krvi matky sa nedá vždy identifikovať plod s Downovým syndrómom, či inou chromozómovou anomáliou. Ani najnovšie a najefektívnejšie skríningové stratégie nevedia zachytiť tento syndróm na 100 %. Existuje aj množstvo iných vývojových chýb a ochorení plodu, ktoré sa v súčasnosti nedajú zachytiť dostupnými vyšetreniami. Pri určitom percente tehotenstiev ani prenatálny skríning nezistí vývojovú chybu plodu a preto sa nepodniknú ďalšie vyšetrenia. Z tohto dôvodu je dôležité absolvovať čo najkvalitnejší prenatálny skríning a kvalitné ultrazvukové vyšetrenie plodu v 2. trimestri.
Pre prenatálny skríning platí, že čím väčší počet markerov sa u tehotných žien vyšetruje, tým je skríning bezpečnejší, presnejší a efektívnejší. Vypočítava sa individualizované riziko, čo je pravdepodobnosť, že plod môže mať vývojovú alebo chromozómovú vrodenú chybu. Týka sa to približne jedného z 200 plodov. Riziká vzniku vrodených vývojových porúch stúpajú s vekom matky, ale dôležité sú aj iné faktory ako napr.: ochorenia matky, genetická predispozícia, fajčenie, alkoholizmus, narkománia, veľmi zlá životospráva, rôzne druhy žiarenia, životné prostredie a pod. V prípade hraničných výsledkov integrovaného skríningu alebo výsledkov hodných pozornosti, sa zapíšu poznámky pre gynekológa. Gynekológ prekonzultuje správu s tehotnou ženou a rieši ďalší postup starostlivosti.
Práva a povinnosti tehotnej ženy: Informovaný súhlas a autonómia
Lekár má povinnosť budúcu mamičku o možnosti skríningu informovať a čo najlepšie ho aj zabezpečiť. Účasť na skríningu je dobrovoľná. Vyšetrenia sa vykonajú len po konzultácii s lekárom a po dokumentovanom a informovanom súhlase tehotnej ženy. Budúca mamička má plnú autonómiu a sama sa dobrovoľne rozhodne, či príjme alebo odmietne všetky alebo len niektoré ponúkané vyšetrenia a postupy.
Skúsenosti tehotných žien: Cesta k informovanému rozhodovaniu
Okrem tešenia sa na dieťa a zháňania výbavičky obnáša tehotenstvo aj mnohé zdravotnícke zákroky. Ivana Kabešová má trinásťročnú dcéru a jedenásťročného syna. Pri svojom druhom tehotenstve si kedysi užila najväčšie nervy svojho života. "Na tú som išla medzi sviatkami a ďalšie takmer dva týždne som čakala na výsledky, ktoré našťastie ukázali, že syn je v poriadku," rozpráva Kabešová. Dnes by ju už tehotenstvo toľko nervov nestálo. Teda v prípade, že by jej lekár odporučil, aby išla na modernejšie vyšetrenie, než aké absolvovala kedysi. Kým Ivana Kabešová podstúpila v 16. týždni tehotenstva tzv. krvné triple testy, dnes lekári pozývajú ženy už medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva na vyšetrenie zvané prvotrimestrálny screening, ktoré kombinuje rozbor krvi a podrobné ultrazvukové vyšetrenie a dokáže riziko choroby odhaliť oveľa skôr a aj s väčšou presnosťou. "Preto už na triple testy pacientky neposielam. Som dohodnutá s jednou pražskou pôrodnicou, že tam môžu prísť práve na prvotrimestrálny skríning," potvrdzuje gynekologička Markéta Truhlářová. Niekde sa s prvotrimestriálnym skríningom stretnete pod označením NT screening a ide o vlastne najzásadnejšie testovanie, ktoré môžu tehotné ženy podstúpiť. Iba v ôsmom alebo deviatom týždni mu predchádza potvrdenie toho, či zárodku v maternici bije srdce, či sa uchytil tam, kde má, a tiež krvné odbery, z ktorých sa zisťuje predovšetkým krvný obraz matky.
Prvotrimestriálny skríning: Dôležité informácie a možnosti
Na prvotrimestriálny skríning, ktorého výsledky môže matka získať ešte v ten istý deň, sa nedostanú tehotné ženy automaticky, pretože niektoré ordinácie stále zostávajú u triple testov, hoci v mnohých krajinách od nich úplne upustili. "O prvotrimestriálnom skríningu som vedela od kamarátky z Olomouca, preto som si ho vynútila, aj keď ma stál tisíc korún," opisuje Barbora Váňová zo severnej Moravy. Navyše môžu budúce matky naraziť na tretiu variantu: niektoré zdravotnícke zariadenia obe vyšetrenia kombinujú a urobia NT skríning a potom ešte klasické krvné testy a zložitým vzorcom vypočítajú mieru rizika. Ale pozor - prvotrimestriálny screening by malo vykonávať len akreditované pracovisko, nie je totiž v silách každého gynekológa.
Genetický ultrazvuk: Dôležitý, ale nie vždy potrebný
Dajme tomu, že nemáte rada lekára a každé vyšetrenie vás vysiľuje. Testy na Downov syndróm alebo činnosť srdca sú v poriadku a vy nevidíte dôvod, prečo zase vysedávať v čakárni. Ešte vydržte. V dvadsiatom týždni vás čaká genetický ultrazvuk a je rozumné na neho zájsť, pokiaľ chcete mať istotu, že sa dieťa narodí zdravé. Dokáže totiž odhaliť vrodené vývojové chyby, ktoré sa predchádzajúcimi typmi vyšetrenia zistiť nedali. Môže ísť o postihnutie srdca, mozgu, končatín či trebárs vylučovacej sústavy. Majte však na mysli, že toto vyšetrenie (ani žiadne iné) nikdy na sto percent nezaručí, že váš potomok bude v poriadku. Úplnú väčšinu žien však výsledok upokojí a len malý zlomok žien pripraví na to, že nastanú väčšie či menšie komplikácie. Inými slovami - keď idete v tehotenstve na test, beriete na seba vlastne zodpovednosť, že budete vedieť naložiť s prípadne zlou správou. Ďalší veľký ultrazvuk nasleduje zhruba v 32. týždni.
Tehotenstvo po 35. roku života: Špecifické testy a pohovory
Keď otehotniete v 37-ich rokoch, dnes už na vás síce nikto nepozerá ako na exota, ale rozhodne sa pred vami objavia testy a pohovory, ktoré sa mladších žien netýkajú. Pre mňa bol oproti predchádzajúcemu tehotenstvu novinkou napríklad pohovor s genetikom alebo odporúčanie, že by som mala absolvovať vyššie zmienenú amniocentézu čiže odber plodovej vody. Na pohovor ma poslali hneď po prvotrimestriálnom skríningu, kedy mi tiež automaticky navrhli, aby som podstúpila amniocentézu, ktorá sa odporúča všetkým ženám od 35 rokov vyššie. Odmietla som a doktorka Renata Alanova, s ktorou som svoje tehotenstvo preberala v genetickej poradni v pražskej pôrodnici v Podolí, mi našťastie moje rozhodnutie nijako nevyhovárala. Kým nebezpečenstvo, že moje dieťa bude postihnuté Downovým syndrómom, vychádzalo asi jedna ku trom tisícom, riziko, že by som o dieťa mohla kvôli odberu plodovej vody prísť, bolo jedna k stom. Predsa len je to dosť radikálny zákrok. Druhýkrát som sa v tejto poradni ocitla práve po veľkom ultrazvuku v dvadsiatom týždni tehotenstva, kedy sme spolu s lekárkou nakreslili strom príbuzných budúceho novorodenca a ich chorôb, aby sa vylúčili prípadné zdravotné riziká.
Individuálne rozhodnutia: Vyšetrenia, ktorým sa niektoré ženy vyhýbajú
Sú však ženy, ktoré sa dožadujú ďalších vyšetrení, ktorá ani lekári nepovažujú za potrebné. Potrebujú mať čo najväčšiu istotu. Podľa pôrodníka Aleša Roztočila z Jihlavy to nie je zas tak zriedkavé. Medzi vyšetrenia, ktorým sa niektoré ženy vyhýbajú, patrí napríklad test na tehotenskú cukrovku u budúcej matky. "Ja som zase odmietla vnútorné vyšetrenie krčka maternice pri každej kontrole, pretože ma to bolelo a nepovažujem to za potrebné," hovorí Alena z Prahy, matka dvoch detí. Lekár jej nakoniec dal za pravdu a neznamená to, že niečo podcenil. Aj jeho ďalší kolegovia už toto vyšetrenie nerobia zakaždým, čo samozrejme neplatí v prípadoch, keď ženu trápia predčasné sťahy maternice alebo má iné príznaky toho, že sa tehotenstvo komplikuje.
Ultrazvukové vyšetrenia: Štandard a nadštandard
Mimochodom, ak ste sa dopočítali toho, že v tehotenstve sú normou tri ultrazvuky, nemýlite sa. Všetky ostatné bývajú nadštandartom a je na vašom gynekológovi, či vám ich robí zadarmo, alebo si za ne priplatíte. Ale úprimne povedané, množstvo ultrazvukov a tým aj pohľadov na vyvíjajúce sa dieťa vás síce môže upokojiť, ale zo sledovaním zdravotného stavu vlastného dieťaťa už veľa spoločného nemá.
tags: #generacne #vysetrenie #tehotenstvo