Článok sa zameriava na dve odlišné detské ochorenia, Von Willebrandovu chorobu a šiestu/piatu chorobu, a tiež na dojčenie detí s Downovým syndrómom. Cieľom je poskytnúť komplexný prehľad o príznakoch, diagnostike a dostupných možnostiach liečby pre tieto stavy, ako aj zdôrazniť dôležitosť včasnej intervencie a podpory pre rodiny s deťmi so špeciálnymi potrebami.
Von Willebrandova choroba: Vrodené krvácavé ochorenie
Von Willebrandova choroba (vWCh) je dedičné krvácavé ochorenie spôsobené nedostatkom alebo funkčnou poruchou von Willebrandovho faktora (vWF) a sekundárne faktora VIII v krvi. VWF je bielkovina, ktorá je kľúčová pre správnu funkciu krvných doštičiek a zrážanie krvi.
História a výskum
Prvú zmienku o vWCh publikoval v roku 1926 fínsky lekár Eric von Willebrand, ktorý si všimol častý výskyt krvácania rôznej závažnosti v jednej rybárskej rodine. Po jeho smrti pokračovala vo výskume skupina švédskych výskumníkov, ktorí v roku 1956 vyvinuli prvú liečivú látku. Ich ďalší výskum ukázal, že príčinou predĺženého času krvácania je nedostatok bielkoviny v krvnej plazme.
Genetika a dedičnosť
vWCh je genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozómovo recesívnym spôsobom. To znamená, že nositeľmi chybného génu môžu byť obaja rodičia, aj keď sa u nich neprejavujú žiadne príznaky. Na to, aby sa choroba prejavila, sú potrebné dve alely „chybného“ génu.
Príznaky
Príznaky vWCh sa môžu líšiť v závislosti od typu a závažnosti ochorenia. Medzi najčastejšie patria:
Prečítajte si tiež: Riziká tehotenstva pri IBD
- Časté a predĺžené krvácanie z nosa
- Ľahká tvorba modrín
- Nadmerné krvácanie po porezaní alebo chirurgickom zákroku
- Silné menštruačné krvácanie u žien
- Krvácanie do svalov alebo kĺbov (opuchy, bolesť, pocit horúčavy, tlak, pohybové ťažkosti)
Prvé príznaky sa môžu objaviť v akomkoľvek veku. U detí to môžu byť početné modriny, krvácanie z nosa alebo predĺžené krvácanie po porezaní.
Diagnostika
Diagnostika vWCh zahŕňa:
- Anamnézu (osobnú a rodinnú) zameranú na typ a intenzitu krvácania
- Krvné testy (opakované 2-3 krát v rôznych časových intervaloch) v špecializovaných laboratóriách
- Genetické testy (v niektorých prípadoch)
Krvné testy sa zameriavajú na zistenie zníženého obsahu vWF v plazme.
Typy vWCh
Existujú tri hlavné typy vWCh:
- Typ 1: Vyznačuje sa zníženým množstvom normálneho vWF v plazme. Odhaduje sa, že sa vyskytuje približne u 75 % chorých.
- Typ 2: Ide o kvalitatívny defekt vWF, čiže množstvo bielkoviny môže byť normálne alebo len mierne znížené, ale faktor nefunguje správne. Vyskytuje sa u 20 až 25 % prípadov.
- Typ 3: Najzriedkavejšia a najťažšia forma ochorenia, pri ktorej vWF v krvi úplne chýba.
Liečba
vWCh sa nedá vyliečiť natrvalo, ale liečba umožňuje zmierniť príznaky, účinne zastaviť krvácanie a zabrániť jeho nástupu. Dostupné možnosti liečby zahŕňajú:
Prečítajte si tiež: Všetko o hemolytickej chorobe
- Farmakologickú liečbu:
- Dezmopresín (syntetický analóg hormónu, ktorý uvoľňuje vWF z krvných ciev) - používa sa u pacientov s vWCh 1. typu a pri niektorých formách 2. typu.
- Koncentráty koagulačných faktorov (obsahujú vWF a faktor VIII) - používajú sa u pacientov s ťažkou formou ochorenia (3. typ) a u niektorých chorých s 2. a 1. typom.
- Antifibrinolytiká (napr. kyselina tranexamová) - pomáhajú pri udržiavaní vzniknutej zrazeniny.
- Fibrínové lepidlá - urýchľujú zrážanie krvi pri menších krvácaniach a poraneniach.
- Hormonálna terapia - používa sa na liečbu silného menštruačného krvácania.
- Domácu liečbu: Spočíva v samostatnej aplikácii koncentrátov v tzv. režíme „on demand“ v prípade nástupu krvácania.
Infekčné detské choroby s vyrážkou: Šiesta a piata choroba
Šiesta a piata choroba sú vírusové ochorenia, ktoré sa prejavujú horúčkou a vyrážkou.
Šiesta choroba (Exanthema subitum, Roseola infantum)
- Pôvodca: Ľudský herpetický vírus 6 (HHV-6) a 7 (HHV-7)
- Inkubačná doba: 5-12 dní
- Prenos: Vzdušnou cestou (kvapôčkami)
- Príznaky: Začína vysokou horúčkou (až 4 dni), po jej poklese sa objavuje drobnoškvrnitá vyrážka ružovej farby (hlavne na trupe, šíri sa na krk a horné končatiny).
- Komplikácie: Febrilné kŕče, zriedkavo meningoencefalitída, hepatitída, postihnutie krvotvorby, pneumónia (u pacientov po transplantácii)
- Liečba: Symptomatická (znižovanie horúčky, dostatočný prísun tekutín, domáci kľudový režim)
- Diagnostika: Klinický priebeh, v sporných prípadoch vyšetrenie protilátok proti vírusom. Laboratórne nálezy: leukopénia, CRP v norme alebo ľahko zvýšené.
Piata choroba (Megalerythema infectiosum)
- Pôvodca: Parvovirus B19
- Inkubačná doba: 10-18 dní
- Prenos: Vzdušnou cestou (kvapôčkami), krvou (transfúzia)
- Príznaky: Charakteristická vyrážka - začervenanie na lícach a nose (motýlikovitý erytém), neskôr vyrážka na trupe a končatinách (veľké nepravidelné kruhy a girlandy). U dospievajúcich dievčat môže byť prítomná bolestivosť a zdurenie drobných kĺbov.
- Komplikácie: Prechodný útlm zrenia červených krviniek (erytrocytov) v kostnej dreni.
- Liečba: Symptomatická (domáci kľudový režim, lieky proti bolesti pri bolestiach kĺbov), pri ťažkých priebehoch transfúzia.
- Riziká pre tehotné ženy: Vírus môže prejsť placentou a spôsobiť útlm krvotvorby plodu s následným ťažkým postihnutím (potrat, hydrops plodu, anémia novorodenca).
- Diagnostika: Klinický priebeh, vyšetrenie protilátok proti parvovírusu v sére. Laboratórne nálezy: nízke CRP, leukopénia, pri postihnutí tvorby červených krviniek aj anémia.
Šarlach (Scarlatina): Kombinácia angíny a vyrážky
Šarlach je infekčné ochorenie charakterizované kombináciou angíny a typickej vyrážky.
- Pôvodca: Baktéria Streptococcus pyogenes skupiny A (beta hemolytický streptokok skupiny A), produkujúci toxín
- Inkubačná doba: Zvyčajne 2-3 dni (rozmedzie 1-6 dní)
- Prenos: Vzdušnou cestou
- Príznaky: Náhly začiatok, vysoká teplota, bolesť v krku, krupicovité, na pohmat drsné, svetločervené vyrážky (hlavne na podbrušku, slabinách, vnútornej strane stehien a v podpazuší), začervenanie tváre (vynecháva oblasť úst - Filatovov príznak), malinový jazyk.
- Komplikácie: Reumatická horúčka (postihnutie srdca a kĺbov), glomerulonefritída (zápal obličiek), chorea minor (postihnutie mozgu).
- Liečba: Antibiotiká (penicilín), pri ťažkom priebehu injekčne, pri alergii na penicilín iné antibiotikum.
- Laboratórne nálezy: Zvýšený počet bielych krviniek (leukocytóza), zvýšené CRP, priamy dôkaz streptokoka na slizniciach (kultivačné vyšetrenie výteru z krku, Streptest).
Dojčenie detí s Downovým syndrómom: Podpora prirodzeného procesu
Dojčenie je pre matku aj dieťa biologicky prirodzené a je dôležité podporovať ho aj u detí so špeciálnymi potrebami, ako je Downov syndróm.
Príprava a podpora
Príprava na dojčenie by mala začať už počas tehotenstva. Po pôrode je dôležitý ľudský kontakt a podpora matky, aby sa znížil stres a prijala ponúkaná pomoc. Individuálny prístup a zistenie, čo matka prežíva, sú kľúčové.
Dôležitosť dojčenia
Dojčenie nie je len o prísune mlieka ako výživy, ale aj o uspokojovaní potrieb dieťaťa a budovaní vzťahu medzi matkou a dieťaťom. Materské mlieko je ideálne pre ľudské mláďa a neustále sa prispôsobuje potrebám dieťaťa.
Prečítajte si tiež: Riziká prenosu chorôb z koní na ľudí
Špecifiká dojčenia detí s Downovým syndrómom
U detí s Downovým syndrómom je obzvlášť dôležité podporovať dojčenie, pretože im prináša špeciálne terapeutické bonusy zdarma. Dojčenie podporuje vývoj mozgu, stabilizáciu telesnej teploty, srdcového rytmu a dýchania, stimuluje dobré trávenie a spánok.
Riešenie problémov
Ak sa dieťatko z nejakého dôvodu neprisáva na prsník, je potrebné, aby prebrala iniciatívu mamička odstrekovaním alebo odsávaním. Existujú spôsoby dokrmovania pri dojčení, keď treba preklenúť nedostatočnú tvorbu materského mlieka.
Dýchacia sústava a imunita u detí
Dýchacia sústava a imunita sa u malých detí len vyvíjajú, preto sú náchylnejšie na infekcie.
Normálna chorobnosť
U detí do 5 rokov je normálne 6-8 vírusových ochorení horných dýchacích ciest ročne s nekomplikovaným priebehom. Ak však dieťa prechádza z infektu do infektu, má časté zápaly stredného ucha alebo dolných dýchacích ciest, je potrebné navštíviť odborné ambulancie.
Podpora imunity
- Dojčenie
- Pestrá strava
- Vitamín D (mimo letnej sezóny)
- Vitamín C a zinok (v akútnej fáze infektu)
- Betaglukán
- Fytofarmaká (extrakt z pelargónie alebo echinacey)
Prevencia
- Pravidelné a správne fúkanie nosa
- Hygiena
Cystická fibróza (CF): Závažné genetické ochorenie
Cystická fibróza (CF) je veľmi vážne a pomerne časté ochorenie, ktoré postihuje dýchacie a tráviace ústrojenstvo.
Príčina
Ochorenie je spôsobené chybným prenosom solí cez membrány bunky, čo vedie k tvorbe hustého hlienu hlavne v pľúcach.
Príznaky
- Slaný pot
- Hustý hlien v pľúcach (ťažkosti s dýchaním, chronické infekcie dýchacích ciest)
- Poruchy trávenia (nedostatočné vstrebávanie vitamínov a živín)
- Neplodnosť u mužov
Diagnostika
- Screening novorodencov (odber krvi z päty)
- Potný test (stanovenie množstva soli v pote)
- Testovanie na prítomnosť mutácie génu
Liečba
Liečba CF sa obmedzuje len na liečbu príznakov, chorobu ako takú liečiť nevieme. Zahŕňa inhalácie a následné dychové cvičenie, rehabilitáciu, vysokokalorickú stravu a dodávanie tráviacich enzýmov v tabletkách, antibiotiká.
Bežné problémy dojčiat a kedy vyhľadať lekára
Každá mamička „začiatočníčka“ prežíva pri ochoreniach dieťaťa v dojčenskom veku poriadnu dávku strachu, bezradnosti, neistoty, dokonca až paniky.
Najčastejšie problémy
- Neutíchajúci plač
- Slintanie a grckanie
- Dojčenská zápcha
- Zvýšená teplota, horúčka
Pri akýchkoľvek obavách je vhodné konzultovať s pediatrom.
Siedma choroba (choroba rúk, nôh a úst)
Siedma choroba je časté vírusové ochorenie u detí vo veku od jedného do piatich rokov.
Príznaky
Vysoká teplota, výsyp a bolestivé pľuzgiere na rukách, nohách a v ústach.
Liečba
Keďže ide o vírusové ochorenie, neexistuje špecifický liek. Liečba je symptomatická. Vo väčšine prípadov nie je nebezpečná a dieťa sa z nej zotaví do niekoľkých dní.