Downov syndróm je genetický stav spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie 21. chromozómu. Hoci sa nedá vyliečiť, medicínska veda 21. storočia vynakladá maximálne úsilie na podporu zdravia matky a dieťaťa, pričom liečba sa zameriava na pridružené zdravotné problémy. Tohtoročné motto Svetového dňa Downovho syndrómu „S nami, nie pre nás“ zdôrazňuje dôležitosť prístupu založeného na ľudských právach, tolerancii a rešpekte.
Podľa údajov Národného centra zdravotníckych informácií sa na Slovensku ročne narodí 30 až 70 detí s Downovým syndrómom, najčastejšie matkám nad 35 rokov. Dátum Svetového dňa Downovho syndrómu, 21. marec, symbolizuje tri kópie 21. chromozómu. V roku 2020 Národný register vrodených chýb zaznamenal tretí najvyšší počet živonarodených detí s Downovým syndrómom za posledných 20 rokov - 63 detí. Najvyšší počet detí s Downovým syndrómom sa dlhodobo zaznamenáva u rodičiek vo veku 35-44 rokov. Štatistiky Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) uvádzajú, že vo svete sa ročne narodí približne 3- až 5-tisíc detí s touto genetickou poruchou.
Charakteristické znaky a zdravotné problémy
Medzi typické príznaky Downovho syndrómu patrí plochý vzhľad tváre, široký koreň nosa, šikmé očné štrbiny, krátky krk, malé uši a široké ruky s krátkymi prstami. Podľa WHO má 60 - 80 % detí s Downovým syndrómom sluchové postihnutie a 40 - 45 % trpí vrodenou srdcovou chybou. Ďalšie zdravotné problémy zahŕňajú narušenú funkciu štítnej žľazy, spomalenie vývoja reči a motoriky, zníženie intelektu, zrakové postihnutia, vrodené anomálie zažívacieho traktu, časté infekcie, ortopedické a kožné problémy.
Dĺžka života a liečba
Začiatkom 20. storočia odborníci odhadovali, že ľudia s Downovým syndrómom budú žiť menej ako 10 rokov. Dnes sa až okolo 80 % dožíva 50 a viac rokov. Samotný syndróm sa nedá liečiť, liečia sa pridružené zdravotné problémy.
Výzvy a podpora pre matky
Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom môže byť pre matku náročné. Po pôrode dochádza u matky aj dieťaťa k významným zmenám v mozgu. Dieťa hľadá napojenie na matku ako zdroj svojho života a matka hľadá zmysel svojho konania prostredníctvom kontaktu s dieťaťom. Podpora týchto prirodzených procesov je u detí so špeciálnymi potrebami o to dôležitejšia.
Prečítajte si tiež: Čo robiť, ak čakáte dieťa s ex po rozvode?
Stretnutie s matkou individuálne a diskusia o dojčení vyžaduje najskôr zistenie, čo prežíva. Až potom prichádzajú na rad otázky o jej úvahách o dojčení, skúsenostiach a cieľoch. Ponúkané poradenské riešenia nezaberajú, ak ich matka nepochopila, nemá dostatok energie, sebadôvery alebo ochoty ich prijať a vyskúšať.
Mýty a fakty o Downovom syndróme
Pri výchove a vzdelávaní detí s Downovým syndrómom sa rodina stretáva s mnohými mýtmi a predsudkami.
- Downov syndróm nie je choroba. Ide o genetickú anomáliu spôsobenú treťou kópiou 21. chromozómu.
- Downov syndróm je dedičný len v približne 1 % prípadov. Vo väčšine prípadov ide o náhodu a jediným známym rizikovým faktorom je vek matky.
- Vekom ženy sa zvyšuje šanca na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom.
- Deti s Downovým syndrómom mávajú zdravotné problémy. Najčastejšie sú to vrodené problémy so srdcom, so štítnou žľazou, neskôr problémy so zrakom, či sluchom.
- Ľudia s Downovým syndrómom dospievajú. Možno sa niektorým zdá, že ich správanie je večne detinské, ale je dosť možné, že ten dotyčný človeka s Downovým syndrómom ani raz nevidel.
- Čím pokročilejšou sa stáva medicína, tým sa zvyšuje dožitý vek aj ľudí s Downovým syndrómom.
- Deti s Downovým syndrómom sú vzdelávateľné. Možno im niektoré predmety, či učebné látky idú pomalšie, ale nie je to pravidlom.
- V prípade mentálneho postihnutia ide o 3 stupne, ktoré sa môžu týkať aj ľudí s Downovým syndrómom. Ťažký, stredný a ľahký stupeň mentálneho postihnutia.
- Svojprávny je každý občan bez ohľadu na to, či má alebo nemá zdravotné znevýhodnenie.
- Deti s Downovým syndrómom sú ako ktorékoľvek iné deti. Majú svoje vlastné povahy a charaktery.
- Aj ľuďom s Downovým syndrómom treba zabezpečiť pracovné miesta a ponuky.
- Ľudia s Downovým syndrómom sa vedia na verejnosti ovládať.
- Ľudia s Downovým syndrómom umenie milujú a robia ho aj krajšie.
- Ľudia s Downovým syndrómom sú schopní tvorenia manželských zväzkov.
- Rovnako ako ich bežní rovesníci, aj oni snívajú.
- Niektorí z nich určite majú imaginárneho priateľa.
- Úspechy športovcov s Downovým syndrómom hovoria samy za seba.
- Ak ide o prejav emócii, tak v ich prežívaní aj prejavoch sú na tom nadmieru dokonalí.
- Ľudia s Downovým syndrómom sú v emóciách rovnakí, ako každý iný.
- Prirodzene áno, aj oni chcú vyniknúť, uspieť, byť najlepší.
- Dokážu všetko. Síce im niektoré veci dlhšie trvajú, ale do cieľa vždy prídu.
- Čím lepšia organizácia, tým istejšie sa cítia. Majú radi systém, poriadok.
- Nie sú vždy usmiati a šťastní, ale aj oni majú svoje zlé dni, ťažké momenty.
- Je to veľmi individuálne, či majú radi hromadné stretnutia rodiny a priateľov.
- Vedieť koľko je hodín nie je u ľudí s Downovým syndrómom zriedkavé.
- Môžu byť držiteľmi vodičského oprávnenia.
- Sú agresívni, ak vyrastajú bez pochopenia, bez istôt a láskavej náruče, ak nevie so svojím okolím komunikovať, môže sa frustrácia prejaviť agresívnym správaním.
- Zmysel pre humor väčšine ľudí s Downovým syndrómom nechýba.
- Se baobsluhu zvládajú ľudia s Downovým syndrómom veľmi dobre. Hygiena ani obliekanie im zväčša nerobí problémy.
Podpora vývoja dojčením
Dojčenie je dôležité pre podporu vývoja detí s Downovým syndrómom. Materské mlieko je ideálne pre ľudské mláďa a neustále sa mení a prispôsobuje potrebám dieťaťa. Ak nie je možné dojčenie, matka by si mala najneskôr 6 hodín po pôrode odstrekovať mlieko (kolostrum) a podávať ho dieťaťu.
Tvorba mlieka závisí od aktivity na prsníku. Čím viac objednávok, tým viac prolaktínu, teda tým viac mlieka. Ak sa dieťa neprisáva na prsník, je potrebné, aby prebrala iniciatívu matka odstrekovaním alebo odsávaním.
Špecifiká a odporúčania pri dojčení detí s Downovým syndrómom
Pri deťoch s Downovým syndrómom je obzvlášť vhodné podporovať dojčenie v záujme podpory vývoja. Väčšina vývinových procesov sa najskôr deje neviditeľne - v skrytosti. Prežitá skúsenosť dieťatka rozvetví neurónové spojenia. Pre kvalitu činnosti mozgu je dôležitý dostatok podnetov a čas na ich prerastanie do neuronóvej siete.
Prečítajte si tiež: Rozvod počas tehotenstva na Slovensku
Bábätko sa učí dojčeniu dojčením. Proces učenia vo všeobecnosti prebieha najlepšie v komforte. V poradenstve treba brať do úvahy nielen limity dieťatka a mamičky, ale aj okolnosti v rodine. Stres prináša negatívne limity.
Lekcia č. 2: Ako porozumenie vedie k intervencii - rozvoj a kognitívne spracovanie
Deti s Downovým syndrómom často majú na mysli: „Nerozumiem!”, „Som frustrovaný!“, „Potrebujem pomoc!”, „Nie som ešte pripravený!“, „Potrebujem čas!“, „Potrebujem vedieť“! Efektívna analýza správania dieťaťa s DS nám pomôže pochopiť, z čoho pramení. Je potrebné pri tom brať do úvahy kontext správania, temperament a skúsenosti dieťaťa a tiež jeho kognitívnu úroveň.
Problémové správanie detí s DS môže prameniť z viacerých oblastí, ako je zmyslové vnímanie, komunikácia, sociálna a emocionálna funkčnosť, aktuálny rozvoj dieťaťa, či kognitívne spracovávanie informácií.
U detí s DS je potrebné snažiť sa o to, aby dosahovalo v rámci svojich schopností čo najlepšie výsledky. Ak na dieťa s DS budeme klásť príliš vysoké nároky, ktoré nekorešpondujú s mierou jeho aktuálneho rozvoja, tak je veľmi pravdepodobné, že sa u dieťaťa dopracujeme k frustrácii a následnej produkcii problémového a nežiaduceho správania.
Rovnako tak sa problémové a nežiaduce správanie sa môže u dieťaťa objaviť aj vtedy, ak budeme aktuálne schopnosti dieťaťa podceňovať.
Prečítajte si tiež: Tehotenstvo a rodičovská dovolenka: Prehľad
Pre deti s nízkou toleranciou frustrácie je potrebné starostlivejšie pristupovať k vyžadovaniu úloh a je potrebné začať úlohami, pri ktorých bude dieťa potrebovať zvládnuté vedomosti a zručnosti. Následne potrebujeme u dieťaťa budovať dynamiku, aby mohlo vyskúšať náročnejšie úlohy a postupne ich mohlo riešiť samostatne.
Pre deti s DS je náročné správne spracovať informácie a následne ich vhodne použiť, či správne reagovať na vzniknutú situáciu. Deti s DS najlepšie spracovávajú podnety cez vizuálny kanál - potrebujú ich vidieť.
Dlhší čas spracovávania informácie automaticky znamená dlhšie čakanie na odpoveď od dieťaťa (na to, čo sme povedali, alebo zobrazili). Pri takejto situácii môže nastať, že dieťa použije automatickú odpoveď „nie“, prípadne začne odpútavať našu pozornosť niečím iným. V takomto prípade musíme byť viac trpezliví ako dieťa, s ktorým pracujeme.
Preskakovanie medzi aktivitami a myšlienkami vyžaduje prípravu, atraktivitu a čas. Môžeme to urobiť tak, že dieťa upozorníme na to, že zmena prichádza napr. stopkami, presýpacími hodinami, alebo zvučkou, ktorá zaznie vždy, keď sa bude meniť aktivita.
Úspešné učenie detí s Downovým syndrómom: Metódy a techniky
Správne vedenie detí s Downovým syndrómom v procese uvažovania nad situáciou im môže v budúcnosti byť nápomocné. Deti s DS môžu mať ťažkosti s určením správnej reakcie a dôsledkov z nej vyplývajúcich.
Ak chceme efektívne učiť deti s DS a potrebujeme ho vzdelávať intenzívne, pomôže nám, ak si prispôsobíme na učenie prostredie.
Rozvoj detí s DS možno podporiť viacerými metódami, ako sú napríklad metóda Dr. Sindelar, tréning EEG biofeedback a Feuersteinovo inštrumentálne obohacovanie.
Skúsenosti a rady odborníkov
Profesorka MUDr. Mária Šustrová, CSc. sa problematikou Downovho syndrómu zaoberá od roku 1978. Podľa jej osobných skúseností netreba pri výchove detí s DS vymýšľať nejaké extra prístupy. Treba ich rovnako ako ostatné deti učiť disciplíne, slušnosti, samostatnosti aj zodpovednosti. Okrem toho, že deti s DS majú mierny až stredný stupeň mentálneho postihnutia, môžu ich trápiť aj viaceré zdravotné problémy.
Preventívny program pre deti s Downovým syndrómom zabezpečuje špeciálne pracovisko v Bratislave (Imunologicko-alergiologická ambulancia, Ambulancia pre ľudí s Downovým syndrómom, Poliklinika Slovenskej zdravotníckej univerzity, Limbová 12, Bratislava-Kramáre, +421 2 59 370 437), kde možno v rámci jednej návštevy podstúpiť viacero špecializovaných vyšetrení, vrátane odborného medicínskeho a sociálneho poradenstva. Sociálne poradenstvo poskytuje v rámci včasnej intervencie Mgr. Zuzana Krchňavá.
Pri správnom usmernení a využití najnovších metód pri vzdelávaní majú deti s DS šancu zapojiť sa do bežného vzdelávacieho procesu.
Občianske združenia a centrá včasnej intervencie
Toto občianske združenie spája rodiny, priateľov a sympatizantov ľudí s Downovým syndrómom. Snaží sa pomôcť ľuďom s DS pri začleňovaní do života, pri ich vzdelávaní, pracovnom zaradení aj využívaní voľného času.
V súčasnosti u nás funguje päť centier včasnej intervencie - v Bratislave, Žiline, Banskej Bystrici, Prešove a v Košiciach. Na tieto centrá sa môžu obrátiť rodičia s deťmi so zdravotným postihnutím či deťmi s rizikovým vývinom od narodenia do približne siedmich rokov.
Rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu
Rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu sú: vyšší vek matky a porucha rekombinácie. Medzi vonkajšie rizikové faktory patrí fajčenie, alkohol, káva, drogy, hormonálne lieky, spermicídy, radiácia. Doteraz ostáva jediným rizikovým faktorom pre trizómiu 21 vek matky.
Diagnostika Downovho syndrómu
Na Slovensku sa v I. a II. trimestri tehotnosti vykonáva biochemické skríningové vyšetrenie (krvné testy), ktoré sa realizuje paušálne každej tehotnej žene a stanovuje sa miera pravdepodobnosti postihnutia plodu Downovým syndrómom (a iným genetickým ochoreniam). V 10.-12. týždni tehotnosti sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency).
Hneď po narodení je podľa vonkajších fenotypových čŕt trizómie 21 možné určiť klinickú diagnózu dieťaťa s Downovým syndrómom. Signifikantným potvrdením diagnózy je až cytogenetické vyšetrenie.
Vrodené anomálie a zdravotné problémy
U novorodencov s DS možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala. Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula, stenóza pyloru, atrézia duodena, análna atrézia a Hirschprungova choroba.
Nedostatok tyroxinu, vyplavovaného do krvi štítnou žľazou (hypotyreóza), sa vyskytuje od narodenia alebo sa dostaví vekom u ľudí s Downovým syndrómom všeobecne častejšie ako u bežnej populácie. Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu indicenciu akútnej leukémie než bežná populácia. U ľudí s DS je zvýšené riziko Alzheimerovej choroby.
Pozitívne vlastnosti a výchova
Deti s Downovým syndrómom dostali do vienka také pozitívne vlastnosti, ako schopnosť ľúbiť, spolupatričnosť, schopnosť tolerancie a empatie, bezprostrednosť, srdečnosť. Pri dobrej výchove a vhodnom usmernení je ich správanie normálne a môžu byť príkladom pre iné deti.
Pri výchove dieťaťa s Downovým syndrómom je vhodné využívať ich špeciálnu schopnosť - napodobovanie. Ak budú môct napodobovať pozitívne príklady, bude to pre ich dobro.